Bệnh Still ở người lớn có nguy hiểm không?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Dương Tiến - Bác sĩ Nội tổng hợp - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tiến có nhiều năm kinh nghiệm về nội cơ xương khớp.

Bệnh Still ở người lớn là bệnh gì, có nguy hiểm không, tại sao khoa Cơ xương khớp ở các bệnh viện đôi khi gặp phải bệnh nhân mắc bệnh này đến thăm khám và chữa trị. Điều trị bệnh như thế, có khó hay không? Những thông tin trong bài viết sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về căn bệnh hiếm gặp này.

Bệnh Still ở người lớn là một bệnh viêm hệ thống chưa rõ nguyên nhân. Bệnh được George Still đề cập vào năm 1897 khi mô tả các triệu chứng ở bệnh nhân là trẻ em nên bệnh này được mang tên ông là bệnh Still, đến nay bệnh được xác nhận là có thể khởi phát ở người lớn, vì vậy chúng tên gọi là bệnh Still ở người lớn để phân biệt với bệnh Still xảy ra ở trẻ em. Bệnh nguyên của bệnh Still ở người lớn hiện nay chưa rõ, nghiên cứu về di truyền học cho thấy bệnh này có liên quan với hệ thống HLA-B17, B18, B35 và DR2 và các sản phẩm cytokine giữ vai trò quan trọng trong bệnh sinh của bệnh Still ở người lớn như IFN gamma, IL-6, TNF alpha.

Bệnh Still ở người lớn có các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng không đặc hiệu nên bệnh nhân hay bị chẩn đoán muộn và điều trị không đúng tại các cơ sở y tế.

Dựa vào diễn tiến và triệu chứng lâm sàng, bệnh Still ở người lớn được chia thành 3 thể chính, cụ thể như:

• Thể tự hạn chế bệnh: Là một trong thể nhẹ của bệnh với các triệu chứng như toàn thân bị sốt và nổi ban đỏ trên da. Bên cạnh biểu hiện này còn kèm theo một vài dấu hiệu ở gan, lách và xuất hiện hạch lớn. Hầu hết trường hợp mắc bệnh ở giai đoạn này đều hồi phục bệnh trong vòng một năm đầu tiên kể từ khi bị bệnh.
• Thể bán cấp: Bệnh tiến triển sang giai đoạn cấp tính, thể bệnh ở mức độ trung bình, có thể có triệu chứng ở khớp hoặc không.
• Thể viêm khớp mạn tính: Ở giai đoạn này, bệnh nhân bị tổn thương khớp ở mức độ nghiêm trọng. Lúc này, người bệnh cần thay khớp giả.

XEM THÊM: Thực phẩm giúp giảm đau do viêm khớp

Các đặc điểm lâm sàng nổi bật của bệnh Still ở người lớn là sốt cao có đỉnh, đau khớp hoặc viêm khớp, có các ban ngoài da. Bệnh có thể xảy ra ở bất cứ lứa tuổi nào, tuy nhiên bệnh ít gặp ở người cao tuổi.

3.1. Sốt

Bệnh nhân thường sốt cao trên 39 độ C kéo dài ít nhất là 4 giờ. Sốt cao hàng ngày hoặc sốt cách nhật và thường sốt về chiều tối và sáng sớm. Sốt cao không có các biểu hiện nhiễm trùng và có thể kèm theo các triệu chứng: viêm thanh mạc, đau họng, đau cơ, đau khớp. Đa số bệnh nhân xuất hiện sốt sau đó mới xuất hiện đau các khớp. Sốt thường kéo dài trong nhiều tuần liên tục làm bệnh nhân gầy sút, suy kiệt nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh máu ác tính, bệnh nhiễm khuẩn hoặc bệnh hệ thống.

3.2. Ban ở da

Bệnh có triệu chứng ban không cố định có màu “cá hồi” thường xuất hiện ở gốc chi, lưng, hiếm khi ban xuất hiện ở mặt, đầu chi. Bệnh nhân có thể có cảm giác ngứa nhẹ tại nơi phát ban nên nhiều khi nhầm với ban dị ứng thuốc. Khi sốt cao các ban thường xuất hiện và biến mất khi hết cơn sốt.

3.3. Đau khớp và viêm khớp

Gặp với tỷ lệ 60-100%, vị trí khớp hay gặp là khớp gối, khớp cổ tay, khớp cổ chân, khớp khuỷu tay, khớp vai. Trong bệnh Still ở người lớn các khớp viêm không bị biến dạng, bị dính khớp hay bị lệch trục như bệnh viêm khớp dạng thấp. Khớp viêm tiến triển từng đợt kèm theo sốt cao, có thể có tràn dịch khớp gối.

3.4. Đau cơ

Tình trạng đau cơ gặp với tỷ lệ 56-84%, thường đi kèm với sốt.

3.5. Các triệu chứng khác

Gan to và bất thường cấu trúc gan trên tiêu bản sinh thiết gặp ở 50-70% bệnh nhân mắc bệnh Still ở người lớn. Viêm thanh mạc (26,4%), viêm màng ngoài tim (23,8%), lách to (43,9%).

Khác với các bệnh hệ thống khác, chẩn đoán bệnh Still ở người lớn chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng với các xét nghiệm miễn dịch đều âm tính như yếu tố dạng thấp (RF), và kháng thể kháng nhân.

4.1. Xét nghiệm viêm dương tính

Tốc độ lắng máu và protein C phản ứng (CRP), fibrinogen tăng cao ở 100% bệnh nhân. Bệnh nhân thường có tăng gamma globulin, định lượng các globulin miễn dịch huyết thanh thường có tăng IgG.

4.2. Các bất thường về tế bào máu ngoại vi

Tăng số lượng bạch cầu (thường tăng cao>20G/l), tăng tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính (thường tăng cao >80%).

4.3. Xét nghiệm tủy đồ và sinh thiết tủy bình thường.

Tăng bạch cầu là hậu quả thứ phát của tăng sinh tủy dòng bạch cầu hạt. Bệnh nhân có thể có giảm tiểu cầu, giảm hồng cầu khi bệnh tiến triển.

Xét nghiệm Ferritin huyết thanh tăng cao trên 1000 ng/l (bình thường 40- 200 ng/l) và tỷ lệ glycosylated ferritin giảm (thường <20%). Hàm lượng ferritin huyết thanh tăng cao khi bệnh tiến triển và trở về bình thường trong thời kỳ lui bệnh.

4.4. Các thăm dò hình ảnh

Không có sự thay đổi rõ ràng về xương khớp trên phim Xquang trong giai đoạn sớm của bệnh. Tuy nhiên có thể thấy một số hình ảnh không đặc hiệu như: phù nề phần mềm, tràn dịch khớp...

4.5. Xét nghiệm miễn dịch

• Yếu tố dạng thấp (Rheumatoid factor RF) âm tính.
• Kháng thể kháng nhân (ANA) và kháng thể kháng chuỗi kép (anti dsDNA) âm tính.
• Xét nghiệm vi sinh: cấy máu âm tính.

Bệnh Still người lớn nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể chuyển sang mãn tính và gây nhiều biến chứng nguy hiểm đối với cơ và hệ thống xương khớp, cụ thể như:

• Phá hủy khớp xương: Viêm khớp mạn tính có thể gây phá hủy khớp xương, nhất là khớp cổ tay và đầu gối. Các khớp ngón tay và hông cũng có thể bị hư hỏng nhưng ít thường xuyên hơn.
• Ảnh hưởng đến tim: Bệnh nếu chuyển nặng có thể gây viêm màng ngoài tim và viêm cơ tim, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
• Viêm màng phổi: Viêm có thể khiến chất lỏng tích tụ xung quanh phổi dẫn đến tình trạng khó thở
• Hội chứng kích hoạt đại thực bào: Một trong những biến chứng hiếm gặp của bệnh Still người lớn nhưng có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh là hội chứng kích hoạt đại thực bào. Hội chứng này có thể làm giảm số lượng tế bào máu và làm tăng chất béo trong cơ thể, gây bất thường ở gan.

6.1. Chẩn đoán phân biệt

Các triệu chứng của bệnh Still ở người lớn không đặc hiệu nên trước khi đưa ra chẩn đoán xác định bệnh này cần phải làm các xét nghiệm (kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng Ds DNA, yếu tố dạng thấp, tủy đồ, cấy máu...) để chẩn đoán phân biệt với các bệnh như: bệnh tự miễn dịch (lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp đợt tiến triển) bệnh lý máu (leucose cấp), nhiễm khuẩn (nhiễm khuẩn huyết), viêm khớp phản ứng...

6.2 Chẩn đoán xác định

Hiện nay có nhiều tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Still người lớn như: tiêu chuẩn của Yamaguchi, tiêu chuẩn Cush, tiêu chuẩn Calabro có độ nhạy lần lượt là 93,5%, 80,6%, và 80,0%. Độ đặc hiệu tương ứng của ba tiêu chuẩn là 96,2%, 80%, và 60,9%. Tuy nhiên, trên thực hành lâm sàng thường áp dụng tiêu chuẩn Yamaguchi do có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất.

Tiêu chuẩn Yamaguchi năm 1992 gồm có 4 tiêu chuẩn chính và 5 tiêu chuẩn phụ:

Tiêu chuẩn chính:

• Đau khớp > 2 tuần.
• Sốt > 39 0 C > 1 tuần.
• Ban màu “cá hồi”.
• Bạch cầu tăng > 10 G/l, bạch cầu trung tính > 80%.

Tiêu chuẩn phụ:

• Đau họng.
• Hạch to.
• Lách to.
• Rối loạn chức năng gan (tăng men gan AST và ALT).
• Xét nghiệm kháng thể kháng nhân và yếu tố dạng thấp: âm tính.

Theo đó, bệnh được chẩn đoán xác định khi có 2/4 tiêu chuẩn chính và 3/5 tiêu chuẩn phụ.

Tùy thuộc vào từng mức độ bệnh cũng như tình trạng sức khỏe của mỗi người mà bác sĩ sẽ chỉ định thuốc điều trị bệnh khác nhau. Dưới đây là một số thuốc điều trị bệnh Still thường được bác sĩ kê đơn như:

• Thuốc chống viêm không steroid: Một số loại thuốc chống viêm không steroid không kê đơn như naproxen natri (Aleve) và ibuprofen (Advil và Motrin IB) có tác dụng làm giảm đau ở các khớp bị viêm nhẹ. Còn trường hợp viêm nặng, bệnh nhân có thể dùng một số loại chống viêm không steroid theo đơn. Tuy nhiên, trong quá trình sử dụng cần đảm bảo dùng đúng cách và đúng liều lượng, tránh trường hợp lạm dụng thuốc gây ảnh hưởng đến gan và thận
• Thuốc steroid: Thuốc có tác dụng giảm viêm mạnh nhưng có thể làm giảm sức đề kháng cơ thể và làm tăng nguy cơ mắc bệnh loãng xương. Vì vậy, bệnh nhân nên thận trọng khi sử dụng loại thuốc này điều trị bệnh Still ở người lớn
• Methotrexate: Thuốc thường được kết hợp với một số loại thuốc khác nhằm ngăn ngừa tình trạng viêm khớp tiến triển theo chiều hướng xấu bằng cách ức chế hệ thống tự miễn dịch.
• Thuốc sinh học: Một số loại thuốc thuộc nhóm này như tanercept (Enbrel), Infliximab (Remicade) và adalimumab (Humira) có tác dụng cải thiện bệnh. Tuy nhiên, khi sử dụng nếu thuốc không mang lại tác dụng chữa trị, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân sử dụng các loại thuốc khác như rituximab (Rituxan), anakinra (Kineret) và tocilizumab (Actemra).

Triệu chứng lâm sàng của bệnh Still ở người lớn rất đa dạng nhưng không đặc hiệu. Vì vậy, khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, người bệnh không được chủ quan và tự ý điều trị, cần đến ngay cơ sở y tế để được tư vấn và điều trị đúng đắn. Theo đó, khi được chẩn đoán mắc bệnh Still, bệnh nhân cần được theo dõi sự tiến triển về lâm sàng và xét nghiệm (tế bào máu ngoại vi, các bilan viêm, chức năng gan, thận, tổng phân tích nước tiểu, ferritin) ít nhất 3 tháng/lần tại các cơ sở y tế.

Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có đầy đủ các phương tiện chẩn đoán, xét nghiệm khẳng định bệnh Still. Theo đó, toàn bộ quy trình thăm khám, chẩn đoán xét nghiệm bệnh tại Vinmec đều được thực hiện bài bản chuyên sâu dưới sự hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm. Sau khi có kết quả bệnh nhân sẽ được tư vấn phương pháp điều trị hiệu quả, đảm bảo sức khỏe lâu dài.