Hội chứng ung thư gia đình

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Tiến sĩ Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Ung thư là căn bệnh phổ biến vì vậy, do tính chất di truyền nên trong một gia đình có thể có vài người cùng mắc một loại ung thư giống nhau và thường di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Trong một số trường hợp, những người mắc bệnh ung thư trong cùng một gia đình có thể là do cùng sinh hoạt trong một điều kiện môi trường có chứa các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư như: Khói thuốc lá, nguồn nước có chứa nồng độ kim loại nặng cao, thực phẩm có chứa các chất gây ung thư, vvv.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp nguyên nhân là do những người trong gia đình cùng mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Ung thư là căn bệnh của sự biến đổi gen gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Gen điều khiển quá trình tạo ra protein mà cơ cần để thực hiện chức năng và duy trì trạng thái cân bằng trong sinh trưởng, phát triển, và thực hiện chức năng. Do đó, gen ảnh hưởng đến mọi cấu trúc và chức năng của cơ thê. Gen cũng có ảnh hưởng nhất định đến sự hình thành và phát triển của một số loại bệnh, bao gồm ung thư.

Những bất thường gây hại cho gen được gọi là đột biến. Đột biến gen sẽ tạo ra các protein bất thường hoặc không tạo ra protein, do đó dẫn đến việc tạo ra các tế bào bất thường trong cơ thể.

Đột biến gen có thể do di truyền hoặc mắc phải

• Đột biến di truyền: Là đột biến xảy ra trước hoặc trong quá trình hình thành hợp tử. Do hợp tử là tế bào mẹ của tất cả các tế bào khác trong cơ thể, nên đột biến di truyền sẽ có mặt ở tất cả các tế bào của cơ thể bao gồm cả các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy, đột biến di truyền sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

• Đột biến mắc phải: Là đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng và phát triển của một cá thể, do đó chỉ một hoặc một số ít cơ quan trong cơ thể mới chứa tế bào mang đột biến. Nếu đột biến mắc phải không xảy ra ở tế bào sinh sản thì chúng không được truyền sang thế hệ khác.

Mỗi tế bào trong cơ thể (trừ tế bào sinh sản) đều có 2 bản sao của một gen – một đến từ bố và một được di truyền từ mẹ. Khi một cá thể được thừa hưởng một bản sao bất thường của một gen, thì hầu hết các tế bào trong cơ thể họ đã chứa một đột biến di truyền. Khi gen bị bất hoạt là gen “ức chế ung thư”, thì tế bào sẽ tăng sinh một cách vô tội vạ, và có thể trở thành tế bào ung thư.

Dưới đây là những dấu hiệu cho thấy hội chứng ung thư di truyền là do đột biến gây ra.

• Nhiều người mắc cùng loại ung thư (đặc biệt là những ung thư hiếm gặp)
• Chẩn đoán bị ung thư ở tuổi trẻ hơn tuổi mắc cùng loại ung thư trung bình của quần thể.
• Một người bị nhiều hơn một loại ung thư, ví dụ như một phụ nữ bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
• Bị ung thư cả hai bên của các cơ quan có cặp như là mắt, thận, vú....
• Nhiều anh chị em cùng bị ung thư.
• Ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ trong một gia đình.

Để phòng và bảo vệ sức khỏe của bạn và gia đình mỗi người nên thực hiện việc tầm soát ung thư càng sớm càng tốt; nên lặp lại định kỳ 6 tháng, 1 năm, 2 năm...Ngoài ra, chưa đến kỳ tầm soát nhưng có bất cứ dấu hiệu nào nghi ngờ ung thư thì nên đi khám chuyên khoa ngay. Tầm soát ung thư định kỳ và đúng phương pháp giúp phát hiện tổn thương tiền ung thư và ung thư giai đoạn rất sớm, sẽ đem đến cơ hội chữa khỏi bệnh rất cao và ít tốn kém.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Bệnh viện cung cấp cho khách hàng các gói tầm soát sàng lọc ung thư như: Gói tầm soát ung thư phổi, Gói tầm soát ung thư vú, Gói tầm soát ung thư dạ dày,....giúp khách hàng chủ động kiểm tra sức khỏe và phòng tránh ung thư.

Tầm soát ung thư: Phương pháp phát hiện sớm bệnh, giảm chi phí điều trị và tỷ lệ tử vong do ung thư

XEM THÊM

• Xét nghiệm đột biến gen EGFR trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?
• Đột biến gen BRCA gây nguy cơ ung thư vú: Ai nên làm xét nghiệm?