Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình và nguy cơ tim mạch

Tăng cholesterol máu có tính gia đình và nguy cơ tim mạch là một vấn đề y tế quan trọng nhưng thường không được chú ý đúng mức. Tình trạng cholesterol máu cao, đặc biệt khi có yếu tố di truyền, không chỉ là mối lo ngại về sức khỏe cá nhân mà còn là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh tim mạch. Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc về tăng cholesterol máu có tính gia đình (FH), từ nguyên nhân, triệu chứng, đến cách thức điều trị và phòng ngừa.

Tình trạng tăng cholesterol máu có tính gia đình hay còn gọi là Familial Hypercholesterolemia (FH), là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và thường bị bỏ qua cho đến khi gây ra những biến chứng tim mạch. FH là một rối loạn di truyền dẫn đến mức cholesterol LDL cao bất thường, tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch từ tuổi rất trẻ.

Tại Việt Nam, một nghiên cứu đã xác định tỷ lệ người mắc bệnh động mạch vành sớm do tăng cholesterol máu gia đình (FH) là 8,3%. Kết quả này đặt ra tầm quan trọng của việc tiến hành sàng lọc FH trong dân số, đặc biệt là ở những người có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch. Tuy nhiên, nghiên cứu cũng chỉ ra rằng mặc dù tỷ lệ mắc FH khá cao, nhưng chỉ có một số nhỏ bệnh nhân được điều trị bằng thuốc statin mạnh.

Bệnh lý tăng cholesterol máu có tính gia đình (FH) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gen. FH thường xuất phát từ sự thay đổi trong gen LDLR, APOB hoặc PCSK9, làm ảnh hưởng đến khả năng xử lý cholesterol LDL của cơ thể. Khi gen này bị đột biến, cơ thể không thể loại bỏ cholesterol LDL khỏi máu một cách hiệu quả, dẫn đến mức cholesterol LDL cao bất thường trong máu. Điều này tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, ngay cả ở người trẻ tuổi.

FH di truyền theo kiểu gen trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến từ một bên cha hoặc mẹ là đủ để phát triển bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen đột biến, nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ tăng lên đáng kể. Điều này làm cho bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình và nguy cơ tim mạch có mối liên quan chặt chẽ, cần được nhận biết và xử lý kịp thời để ngăn chặn những hậu quả nghiêm trọng về tim mạch.

Familial Hypercholesterolemia (FH) gây ra mức cholesterol LDL (lipoprotein mật độ thấp) cao trong máu, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Mức cholesterol LDL cao là yếu tố chính gây tắc nghẽn mạch máu, dẫn đến bệnh mạch vành và nhồi máu cơ tim. Người mắc FH thường có mức cholesterol LDL cao đáng kể so với người bình thường, ngay cả khi có lối sống lành mạnh. Tình trạng này yêu cầu phải được kiểm soát chặt chẽ để giảm nguy cơ phát triển các bệnh lý tim mạch nghiêm trọng.

Familial Hypercholesterolemia (FH) có thể tăng rủi ro hình thành chứng xơ vữa động mạch, làm cứng và hẹp các động mạch. Điều này có thể dẫn đến các bệnh tim mạch như đau thắt ngực, nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Các biến chứng này thường xuất hiện sớm hơn ở những người mắc FH, đặc biệt nếu không được điều trị.

Điều trị bệnh FH thường bao gồm:

• Sử dụng các loại thuốc như statin để giảm mức cholesterol LDL. Statin giúp làm chậm quá trình sản xuất cholesterol trong gan.
• Ngoài ra, lọc LDL là một phương pháp điều trị có thể được áp dụng để giảm trực tiếp lượng cholesterol LDL trong máu.

Để quản lý Familial Hypercholesterolemia (FH), việc áp dụng một chế độ ăn uống lành mạnh và lối sống tích cực là cần thiết.

• Chế độ ăn giàu chất xơ, ít chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa, bao gồm việc tăng cường tiêu thụ trái cây, rau củ và ngũ cốc nguyên hạt, cũng như giảm thiểu việc ăn thịt đỏ và chế phẩm từ sữa đầy đủ chất béo.
• Hoạt động thể chất đều đặn cũng quan trọng để duy trì trọng lượng khỏe mạnh và cải thiện sức khỏe tim mạch.

Các biện pháp này, kết hợp với điều trị y tế, có thể giúp giảm và quản lý mức cholesterol cao trong máu.

Chẩn đoán sớm FH có tầm quan trọng vô cùng lớn. Việc kiểm tra cholesterol định kỳ có thể giúp người có tiền sử gia đình mắc FH phát hiện bệnh sớm. Điều này giúp người có nguy cơ điều trị kịp thời, từ đó giảm đáng kể nguy cơ phát triển các bệnh tim mạch nghiêm trọng. Đặc biệt, việc sàng lọc sớm ở trẻ em giúp áp dụng các biện pháp phòng ngừa và quản lý cholesterol từ khi còn nhỏ, đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn tiến triển của bệnh.

Nhận biết và điều trị kịp thời bệnh lý tăng cholesterol máu có tính gia đình (FH) là yếu tố quan trọng để giảm nguy cơ tim mạch. Việc hiểu rõ về di truyền học của FH, nhận diện sớm các triệu chứng, cũng như áp dụng các phương pháp điều trị hiệu quả, cùng với việc thực hiện lối sống lành mạnh, có thể làm giảm đáng kể nguy cơ mắc các bệnh tim mạch liên quan. Chẩn đoán sớm cùng với sự quản lý chặt chẽ là chìa khóa để kiểm soát tình trạng này, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người mắc FH.