PAH bệnh Phenylceton niệu c.516G>T(p.Gln172His)-dị hợp có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em vừa sàng lọc trước sinh và cho ra kết quả: PAH Bệnh phenylceton niệu c.516G>T(p.Gln172His)-dị hợp. Còn tất cả xét nghiệm khác đều bình thường. Em làm xét nghiệm NIPT. Bác sĩ cho em hỏi PAH bệnh Phenylceton niệu c.516G>T(p.Gln172His)-dị hợp có sao không? Em cần can thiệp gì không bác sĩ? Em cảm ơn bác sĩ.

Trần Huỳnh Diễm Mi (1996)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “PAH bệnh Phenylceton niệu c.516G>T(p.Gln172His)-dị hợp có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: Hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh,... Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Bạn cần làm lại xét nghiệm cho gen PAH trên bạn và chồng để xác định nguy cơ cho thai. Xét nghiệm nên thực hiện càng sớm càng tốt để nếu cần sẽ thực hiện chẩn đoán trước sinh.

Nếu bạn còn thắc mắc về PAH bệnh Phenylceton niệu c.516G>T(p.Gln172His)-dị hợp, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!