Chủ đề Di truyền & Sinh học phân tử
Chức năng trọng tâm của khoa là cung cấp các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu và tư vấn di truyền (di truyền tế bào, di truyền phân tử và di truyền ung thư ), đặc biệt là các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hoạt động của khoa bao gồm nuôi cấy tế bào, thu hoạch tế bào, phân tích, tách chiết DNA và nghiên cứu giới sinh vật hay các hiện tượng sinh vật ở mức độ phân tử. Một số bệnh cần chẩn đoán di truyền trước sinh như: thiếu máu tan huyết thalassemia, thoái hóa cơ tủy (SMA), loạn dưỡng cơ Duchenne liên kết nhiễm sắc thể giới X, tăng sản thượng thận bẩm sinh, xác định yếu tố biệt hóa tinh hoàn,...