Xét nghiệm NIPT nhằm chẩn đoán bệnh gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm NIPT nhằm chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm NIPT 23 cặp NST có xác định được trẻ tự kỷ không? Có xác định được việc thừa axit folic hay không? Em ăn ghẹ trong 3 tháng đầu, giờ đang tuần 10. Em nghe nói ghẹ chứa nhiều thuỷ ngân. Vậy xét nghiệm này cũng có thể loại bỏ được lo lắng đó của em không? Mong bác sĩ tư vấn giúp, em cảm ơn bác sĩ.

Lê Ngọc Trân (1988)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Dung - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm NIPT nhằm chẩn đoán bệnh gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích các đoạn ADN nhỏ đang lưu hành trong máu của phụ nữ mang thai. NIPT được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu 1 bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng trisomy 13, 18, 21.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không? Phương pháp xét nghiệm NIPT không xác định được trẻ tự kỷ. Bệnh tự kỷ là 1 chứng rối loạn cực kỳ phức tạp gây ra bởi phức hệ gồm các nhân tố di truyền và môi trường. Do vậy, phương pháp xét nghiệm giúp xác định trẻ tự kỷ: Đi khám chuyên khoa, phương pháp xét nghiệm giúp xác định thừa acid folic: Xét nghiệm máu mẹ.

Ghẹ là thực phẩm giàu protein, canxi, omega 3 và vitamin nhóm B, không có chống chỉ định với phụ nữ mang thai nếu không bị dị ứng. Tuy nhiên, do hàm lượng dinh dưỡng cao nên bạn cũng không nên ăn quá nhiều, quá no. Bạn có thể sử dụng không quá 200gr thịt cua / tuần. Bạn nên ăn ghẹ tươi và chế biến chín kỹ.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm NIPT nhằm chẩn đoán bệnh gì, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!