Có thể xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh?

Xét nghiệm ADN quan hệ cha con trước khi sinh có thể xác định một người đàn ông có phải là bố thai nhi trước khi được sinh ra. Y khoa hiện đại ngày càng phát triển, ngoài việc siêu âm thai chính xác thì xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện sớm. Nếu muốn thực hiện, ngay từ tuần thứ 14 của thai kỳ, mẹ có thể yêu cầu bác sĩ hỗ trợ mong muốn này. Hiện nay, việc xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh thường được thực hiện theo một trong hai phương pháp: Phương pháp chọc ối và xét nghiệm huyết thống trước sinh.

Xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh là một chủ đề nhạy cảm vì các vấn đề đạo đức bao gồm các rủi ro của xét nghiệm xâm lấn. Nhiều bác sĩ đã từ chối thực hiện xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh, đặc biệt nếu xác nhận danh tính của cha đứa bé là lý do duy nhất để thực hiện xét nghiệm.

Nếu xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh được thực hiện và kết quả xét nghiệm là không như mong muốn thì người phụ nữ có thể không muốn tiếp tục mang thai. Nếu phụ nữ đang mang thai và muốn cân nhắc về việc thực hiện xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh trước khi thực hiện. Họ có thể giúp sản phụ xem xét các vấn đề liên quan, cũng như tư vấn về những rủi ro cho mẹ và thai nhi.

Thời gian thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trong khi mang thai tùy thuộc vào loại xét nghiệm mà sản phụ chọn, nhưng nói chung có thể được thực hiện sớm nhất vào tuần thứ 8 mà không có bất kỳ rủi ro nào đối với mẹ hoặc em bé.

Sản phụ nên chọn loại xét nghiệm ADN trước khi sinh không xâm lấn để đảm bảo không có nguy cơ sảy thai hoặc bất kỳ rủi ro nào khác cho bản thân hoặc em bé đang phát triển. Các phương pháp xâm lấn đòi hỏi thai nhi phải phát triển hơn trước khi có thể được thực hiện.

Có ba loại xét nghiệm ADN có thể được thực hiện trong khi đang mang thai; Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn NIPT, chọc ối và xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling). Kiểm tra thai nhi để phát hiện Hội chứng Down cũng có thể được thực hiện bằng cả ba phương pháp.

• Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn NIPT: ADN được thu thập từ người mẹ và người cha cần xác định huyết thống. Sau đó ADN này sẽ được phân tích và so sánh với ADN của con được tìm thấy trong máu của mẹ.
• Chọc ối: Đây là xét nghiệm ADN xâm lấn được thực hiện vào khoảng tuần 14 đến tuần thứ 20. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm ADN.

Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sảy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).

• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500.

Kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn khác nhau, tùy thuộc vào mẫu chất lượng mẫu để xét nghiệm ADN huyết thống.

Hầu hết các kết quả từ kết quả NIPT là chính xác 99,9%. Độ chính xác của các xét nghiệm ADN chọc ối là chính xác khoảng 99% để kiểm tra thai nhi mắc Hội chứng Down và trisomy 18 và 98% cho các khuyết tật ống thần kinh. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau để phát hiện các rối loạn di truyền và bất thường với nhiễm sắc thể và có tỷ lệ chính xác cao từ 98 đến 99%.

Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn. Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.

Vì có 3 loại xét nghiệm ADN trước khi sinh nên thời gian để nhận được kết quả rất khác nhau với mỗi xét nghiệm. Thông thường có thể mất khoảng 3 đến 12 tuần để xem kết quả.

Đối với xét nghiệm chọc ối, có thể mất từ ​​ba ngày đến ba tuần để xem kết quả. Nếu chỉ kiểm tra một loại bất thường về ADN hoặc huyết thống thì kết quả thường sẽ nhanh hơn so với khi sản phụ kiểm tra nhiều vấn đề khác nhau. Có khả năng kết quả có thể mất nhiều thời gian hơn do đó sản phụ không phải quá lo lắng. Đôi khi có thể mất một thời gian cho các tế bào phát triển để có được kết quả chính xác.

Kết quả của xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau có thể có ngay hoặc trong vòng năm đến 10 ngày. Nếu sản phụ muốn kiểm tra một rối loạn cụ thể thì có thể chờ đợi kết quả lâu hơn một chút.

Bên cạnh nhu cầu xét nghiệm gene trước sinh để xác định quan hệ huyết thống, nhiều người muốn sử dụng dịch vụ xét nghiệm gene trước sinh để xác định nguy cơ bào thai có mắc các bệnh di truyền để kịp thời chữa trị. Nhiều bệnh viện hiện nay đang áp dụng phương pháp này để xác định nhiều bệnh liên quan đến di truyền nhằm kịp thời chữa trị, ngay cả khi em bé đã chào đời.

Bài viết tham khảo nguồn: NHS.UK