Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có chỉ số C8/C10 tăng có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em mới sinh bé được 24 ngày. Em có làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé. Phương pháp khối phổ kép (MSMS), có phần chỉ số bất thường nằm ngoài ngưỡng sinh học C8 / C10 là 1,04 (tăng). Vậy bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có chỉ số C8/C10 tăng có sao không? Em cần phải làm gì cho em bé? Em cảm ơn bác sĩ.

Cao Thị Hồng Ánh (1993)

Trả lời

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có chỉ số C8/C10 tăng có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Với xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp sắc ký khí khối phổ, các đơn vị khác nhau sẽ trả các kết quả cũng như các chỉ số khác nhau. Các xét nghiệm bạn hỏi nằm trong chuỗi bệnh lý sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Một trong những bệnh thường gặp là rối loạn chuyển hóa acid amin, là tình trạng các gen đột biến làm một số enzym không thể tổng hợp hoặc phân giải acid amin, hoặc không thể hấp thu acid amin (từ nguồn thức ăn chứa protein như thịt, cá, trứng, sữa,...).

Hai loại acid amin bạn hỏi là:

• C8: Octanoyl carnitine
• C10: Decanoyl carnitine

Acid amin carnitine để vận chuyển acyl coenzyme A (CoA) béo chuỗi dài vào trong ty thể tế bào cơ, nơi chúng bị oxy hóa thành năng lượng. Ở trẻ sơ sinh, thiếu carnitine palmitoyltransferase được chẩn đoán sử dụng phương pháp khối phổ để sàng lọc máu. Thiếu Carnitine có thể gây hoại tử cơ, myoglobin niệu, bệnh cơ do lưu trữ lipid, hạ đường huyết, gan nhiễm mỡ và tăng NH3 máu với đau cơ, mệt mỏi, nhầm lẫn và bệnh cơ tim.

Do bạn không cung cấp nồng độ các xét nghiệm C8 và C10 cũng như chỉ số tham chiếu và nơi thực hiện chúng mà chỉ có tỷ lệ C8/C10, khá khó để bác sĩ đưa ra lời tư vấn chính xác cho bạn, vì mỗi phòng xét nghiệm sẽ đưa ra tư vấn dựa trên các xét nghiệm và giá trị khoảng tham chiếu mà họ cung cấp. Do đó, bạn có thể cung cấp thêm các thông tin khác để bác sĩ có thể có thêm thông tin để tư vấn cho bạn rõ ràng hơn.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!