Hàm lượng và khu vực tập trung kim loại nhôm trong não bệnh nhân tự kỷ

Bài viết bởi Tiến sĩ Phạm Anh Tuấn - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec .

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder-ASD) là một nhóm rối loạn phát triển thần kinh không rõ nguyên nhân. Tự kỷ có liên quan đến cả các yếu tố di truyền cũng như môi trường xung quanh. Con người tiếp xúc với môi trường độc hại bởi kim loại nhôm đã chỉ ra những liên quan với rối loạn này. Các loại vắc-xin cho trẻ nhỏ có chứa nhôm làm trợ chất đã được định lượng ở trẻ sơ sinh cho thấy có mối liên quan trực tiếp đến tỉ lệ gia tăng rối loạn này. Điều này đã được chứng minh trên mô hình động vật.

Trong nghiên cứu này, tác giả đã tiến hành định lượng nhôm trong mô não của các bệnh nhân tự kỷ đồng thời xác định vị trí của kim loại này trong não. Hàm lượng nhôm của thuỳ chẩm-occipital (O), trán-frontal (F), thái dương-temporal (T), đỉnh-parietal (P) và hippocampus (H) của mô não đông lạnh 5 người cho đã được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.

Lần đầu tiên, nhóm nghiên cứu đã sử dụng quang phổ hấp thụ nguyên tử của lò graphite (Graphite Furnace Atomic Absorption Spectrometry) đã nung nóng để đo hàm lượng nhôm của mô não từ những người cho đã được chẩn đoán bị tự kỷ. Nhóm nghiên cứu cũng đã sử dụng kính hiển vi huỳnh quang để xác định nhôm (gắn huỳnh quang) trong mô não. Kết quả chỉ ra hàm lượng nhôm trong các mô não của bệnh nhân tự kỷ đều cao. Hàm lượng nhôm trung bình của 5 mẫu mô não đối với mỗi vùng thuỳ chẩm, thuỳ trán, thuỳ thái dương và thuỳ đỉnh tương ứng: 3.82(5.42), 2.30(2.00), 2.79(4.05) và 3.82(5.17) μg/g trọng lượng khô. Bảng 1 dưới đây biểu diễn số liệu thu được của nghiên cứu:

Khi sử dụng kính hiển vi huỳnh quang để xác định nhôm trong não của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu đã nhận thấy rằng có liên quan đến các tế bào thần kinh đặc biệt nhôm xuất hiện trong nội bào các tế bào giống microglia (đại thực bào cư trú tại não-brain resident macrophage) và các tế bào miễn dịch (không phải tế bào thần kinh-non-neuronal cells) tham gia quá trình viêm tại màng não, mạch máu não, chất trắng, chất xám. Sự tích tụ của nhôm trong nội bào liên quan đến các non-neuronal cells là một phát hiện nổi bật ở mô não bệnh nhân tự kỷ và điều này có thể giúp đưa ra các manh mối về nguồn gốc của nhôm ở não cũng như vai trò giả định của nó đối với rối loạn phổ tự kỷ.

Tóm lại, sự hiện diện của nhôm ở các tế bào miễn dịch trong màng não, mạch máu, chất xám và chất trắng có thể phản ánh mối liên quan của nhôm đến nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ-ASD.

Tài liệu tham khảo:

Daniel L.G. Borges and James A. Holcombe, Graphite furnace atomic absortion spectrometry, 2017, Encyclopedia of Analytical Chemistry.

Matthew M., Dorcas U., Andrew K., Christopher E., Aluminium in brain tissue in autism, 2018, Journal of Trace Elements in Medicine and Biology, 46:76-82.

L.A. Sealey, B.W. Hughes, A.N. Sriskanda, J.R. Guest, A.D. Gibson, et al., 2016, Environmental factors in the development of autism spectrum disorders, Environ.

Int., 88: 288–298.

R. Koyama, Y. Ikegaya, Microglia in the pathogenesis of autism spectrum disorders, 2015, Neuroscience Res., 100: 1–5.

M.H. Rahbar, M. Samms-Vaughn, M.R. Pitcher, J. Bressler, M. Hessabi, et al., Role of metabolic genes in blood aluminium concentrations of Jamaican children with and without autism spectrum disorder, 2016, Int. J. Environ. Res. Public Health 13:1095.

C. Kaur, G. Rathnasamy, and E.-A. Ling, Biology of microglia in the developing brain, 2017, Neuropathol Exp. Neurol. 76: 736–753.