Trẻ bị đột biến gen KCNQ2 có cấy tế bào gốc được không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Con em bị bệnh động kinh do đột biến gen KCNQ2. Cháu hiện được 16 tháng. Cháu bị co giật từ khi mới sinh ra được 12 tiếng. Cháu bị co giật 1 tháng gia đình mới phát hiện và điều trị. Cháu hiện đã cắt cơn được 13 tháng 15 ngày. Cháu đang chậm phát triển vận động và nhận thức. Chưa đạt được các mốc lẫy lật, kiểm soát đầu cổ tương đối. Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ bị đột biến gen KCNQ2 có cấy tế bào gốc được không? Em cảm ơn bác sĩ.

Phạm Thị Bích Trâm (1997)

Trả lời

Được giải đáp bởi Tiến sĩ Đào Thị Mai Lan - Chuyên viên Y tế - Công nghệ gen - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Chào bạn,

Với câu hỏi “Trẻ bị đột biến gen KCNQ2 có cấy tế bào gốc được không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Động kinh là một tình trạng thần kinh được đặc trưng bởi các cơn co giật tái phát. Có nhiều nguyên nhân gây nên bệnh động kinh trong đó có yếu tố di truyền là đột biến gen. Hiện tại bé đã được làm xét nghiệm và xác định được đột biến gen KCNQ2, loại đột biến gen phổ biến gây nên bệnh động kinh.

Cho đến nay, có một số chiến lược điều trị quan trọng để giúp mọi người ít bị co giật hơn. Về cơ bản, thuốc chống động kinh được sử dụng để điều trị tần suất và mức độ nghiêm trọng của chứng động kinh. Tuy nhiên, những điều này phải được thực hiện thường xuyên và không phải là giải pháp lâu dài. Chúng cũng có nhiều tác dụng phụ không mong muốn. Tuy nhiên, thuốc chống động kinh có thể không hiệu quả với tất cả mọi người, do đó các phương pháp điều trị khác được sử dụng, bao gồm phẫu thuật và điều chỉnh chế độ ăn uống (ví dụ: chế độ ăn keto).

Liệu pháp ghép tế bào gốc trong điều trị bệnh động kinh hiện đã được tiến hành nghiên cứu trên chuột và một số thử nghiệm lâm sàng trên người. Kết quả cho thấy tính khả quan của phương pháp do có thể làm giảm hoặc cắt được cơn động kinh. Tuy nhiên hiệu quả lâu dài của phương pháp chưa được kiểm chứng. Với những bệnh nhân động kinh do đột biến gen, việc ghép tế bào gốc có thể được tiến hành từ nguồn tế bào gốc đồng loại.

Nếu bạn còn thắc mắc về trẻ bị đột biến gen KCNQ2, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!