Vì sao ung thư xương hay gặp ở trẻ em?

Sarcoma xương là loại ung thư xương ác tính phổ biến nhất ở trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên, nhưng nó vẫn là một bệnh lý ác tính hiếm gặp. Có khoảng 30 trường hợp mới mắc bệnh u xương ở trẻ em mỗi năm ở Anh. Ngoài những trường hợp mắc bệnh trong thời thơ ấu, có thêm 45 thanh thiếu niên và thanh niên (15 đến 24 tuổi) được chẩn đoán mắc bệnh sarcoma xương mỗi năm ở Anh.

Sarcoma xương cực kỳ hiếm gặp ở lứa tuổi dưới 3 tuổi và tăng dần theo tuổi. Trong đó, 2/3 các trường hợp mắc bệnh xảy ra ở nhóm 10-14 tuổi, trong giai đoạn tăng trưởng. Tỷ lệ mắc bệnh tương tự ở trẻ em gái và trẻ em trai đến 14 tuổi nhưng tỷ lệ này bắt đầu cao hơn ở trẻ trai so với trẻ gái vào khoảng 15-16 tuổi.

Xương của chúng ta có hai loại chính: xương dẹt và xương dài. Xương dẹt giúp bảo vệ não và các cơ quan; xương dài dùng để vận động như chân và tay. Sarcoma xương thường phát triển ở các cạnh của xương dài, tại các đầu xương đang phát triển.

Hầu hết các khối u này phát triển ở phần cuối của các xương dài, phổ biến nhất ở đầu gối. Vị trí phổ biến thứ hai của những khối u này là ở phần cuối của xương cánh tay gần với khớp vai. Chúng cũng có thể được tìm thấy ở những nơi khác, như xương chậu, vai và hộp sọ với tỷ lệ không cao. Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về các khối u xương tách các sarcoma xương thành các khối u trung tâm (ung thư tủy xương ở trẻ em) và u bề mặt (ngoại vi). Đây là một bệnh ung thư xương, có nghĩa là nó có thể di căn đến các cơ quan hoặc mô khác trong cơ thể, thường di căn đầu tiên đến phổi.

Mặc dù sarcoma xương có thể phát triển ở bất kỳ xương nào nhưng bệnh xảy ra phổ biến nhất ở hai bên đầu gối (xương chày hoặc xương đùi) và ở xương cánh tay.

Ở Anh, tỷ lệ sống sót của sarcoma xương sau 5 năm khoảng 65%, nghĩa là trong số 100 trẻ em (65%) mắc bệnh sarcoma xương có 65 trẻ sống được 5 năm trở lên kể từ khi được chẩn đoán. Bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn sớm khi khối u còn khu trú có thể mong đợi tỷ lệ sống sót sau 5 năm cao tới 60–78%, nhưng tỷ lệ sống sót giảm xuống còn 20–30% đối với những người mắc bệnh đã có di căn.

Bên cạnh sarcoma xương, Ewing’s sarcoma xương là bệnh ung thư xương ở trẻ em có tần suất cao thứ hai. Ewing’s chiếm 10-15% các trường hợp ung thư xương ở trẻ em. Trong khi sarcoma xương chủ yếu ảnh hưởng đến các loại xương dài quanh đầu gối như xương chày, xương mác; Ewing’s sarcoma thường thấy hơn ở xương đùi, xương chậu và các xương vùng thân mình.

Các khối u của Ewing bao gồm các tế bào nhỏ hình tròn màu xanh lam đặc trưng. Ewing’s sarcoma được phân chia thành nhiều dạng bao gồm:

• Ewing của khối u của xương hoặc Ewing’s sarcoma
• Extraosseous Ewing’s (khối u bên ngoài xương)
• Khối u biểu bì thần kinh nguyên thủy (PNET)
• Khối u Askin (PNET của thành ngực).

Ung thư xương ở trẻ em họ Ewing thường xuyên xảy ra nhất ở thanh thiếu niên. Tiến sĩ James Ewing là người đầu tiên đã mô tả khối u vào những năm 1920, phân biệt khối u với sarcoma xương trên cơ sở nó có đáp ứng với xạ trị.

Nguyên nhân ung thư xương ở trẻ em hiện chưa được xác định rõ. Một số các trường hợp ung thư xương ở trẻ em có liên quan đến các yếu tố di truyền. Trong khi một số trường hợp khác lại ghi nhận tiền sử phơi nhiễm với tia xạ ở trẻ. Những đứa trẻ trong gia đình có người thân mắc bệnh ung thư xương có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với nhóm trẻ còn lại. Trẻ em đã được điều trị bức xạ cho các bệnh ung thư sớm hơn cũng có nguy cơ mắc bệnh u xương.

Vậy tại sao ung thư xương hay gặp ở trẻ em?

Bởi vì u xương thường phát triển từ các nguyên bào xương (tế bào tạo ra xương đang phát triển). Bệnh thường ảnh hưởng nhất đến đứa trẻ đang có tốc độ tăng trưởng nhanh. Trẻ trai có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư xương hơn so với trẻ em gái. Thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc bệnh ung thư xương có xu hướng cao hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi, cho thấy rằng sự phát triển xương nhanh chóng có thể dẫn đến bệnh này.

Hầu hết các u xương phát sinh từ các lỗi ngẫu nhiên và không thể đoán trước được trong DNA của các tế bào xương đang phát triển trong quá trình tăng trưởng dữ dội của xương. Chính vì vậy hiện không có biện pháp hiệu quả để ngăn ngừa loại ung thư này. Nhưng với chẩn đoán và điều trị thích hợp, hầu hết trẻ em bị u xương đều bình phục.

Trẻ em thừa hưởng một trong những hội chứng ung thư hiếm gặp cũng có nguy cơ mắc bệnh u xương cao hơn. Các hội chứng này bao gồm

• U nguyên bào võng mạc (một khối u ác tính phát triển ở võng mạc, một phần của mắt, thường ở trẻ em dưới 2 tuổi)
• Hội chứng Li-Fraumeni (một dạng đột biến gen di truyền hoặc thay đổi gen của một người).

Có nhiều phương pháp điều trị cho ung thư xương ở trẻ em. Một số trẻ sẽ cần kết hợp nhiều liệu pháp khác nhau. Các bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình, bác sĩ ung thư và các chuyên gia khác cần hợp tác để điều trị ung thư xương ở trẻ em một cách hiệu quả nhất có thể.

Không giống như các khối u cơ xương lành tính có thể chỉ cần chờ đợi và để xem liệu trẻ có đau hoặc có rối loạn chức năng phát triển hay không, các khối u xương ác tính cần được điều trị tích cực.

Điều trị bệnh ung thư xương ở trẻ em luôn có liên quan đến hóa trị. Hóa trị là phương pháp sử dụng các loại thuốc giúp tiêu diệt các tế bào ung thư. Thuốc này có thể được dùng trước khi phẫu thuật, sau khi phẫu thuật hoặc cả hai thời điểm. Điều này giúp nhắm mục tiêu vào khối u tại xương, cũng như bất kỳ tế bào ung thư nào có thể đã di căn nhưng chưa được phát hiện.

Trong hầu hết các trường hợp, hóa trị được thực hiện cho trẻ bằng cách đặt một đường truyền tĩnh mạch trong lồng ngực của trẻ. Đường truyền này có thể vẫn giữ nguyên trong suốt thời gian trị liệu và giúp trẻ tránh bị kim đâm nhiều lần.

Có hai mục tiêu của phẫu thuật trong điều trị ung thư xương ở trẻ em:

• Để loại bỏ khối u
• Để phục hồi chức năng

Khoảng 90% trẻ em bị u xương có thể được điều trị bằng cách cắt bỏ chi và phẫu thuật tái tạo. Phẫu thuật cắt bỏ chi được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Khối u và một phần mô khỏe mạnh xung quanh nó sẽ được loại bỏ.

Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, cũng như độ tuổi và giai đoạn phát triển của con bạn, bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng nhiều phương pháp tái tạo để phục hồi chức năng cơ thể của trẻ như:

• Thay khớp nếu u xương của trẻ nằm gần đầu gối, hông hoặc vai. Nếu con bạn vẫn đang phát triển, có thể sử dụng phương pháp thay khớp đặc biệt có thể mở rộng khi trẻ lớn lên.
• Sử dụng các mảnh ghép xương tự thân (allograft) nếu khối u nằm ở giữa xương cánh tay hoặc xương chân. Xương thay thế này đóng vai trò như một chất độn cấu trúc - giúp cho chân tay trẻ có thêm sức mạnh và độ bền khi xương của chính nó phát triển xung quanh nó.
• Phẫu thuật tạo cầu nối mạch máu tự do nếu khối u của trẻ nằm trong xương đùi. Quy trình này bao gồm việc di chuyển một xương từ cẳng chân để thay thế cho xương đùi bị bệnh. Loại phẫu thuật này có thể được thực hiện cùng với hoặc kết hợp với allograft.

Trong khoảng 10% các trường hợp - do kích thước hoặc vị trí của khối u – bác sĩ không thể loại bỏ u xương bằng phẫu thuật cắt bỏ chi. Trong những tình huống hiếm hoi này, có hai lựa chọn phẫu thuật:

• Cắt cụt chi bị ảnh hưởng.
• Cắt cụt chức năng (tạo hình xoay). Đây là phương pháp phẫu thuật phức tạp, trong đó mắt cá chân đảm nhận chức năng của đầu gối. Trẻ em có thể tiếp tục sống năng động và có chức năng gần như bình thường.

Sau khi phẫu thuật điều trị ung thư xương ở trẻ em, trẻ nên ở lại bệnh viện từ hai đến năm ngày. Trẻ sẽ được bác sĩ khám khoảng 1 đến 2 tuần sau phẫu thuật, sau đó khám lại vào 3 và 6 tháng sau phẫu thuật. Nếu đã phẫu thuật tái tạo, trẻ có thể phải theo dõi lâu dài để theo dõi quá trình thay khớp.

Trong một số tình huống hiếm gặp, xạ trị có thể là một lựa chọn để điều trị ung thư xương ở trẻ em. Xạ trị sử dụng sóng năng lượng cao như tia X để tiêu diệt hoặc thu nhỏ tế bào ác tính.

Chúng tôi cung cấp liệu pháp proton cho trẻ em với sự cộng tác của Penn Medicine. Liệu pháp proton là một hình thức điều trị bức xạ tiên tiến chỉ áp dụng tại một số bệnh viện kỹ thuật cao.

Lợi ích lớn nhất của liệu pháp proton là nó cung cấp hầu hết năng lượng đến một khu vực rất hẹp tại vị trí của khối u - vì thế ít gây tổn hại đến các mô khỏe mạnh xung quanh.