Bệnh cơ tim phì đại: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Khoa Ngoại Tim mạch - Lồng ngực, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng tâm thất trái hoặc toàn bộ cơ tim, thất phải, mỏm tim bị phì đại, dày lên bất thường. Cơ tim phì đại là một bệnh lý di truyền với tỷ lệ mắc bệnh là 1/500. Nếu kịp thời điều trị, bệnh nhân mắc cơ tim phì đại có thể đối diện với những biến chứng nguy hiểm như đột quỵ, rối loạn nhịp tim, và nhồi máu cơ tim.

Bệnh cơ tim phì đại là một tình trạng cơ tim bất thường. Nó dẫn đến việc tim không thể co bóp hiệu quả để đẩy máu lưu thông hiệu quả, làm ảnh hưởng đến nhịp tim và có thể gây ra rối loạn nhịp tim. Khi người mắc phải bệnh này, các sợi cơ tim bắt đầu phát triển không bình thường, đặc biệt là trong khoang bơm máu chính của tim, gọi là tâm thất trái. Khoang trong tâm thất trái bị thu nhỏ, không thể giãn ra đúng cách giữa các nhịp đập tim, dẫn đến việc bơm máu ra khỏi tim trở nên kém hiệu quả hơn. Cơ chế bệnh này thường gây ra các triệu chứng như đau thắt ngực, khó thở, và có thể dẫn đến tình trạng đột tử tim.

Nguyên nhân chính của bệnh thường là do di truyền, xuất phát từ các đột biến gen. Hiện tại, đã xác định có ít nhất 13 gen với hơn 900 đột biến khác nhau có thể gây căn bệnh này. Khoảng 60% trong số những người mắc bệnh được xác định là có nguyên nhân do đột biến gen liên quan đến mã hóa các protein trong cấu trúc sarcomere của cơ tim. Còn lại 40% có thể xuất phát từ đột biến ở các gen khác hoặc nguyên nhân không rõ ràng.

Bệnh cơ tim phì đại thường hiếm gặp ở trẻ em. Trong trường hợp bệnh ở trẻ em, nguyên nhân thường không được xác định rõ ràng.

Bệnh cơ tim phì đại có tính di truyền, xuất phát từ các đột biến gen dẫn đến sự dày lớn của thành tim và ảnh hưởng đến chức năng của cơ tim.

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tình huống trẻ em mắc bệnh, chiếm đến 50% số trường hợp, và thường theo tính trạng gen trội. Khi một người bị chẩn đoán mắc bệnh này, quan trọng là các thành viên khác trong gia đình cũng cần được kiểm tra để phát hiện bệnh kịp thời.

Ngoài yếu tố di truyền, còn có một số nguyên nhân khác có thể gây ra bệnh cơ tim phì đại, bao gồm:

Thể thứ phát sau quá tải tâm thu:

• Bất thường trong bộ máy van hai lá.
• Chứng hẹp van bình thường.
• Chứng hẹp eo động mạch chủ.
• Tăng huyết áp.
• Thể thoáng qua.
• Trẻ sơ sinh có mẹ bị tiểu đường trong quá trình mang thai.
• Sử dụng corticoid ở trẻ sơ sinh.

Bệnh toàn thân kèm theo các bất thường đa cơ quan bao gồm: hội chứng Noonan, bệnh Friedreich, bệnh chuyển hóa Glycogen, thiếu hụt chuỗi oxy hóa trong ty thể và bất thường trong quá trình oxy hóa acid béo.

Bệnh cơ tim phì đại thường xuất hiện chủ yếu đến người trẻ tuổi hoặc các vận động viên thể thao.

Cơ tim phì là một bệnh đặc biệt nguy hiểm vì thường, nó không xuất hiện triệu chứng rõ ràng. Người mắc bệnh có thể tiếp tục cuộc sống như bình thường, tuy nhiên, rất có thể triệu chứng đầu tiên và cũng là triệu chứng cuối cùng của bệnh thường là đột tử.

Bệnh có một số triệu chứng rất dễ gây hiểu lầm với các bệnh khác: chẳng hạn như đau ngực, cảm giác hoa mắt, choáng váng, chóng mặt khi thay đổi tư thế một cách bất chợt hoặc tập thể dục mạnh, khó thở, và sự mệt mỏi, có thể dẫn đến tình trạng ngất xỉu.

Để phát hiện bệnh cơ tim phì đại trẻ em, quan trọng để theo dõi các dấu hiệu gợi ý như:

• Thở khó, thở nhanh và ngắn trong quá trình đi bộ hoặc hoạt động vận động;
• Đau ngực, cảm giác chói mắt và ngất xỉu khi tập thể dục, đặc biệt khi tăng cường cường độ hoạt động;
• Nhịp tim nhanh hoặc không ổn định.

Hầu hết chỉ phát hiện bệnh khi thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ. Các phương pháp xét nghiệm được dùng để chẩn đoán bệnh thường bao gồm:

• Khám tim để phát hiện các dấu hiệu bất thường hoặc âm thanh không bình thường trong tim.
• Điện tâm đồ (ECG), siêu âm tim, chụp X-quang và thông tim để đo áp lực máu trong các buồng tim của tim.
• Ở một số quốc gia phát triển, người bệnh và các thành viên trong gia đình có thể được xét nghiệm gen để tìm kiếm các đột biến gen gây bệnh.

Theo nhiều báo cáo, tỷ lệ tử vong hàng năm do bệnh cơ tim phì đại khoảng 1% đối với người lớn nhưng tỷ lệ này cao hơn nhiều khi đối với trẻ em. Cái chết thường đến đột ngột, và đột tử là nguyên nhân phổ biến nhất; trong khi đó suy tim mạn tính thường chiếm tỷ lệ ít hơn. Nguy cơ bị đột tử sẽ cao hơn khi đi kèm các yếu tố nguy cơ sau:

• Tiền sử gia đình có ghi nhận trường hợp đột tử do bệnh tim, từng ngừng tim hoặc rối loạn nhịp thất kéo dài
• Tiền sử cá nhân có ghi nhận từng ngất nhưng không rõ nguyên nhân vì sao, từng ngừng tim hoặc bị loạn nhịp thất kéo dài
• Nhịp nhanh thất không bền bỉ và lặp lại nhiều lần (trên ECG)
• Phì đại ở thất trái lớn (dày ≥ 30 mm) và rối loạn chức năng LV (EF < 50%) cùng với phình động mạch đỉnh LV

Bệnh cơ tim phì đại gắn liền với nguy cơ của nhiều biến chứng nguy hiểm sau đây:

• Rối loạn nhịp tim: cơ tim phì đại có thể dẫn đến các tình trạng rối loạn nhịp tim như rung nhĩ, nhịp nhanh thất và rung thất. Đặc biệt, rung nhĩ gia tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, dẫn đến động mạch bị tắc nghẽn đột ngột và bệnh nhân có nguy cơ bị nhồi máu cơ tim, đột quỵ não. Còn nhịp nhanh thất và rung thất có thể dẫn đến đột quỵ tim.
• Thiếu máu cơ tim: bệnh cơ tim phì làm khiến cơ tim dày lên, làm cho khoang tâm thất trái thu hẹp và giảm lượng máu trong tâm thất. Điều này gây giảm lượng máu qua động mạch vành, dẫn đến tình trạng thiếu máu nuôi dưỡng cơ tim.
• Hở van hai lá: Van hai lá ngăn cách giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái. Khi cơ tim trở nên dày và bất thường, khoảng không gian cho dòng máu lưu thông bị thu hẹp, cơ tim phải làm việc mạnh hơn, tăng tần số nhịp tim để cung cấp đủ lượng máu cho cơ thể. Điều này có thể gây áp lực gia tăng lên van tim và ảnh hưởng đến hoạt động van hai lá, có thể dẫn đến hở van hai lá.
• Suy tim: Việc cơ tim dày lên làm cho cơ tim mất khả năng bơm máu hiệu quả để đáp ứng nhu cầu của cơ thể, dẫn đến tình trạng suy tim.
• Đột tử: Nhịp nhanh thất và rung thất thường là nguyên nhân phổ biến gây ngừng tim và đột tử.

Trong việc điều trị bệnh cơ tim phì đại, chú trọng vào việc kiểm soát triệu chứng, giảm thiểu biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bằng cách kết hợp sử dụng thuốc và thay đổi lối sống.

• Sử dụng thuốc chẹn beta để kiểm soát nhịp tim và bảo tồn cơ tim.
• Thuốc chẹn kênh canxi được sử dụng để kéo dài thời gian thời kỳ tâm trương và tăng sự co bóp của cơ tim.
• Thuốc chống rối loạn nhịp tim giúp ổn định nhịp tim.

• Hạn chế hoạt động vận động quá mạnh và tham gia vào các hoạt động thể thao có tính cường độ cao như bơi lội, chạy bộ, hoặc bóng đá.
• Theo dõi và tuân thủ lịch tái khám theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi tình trạng sức khỏe.
• Tuân theo chế độ ăn uống và dùng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị.

Trong trường hợp bệnh nhân không đáp ứng đủ với điều trị thuốc, có thể cần đến phẫu thuật hoặc phương pháp can thiệp như cắt lọc cơ tim hoặc đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất.

• Phẫu thuật cắt lọc cơ tim: Phương pháp này bao gồm cắt bỏ phần cơ tim phì đại của vách liên thất để giảm áp lực và tạo đường thông cho máu lưu thông đến tâm thất trái. Đồng thời, phẫu thuật này có thể sửa chữa các vấn đề về van tim. Hơn 90% bệnh nhân trải qua phẫu thuật cắt lọc cơ tim đều cải thiện tình trạng bệnh và có thể sống một cuộc sống bình thường trong hơn 30 năm sau đó. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hệ thống dẫn truyền tim bị ảnh hưởng, và bệnh nhân có thể cần phải được gắn máy tạo nhịp tim vĩnh viễn.
• Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất: Đây là một phương pháp mới, liên quan đến việc đưa một ống thông vào động mạch vành qua đó đổ cồn nguyên chất để tắc nghẽn nhánh động mạch cung cấp máu cho vùng cơ tim phì đại. Sau đó, cơ tim phì đại sẽ thu nhỏ lại sau khoảng 8 - 12 tuần. Phương pháp này đạt hiệu quả ở khoảng 70 - 80% bệnh nhân và có thể duy trì trong thời gian dưới 5 năm.

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh di truyền do các đột biến gen, và vì vậy, không có phương pháp phòng ngừa hiệu quả cho bệnh này. Hiện tại, y học chưa phát triển xét nghiệm để chẩn đoán nguy cơ đột biến gen trước khi mang thai. Phương pháp hiệu quả nhất để ngăn ngừa biến chứng của bệnh là phát hiện và chẩn đoán bệnh ở giai đoạn đầu, để ngăn bệnh tiến triển nghiêm trọng hơn.

Các trường hợp có nguy cơ cao bị rối loạn nhịp tim và đột tử có thể được áp dụng may khử rung tim để điều trị những cơn loạn nhịp cần thiết. Máy khử rung tim là một thiết bị nhỏ được gắn dưới da ở vùng ngực của người bệnh và có điện cực dẫn đến tâm thất phải hoặc tâm nhĩ. Máy này có khả năng theo dõi nhịp tim và tự động phát ra những cú sốc điện khi phát hiện bất thường trong nhịp tim, giúp đưa nhịp tim trở lại bình thường.

Trong trường hợp có thành viên trong gia đình mắc bệnh tim mạch, những người khác trong gia đình nên thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện bệnh sớm và kịp thời sử dụng phương pháp điều trị hiệu quả.