Hội chứng Brugada là gì? Nguyên nhân và triệu chứng

Hội chứng Brugada là một bệnh lý không phải là hiếm gặp và có tính di truyền. Bệnh có nguy cơ gây rối loạn nhịp nguy hiểm đến tính mạnh. Nếu trong gia đình có người được chẩn đoán hội chứng Brugada thì các thành viên khác cần đến khám với bác sĩ chuyên khoa để tư vấn và chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng chẩn đoán và phát hiện bệnh, trong đó xét nghiệm gen cũng cần được xem xét.

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử với nguyên nhân liên quan đến bệnh lý tim mạch đặc biệt ở người trẻ tuổi. Tần suất mắc bệnh trung bình ghi nhận được khoảng 5/10000 người, bao gồm cả những người trẻ và khỏe mạnh. Hội chứng Brugada xuất hiện phổ biến nhất ở người Nhật Bản và các quốc gia vùng Nam Á.

Hội chứng Brugada có khả năng gây ra các loại rối loạn nhịp nguy hiểm đến tính mạng. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao gặp phải các rối loạn nhịp xuất phát từ tâm thất.

Các phương pháp điều trị hội chứng Brugada tập trung vào các biện pháp dự phòng như tránh các thuốc làm nặng hơn tình trạng bệnh và giảm sốt. Trong các trường hợp cần thiết, việc điều trị cũng cần sử dụng đến các thiết bị y tế như máy khử rung.

Hội chứng Brugada tuy ít gặp nhưng rất nguy hiểm. Đây là nguyên nhân của nhiều trường hợp tử vong đột ngột có liên quan đến tim mạch và có thể gặp ở cả những người có tiền sử khỏe mạnh. Người bệnh có biến chứng của hội chứng Brugada cần phải được cấp cứu kịp thời nếu muốn bảo toàn sự sống cho người bệnh. Các biến chứng phổ biến là:

• Ngừng tim đột ngột: nếu không được hỗ trợ điều trị ngay, người bệnh có thể đột ngột ngừng tim, ngừng thở và mất ý thức. Biến chứng này thường xảy ra khi ngủ và có tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên nếu được cấp cứu nhanh và chính xác, người bệnh có thể vẫn được cứu sống.
• Ngất: nếu đã được chẩn đoán hội chứng Brugada trước đó và bị mệt, ngất, cần gọi cấp cứu ngay lập tức.

Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn các kênh ion trong tế bào cơ tim. Ở người bình thường, mỗi nhịp tim đều được khởi phát bằng các xung điện do các tế bào đặc biệt ở tâm nhĩ phải phát ra. Để có được các xung điện này thì phải có sự dịch chuyển của các ion (K+,Na+, Ca++...) qua lại màng tế bào thông qua các kênh ion.

Với những người mắc hội chứng Brugada, một bất thường ở các kênh ion(các bất thường này thường do đột biến gen và có tính di truyền) khiến các ion di chuyển bất thường làm tiềm tàng nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp đe dọa tính mạng như nhanh thất hoặc rung thất.

Hậu quả của tình trạng này là tim không bơm máu đủ đến các cơ quan còn lại khắp cơ thể. Người bệnh có thể ngất nếu nhịp tim bất thường chỉ xuất hiện trong một khoảng thời gian ngắn. Những trường hợp đột tử xuất hiện khi rối loạn nhịp kéo dài và không ngừng lại.

Các yếu tố nguy cơ khởi phát rối loạn nhịp nguy hiểm của hội chứng Brugada bao gồm:

• Mất cân bằng các chất điện giải bên trong cơ thể.
• Sử dụng một số thuốc điều trị tăng huyết áp, trầm cảm, hoặc đau ngực
• Sử dụng cocaine
• Tăng nồng độ canxi máu
• Nồng độ kali máu quá cao hoặc quá thấp.

Hội chứng Brugada có thể xuất hiện các rối loạn nhịp và gây ra các biến chứng nguy hiểm mà không báo trước. Những người bị hội chứng Brugada có các đặc điểm sau đây có nguy cơ gặp rối loạn nhịp nguy hiểm cao hơn:

• Tiền sử gia đình có hội chứng Brugada: hội chứng Brugada thỉnh thoảng được ghi nhận có tính di truyền cho thế hệ sau. Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn so với những người khác. Khoảng 30% bệnh nhân được phát hiện các bất thường ở gen có vai trò duy trì nhịp tim bình thường.

• Giới tính nam: Nam giới thường được chẩn đoán hội chứng Brugada hơn so với nữ giới.
• Chủng tộc: Hội chứng Brugada thường xuất hiện ở những người châu Á hơn, đặc biệt ở Nhật Bản và các nước ở Nam Á.
• Sốt: Sốt không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada nhưng nó có thể kích thích quả tim và gây ra các biến chứng như ngất hoặc ngưng tim đột ngột ở những người có hội chứng Brugada, đặc biệt ở trẻ em.

Nhiều người mắc phải hội chứng Brugada như không hề ý thức được vì hội chứng Brugada thường không gây ra triệu chứng gì nổi bật.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể liên quan đến hội chứng Brugada bao gồm:

• Chóng mặt
• Ngất
• Khó thở, thở ngáp, đặc biệt thường xuất hiện trong lúc ngủ, ban đêm
• Hồi hộp đánh trống ngực
• Nhịp tim không đều hoặc tim đập nhanh
• Co giật

Một dấu hiệu nổi bật của hội chứng Brugada là kết quả đo điện tim bất thường. Dựa vào các đặc điểm trên điện tim, hội chứng Brugada được chia thành 3 type:

• Hội chứng Brugada type 1 có độ cao ST so với độ cao điểm J ít nhất 2 mm (0,2 mV) và đoạn ST giảm dần theo sau là sóng T âm.
• Hội chứng Brugada type 2 có độ cao điểm J tối thiểu 2mm với dạng yên ngựa và ST chênh ít nhất 1 mm với sóng T dương hoặc hai pha. Hội chứng Brugada type 2 đôi khi có thể được nhìn thấy trong các người khỏe mạnh.
• Hội chứng Brugada type 3 có kiểu hình chữ thập (như loại 1) hoặc kiểu yên ngựa (như loại 2), với độ cao điểm J dưới 2mm và độ cao ST dưới 1 mm. Kiểu 3 không hiếm gặp ở những đối tượng khỏe mạnh.

Theo các khuyến cáo, chỉ có thể sử dụng đặc điểm ECG của hội chứng Brugada type 1, xảy ra một cách tự nhiên hoặc sau khi sử dụng thuốc, để xác nhận chẩn đoán hội chứng Brugada vì hội chứng Brugada type 2 và hội chứng Brugada type 3 cũng thường xuyên gặp ở những người không mắc bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Brugada có nhiều điểm tương tự với các rối loạn nhịp khác. Điều quan trọng là người bệnh cần đến gặp bác sĩ để được phát hiện và chẩn đoán kịp thời hội chứng Brugada hoặc các rối loạn nhịp khác.

Nếu có biểu hiện ngất và nghi ngờ có liên quan đến bệnh lý tim mạch, người bệnh cần được đến cấp cứu ở cơ sở y tế gần nhất. Trong trường hợp có người thân trong gia đình được chẩn đoán hội chứng Brugada như bố mẹ, anh chị em hay con cái, bạn cần tìm đến bác sĩ để được tư vấn và chỉ định thực hiện các xét nghiệm để phát hiện hội chứng Brugada nếu có.

Hiện nay, Trung tâm tim mạch - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là 1 trong những trung tâm mũi nhọn hàng đầu cả nước về thăm khám, chẩn đoán, tầm soát và điều trị các bệnh lý tim mạch. Vinmec không chỉ có sự hội tụ của đội ngũ chuyên gia đầu ngành giàu kinh nghiệm và uy tín trong lĩnh vực điều trị ngoại khoa, nội khoa, thông tim can thiệp mà còn có hệ thống các trang thiết bị hiện đại, ngang tầm với các bệnh viện uy tín nhất trên thế giới như: Máy cộng hưởng từ MRI 3 Tesla (Siemens), máy CT 640 (Toshiba), các thiết bị nội soi cao cấp EVIS EXERA III (Olympus Nhật Bản), hệ thống gây mê cao cấp Avace, phòng mổ Hybrid theo tiêu chuẩn quốc tế...Đặc biệt, với không gian được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn 5 sao, Vinmec đảm bảo sẽ mang đến cho người bệnh sự thoải mái, thân thiện, yên tâm nhất.

Nguồn tham khảo: webmd.com, mayoclinic.org