Bệnh máu khó đông có di truyền?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Đỗ Văn Mạnh - Bác sĩ Hồi sức cấp cứu - Khoa Hồi sức cấp cứu - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long

Hiện nay, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông và chỉ có khoảng 50% bệnh nhân trong số đó được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu tình trạng này kéo dài sẽ tiến triển thành những bệnh lý nguy hiểm. Vậy bệnh máu khó đông là gì và liệu bệnh có khả năng di truyền hay không?

Bệnh máu khó đông (bệnh Hemophilia) là bệnh rối loạn đông máu do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX.

Tùy theo yếu tố đông máu bị thiếu hụt, bệnh máu khó đông sẽ được đặt tên khác nhau:

• Hemophilia A: giảm yếu tố đông máu VIII - đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm đến hơn 80%
• Hemophilia B: giảm yếu tố đông máu IX
• Hemophilia C: giảm yếu tố đông máu XI- bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn

Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn chảy máu do thiếu các yếu tố cần thiết để làm đông máu và có tính di truyền.

Hemophilia A là chứng máu khó đông thường gặp nhất và là bệnh lý di truyền cho con trai. Nhiễm sắc thể giới tính X chứa gen sản xuất yếu tố đông máu, có tính di truyền. Khi nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) nhận X bệnh từ người mẹ, thì chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì mới xuất hiện biểu hiện bệnh ở nữ giới.

Nếu bé gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì không có những biểu hiện của bệnh nhưng vẫn có thể di truyền cho con trai. Chính vì vậy, nam giới là đối tượng có nguy cơ cao bị mắc bệnh máu khó đông, số lượng nữ giới mắc bệnh này rất ít bởi xác suất để cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp.

Để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh, gia đình có người mắc bệnh máu khó đông nên làm xét nghiệm gen chẩn đoán gen bệnh để được bác sĩ tư vấn về cơ chế di truyền.

Người mắc bệnh máu khó đông có thể bị xuất huyết không kiểm soát chỉ bởi một chấn thương nhỏ. Bệnh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng hay gây tàn tật cho người bệnh bởi vết thương nhỏ như đứt tay.

Tình trạng chảy máu có thể xảy ra ở nhiều nơi trên cơ thể như chảy máu lợi, chảy máu đường tiêu hóa, chảy máu bàng quang, chảy máu dưới da, khớp,... Ở những nơi dễ va chạm như cánh tay, bắp chân, khớp gối, cổ, vai, chân sẽ có thể xuất hiện một số vết bầm tím.

Đặc biệt là với những người bệnh bị chảy máu trong khớp, khớp sẽ bị ứ máu, sưng, đau, đỏ, sau đó dẫn đến tình trạng viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính nếu không được điều trị kịp thời bằng cách bù các yếu tố đông máu bị thiếu hụt.

Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn máu có tính di truyền, chính vì vậy cần thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán gen bệnh, tránh nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau.

Bên cạnh đó, bệnh nhân bị máu khó đông có thể gặp phải nhiều bệnh lý nguy hiểm như khớp biến dạng, tàn tật thậm chí là nguy hiểm tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vì thế bên cạnh việc tuân theo phác đồ điều trị của bác sĩ, người bệnh máu khó đông còn phải cẩn trọng trong sinh hoạt, vận động thường ngày, tránh để bị chấn thương.