Làm thế nào để mang thai con khoẻ mạnh khi bố mẹ đều mang gen đột biến dị hợp Sea?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Vợ chồng em đều mang gen đột biến dị hợp tử Sea gây ra bệnh tan máu bẩm sinh. Vợ em hai lần mang thai con đều bị bệnh mang gen đồng hợp tử. Bác sĩ cho em hỏi làm thế nào để mang thai con khoẻ mạnh khi bố mẹ đều mang gen đột biến dị hợp Sea? Mong bác sĩ tư vấn giúp. Em cảm ơn bác sĩ.

Lăng Văn Hoàn (1987)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy - Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Làm thế nào để mang thai con khoẻ mạnh khi bố mẹ đều mang gen đột biến dị hợp Sea?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên sẽ có tỉ lệ 25% thai mang đồng thời đột biến của cha và mẹ (nếu cha mẹ là người mang gen - người có kiểu gen dị hợp tử).

Đối với trường hợp gia đình bạn, có thể có những trường hợp như sau:

• Có thai tự nhiên và tiến hành xét nghiệm chẩn đoán cho thai.
• Thực hiện phương pháp sàng lọc phôi nhằm chọn phôi khỏe mạnh (không mang đồng thời cả hai đột biến của cha và mẹ).

Tốt nhất, bạn nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa và Di truyền để được trao đổi kỹ hơn về ưu nhược điểm của từng trường hợp. Khi đi khám, bạn vui lòng mang theo các giấy tờ khám lần trước và các kết quả xét nghiệm đã có.

Nếu bạn còn thắc mắc về gen đột biến dị hợp Sea, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!