Cách xem kết quả xét nghiệm Double test

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ. Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Hóa sinh - Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Hải Phòng.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test nhằm sàng lọc một số hội chứng di truyền cho thai nhi. Biết cách đọc kết quả xét nghiệm Double test sao cho đúng sẽ giúp bố mẹ hiểu hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu của thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ bầu, tuổi thai và độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) cũng như chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,... nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) của thai vào thời điểm 3 tháng đầu của thai kỳ.

Các chất hóa sinh trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ. Do đó, việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,... có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

Kết quả định lượng β-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL) được một phần mềm sàng lọc trước sinh chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm,... để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median), hay hệ số Corr.MOM và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Độ chính xác của Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi có khả năng phát hiện dị tật thai nhi ở khoảng 85 – 90% đối với hội chứng Down, 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards, hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi

• Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250. Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, < 250 thì thai nhi có nguy cơ cao.
• Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100. Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số < 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng.
• Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh ở khoảng 1:75. Nếu kết quả sàng lọc thông báo mẫu số > 75 thì con có nguy cơ thấp và ngược lại < 75 thì con có nguy cơ cao.

Tỷ lệ trong kết quả sàng lọc

Nếu kết quả trong phiếu xét nghiệm thông báo nguy cơ với hội chứng Down là 1:400 có nghĩa là mẹ bầu có thể là một trong 400 mẹ bầu sinh con mắc hội chứng Down, còn lại 399 mẹ bầu sinh con không mắc phải hội chứng Down.

Ý nghĩa chỉ số MoM (Multiple of Median) trong kết quả

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:

• b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
• Định lượng PAPP-A < 0,4 MoM

Do nồng độ các chất sinh hóa trên có thể đưa ra sai số ít nhiều giữa các kết quả của các đơn vị xét nghiệm nên việc so sánh kết quả xét nghiệm gặp nhiều khó khăn. Chính vì vậy, để khắc phục nhược điểm về sự chênh lệch này người ta sử dụng bội số trung vị – MoM. MoM được tính bằng cách chia nồng độ các chất đã định lượng của mỗi sản phụ với giá trị trung vị tương ứng với tuổi thai. Phản ảnh mối tương quan giữa giá trị nồng độ các chất đo được ở một sản phụ so với số trung vị của quần thể ở tuổi thai tương ứng vì vậy cho phép đánh giá chính xác hơn và thuận lợi hơn khi so sánh kết quả giữa các trung tâm sàng lọc khác nhau.

Mức độ β-hCG tự do và PAPP-A máu mẹ bầu trong trường hợp thai đôi hai buồng ối (dichorionic twins) ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn (singleton pregnancies) và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối (monochorionic twins). Trong trường hợp này, BS nên dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán.

Vì thế, khi nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao, thai phụ không nên quá lo lắng.. Thay vào đó thai phụ nên kiểm lại bằng các phương pháp chẩn đoán khác như phương pháp NIPT (không xâm lấn) hoặc chọc ối (xâm lấn) với độ chính xác lên đến 99,9%.

Thông thường, xét nghiệm này thường được thực hiện vào quý đầu tiên của thai kỳ, thường xét nghiệm trong khoảng thời gian từ 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày. 3 tháng đầu thai kỳ là thời điểm nhạy cảm nhất trong suốt thai kỳ, ngoài giảm thiểu tình trạng dị tất thai nhi, các bậc cha mẹ cần lưu ý:

• Hiểu rõ dấu hiệu sớm khi mang thai, ngộ độc thai nghén, ra máu trong thai kỳ.
• Khám thai lần đầu kịp thời, đúng và đủ, tránh khám quá sớm/ quá muộn.
• Sàng lọc dị tật thai nhi tuần thứ 12 phát hiện những dị tật thai nhi nguy hiểm có thể can thiệp sớm.
• Phân biệt chảy máu âm đạo thông thường và chảy máu âm đạo bệnh lý để can thiệp giữ thai kịp thời.
• Sàng lọc bệnh lý tuyến giáp trong 3 tháng đầu thai kỳ tránh những rủi ro nguy hiểm trước và trong khi sinh.