Di truyền có thể giải thích tại sao một số người bị COVID-19 nghiêm trọng?

Bài dịch bởi Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec từ bài viết của tác giả Hanae Armitage

Thông qua một phân tích tổng hợp quốc tế về các nghiên cứu từ hơn 20 quốc gia cùng hàng trăm nhà nghiên cứu khắp nơi trên thế giới, bao gồm hàng chục nhà nghiên cứu từ Đại học Y khoa Stanford, đã phát hiện ra 13 dấu ấn di truyền (đặc điểm di truyền) có liên quan chặt chẽ đến việc tăng khả năng mắc các biến chứng COVID-19 nghiêm trọng.

Manuel Rivas, DPhil, nhóm nhà khoa học nghiên cứu về dữ liệu y sinh, người dẫn đầu trong các nghiên cứu của Stanford cho biết: "Việc chia sẻ dữ liệu một cách nhanh chóng ngay sau khi dữ liệu được tạo ra, cùng với việc dữ liệu được phân tích gần như ngay tức thì sau khi nó được chia sẻ, đã giúp thay đổi sự hiểu biết của chúng ta về di truyền đằng sau sự lây nhiễm COVID-19. Kiểu chia sẻ và phân tích dữ liệu nhanh chóng này không phải là mô hình để nghiên cứu các loại virus khác, nhưng đây là mô hình nên được áp dụng."

Kết quả phân tích đã được công bố trực tuyến trên tạp chí Nature ngày 8 tháng 7. Đây là kết quả hợp tác giữa các nhà nghiên cứu tại Viện Broad và Đại học Helsinki dẫn đầu, với sự đóng góp dữ liệu và phân tích từ các nhà nghiên cứu của ĐH Y khoa Stanford, bao gồm các chuyên gia về di truyền học và khoa học dữ liệu Euan Ashley, MB ChB, DPhil, và Carlos Bustamante, Tiến sĩ, cũng như các nhà khoa học từ các tổ chức khác.

Rivas và các đồng tác giả khác của ĐH Y khoa Stanford đã nhận thấy cơ hội để khai thác dữ liệu di truyền của các trường hợp mắc COVID-19 ngay từ khi các ca bệnh đầu tiên xuất hiện ở Hoa Kỳ vào mùa xuân năm 2020. Theo Rivas, dữ liệu thu thập từ các quốc gia cho thấy mức độ lây lan nhanh chóng của virus SARS - COV-2 và có rất nhiều sự khác biệt về mức độ nghiêm trọng của bệnh tật.

Một điều may mắn là các nhà di truyền học khác trên thế giới cũng có ý tưởng tương tự, vì vậy họ đã tạo ra một mạng lưới bao gồm hàng trăm nhà nghiên cứu làm việc với cùng một mục tiêu: Tìm hiểu cơ chế di truyền của các triệu chứng nghiêm trọng khi nhiễm SARS-CoV-2.

Các nhà nghiên cứu đã thu thập dữ liệu giải trình tự gen của gần 50.000 bệnh nhân, trong đó có 1.000 người từ Stanford. Tất cả các bệnh nhân đã được nhập viện với COVID-19 và do đó được phân loại là bị bệnh nặng.

Các nhà nghiên cứu thực hiện việc phân tích và so sánh dữ liệu hệ gen của các trường hợp bị COVID-19 thể nặng để tìm các biến đổi gen (biến dị) trùng lặp hoặc các đột biến giống nhau cùng xuất hiện trong hệ gen của mỗi trường hợp. Kết quả cho thấy, 13 đột biến đã được tìm thấy liên quan tới quá trình tự miễn dịch. Các biến thể di truyền khác được tìm thấy trong các gen có vai trò trong tính nhạy cảm hoặc miễn dịch với các bệnh liên quan tới phổi. Một biến dị được tìm thấy trên gen mã hóa cho protein ACE2, là thụ thể tế bào tham gia vào quá trình xâm nhập của SARS-CoV-2.

Mặc dù mỗi biến dị trong nhóm 13 biến dị di truyền được tìm thấy đều có vai trò làm tăng nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng, nhưng mức độ làm tăng nặng nguy cơ của mỗi biến dị là khác nhau. Ví dụ, một biến thể có làm tăng nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng của một người lên khoảng 50%, trong khi các biến dị còn lại chỉ làm tăng nguy cơ khoảng 10%. Không phải tất cả các bệnh nhân đều mang tất cả các biến dị được tìm thấy. Phân tích cho thấy, một người càng mang nhiều biến dị thì nguy cơ mắc bệnh nặng của họ càng cao. Các kết quả này nhất quán với nhóm người bệnh khác nhau về tuổi tác và giới tính.

Di truyền không phải là yếu tố duy nhất ảnh hưởng đến việc một người có khả năng gặp phải các triệu chứng COVID-19 nghiêm trọng hay không. Các đặc điểm khác như chỉ số khối cơ thể, tuổi tác và thói quen hút thuốc cũng làm tăng nguy cơ mắc các triệu chứng nghiêm trọng của COVID-19.

Mặc dù nghiên cứu đã mang lại những hiểu biết cụ thể hơn về các đặc điểm về di truyền có khả năng làm tăng nguy cơ mắc các triệu chứng nghiêm trọng của COVID-19, nhưng các nhà khoa học không khuyến khích việc tìm kiếm hay tìm cách sử dụng các dịch vụ giải trình tự gene để tìm kiếm biến dị những người bình thường. Thông tin về các biến dị hiện tại mới chỉ được ghi nhận từ các nghiên cứu và chưa được khuyến cáo trong thực hành lâm sàng. Tuy nhiên, thông tin về các biến dị này có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các loại thuốc mới giúp điều trị hoặc phòng ngừa COVID-19.

Được dịch bởi bài viết: https://scopeblog.stanford.edu/2021/07/21/genetics-could-explain-why-some-people-get-severe-covid-19/