Có thể phát hiện nguy cơ mắc Thalassemia ở trẻ nếu xét nghiệm gen trước khi mang thai

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Ơn - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, là gánh nặng cho đời sống của người bệnh và gia đình.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới, là một trong những bệnh về máu nguy hiểm mà nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen sẽ có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

• Mệt mỏi.
• Hoa mắt chóng mặt.
• Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.
• Da, củng mạc mắt vàng.
• Nước tiểu sẫm màu.
• Chậm lớn.
• Khó thở khi làm việc gắng sức.

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh.

Sàng lọc gen phát hiện các bệnh lý trước khi mang thai (trong đó có Thalassemia) là 1 trong những nội dung của chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec để có cơ hội và thời gian lên kế hoạch mang thai phù hợp ngay cả khi người mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền với sự hỗ trợ chuyên nghiệp và tận tâm của các chuyên gia trong lĩnh vực di truyền, Công nghệ Gen, Sản khoa, Nhi khoa và trung tâm hỗ trợ sinh sản của Vinmec.

Người phụ nữ bình thường mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu cố gắng kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gen bệnh (người lành mang gen bệnh). Trong trường hợp hai người lành mang gen bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gen bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh thalassemia thực sự.

Mặc dù việc sàng lọc có thể thực hiện ở một số thời điểm nhất định trong thai kỳ tuy nhiên trước khi mang thai là thời điểm lý tưởng nhất để sàng lọc phát hiện vợ hoặc chồng có mang gen bệnh không.

Để xác định được có mang gen bệnh hay không, trước khi lên kế hoạch sinh con cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn như điện di Hemoglobin để khẳng định có mang gen Thalassemia hay không. Từ đó, bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.