Bệnh Wilson ở trẻ em: Các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ nội trú, Bác sĩ Nguyễn Hùng Tiến - Bác sĩ Nội trú Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em, trong đó một lượng lớn đồng tích tụ trong gan và não. Bệnh Wilson ở trẻ em gây tổn thương gan, có thể tiến triển chậm hoặc cấp tính và rất nghiêm trọng. Nó cũng có thể gây tổn thương não và hệ thần kinh, cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong.

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi Kinner Wilson.

Bệnh Wilson có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu cả hai cha mẹ đều có đột biến gen đối với bệnh Wilson, con cái họ có 25% cơ hội phát triển bệnh. Nếu chỉ có một cha hoặc mẹ mang gen đột biến, con cái họ sẽ không mắc bệnh Wilson nhưng có thể mang đột biến gen mà chúng có thể truyền sang cho thế hệ con của chúng.

Bệnh Wilson là một bệnh hiếm, với tần suất là 1 trên 30000 trẻ sinh sống với tỷ lệ nam:nữ là 1:1. Ở Việt Nam theo thống kê có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh...do bệnh Wilson gây ra. Tuổi khởi phát rất dao động song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5-35 tuổi.

Đồng là một khoáng chất vi lượng mà cơ thể chúng ta cần với số lượng nhỏ. Hầu hết cơ thể nhận được nhiều đồng từ thực phẩm hơn mức cần thiết. Và số lượng đồng thừa cũng có thể đào thải khỏi cơ thể qua bài tiết.

Những người mắc bệnh Wilson không thể bài tiết lượng đồng dư thừa do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Gan của một người mắc bệnh Wilson không giải phóng đồng vào mật như bình thường. Do đó, đồng bắt đầu tích tụ trong gan ngay sau khi sinh và cuối cùng làm hỏng cơ quan này. Khi gan không còn giữ được lượng đồng dư thừa, khoáng chất sẽ đi vào máu. Nó đi đến các cơ quan khác và có thể làm hỏng:

• Não
• Hồng cầu
• Hệ thống thần kinh trung ương
• Thận
• Đôi mắt

Các biểu hiện của bệnh Wilson thường bắt đầu lúc sơ sinh hoặc thanh thiếu niên, nhưng đã được báo cáo ở những người lớn hơn 60 tuổi. Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer - một vòng màu nâu gỉ quanh giác mạc mắt chỉ có thể nhìn thấy qua khám mắt. Nó không liên quan đến bất kỳ vấn đề thị giác.

Các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào việc tổn thương xảy ra ở gan, máu, hệ thần kinh trung ương, hệ tiết niệu hay hệ cơ xương khớp. Bao gồm các:

Các triệu chứng của đồng dư thừa trong gan, chẳng hạn như:

• Vàng da (vàng da và mắt)
• Sưng hoặc đau ở bụng
• Xu hướng chảy máu
• Nôn ra máu
• Mệt mỏi

Các triệu chứng tâm thần của đồng dư thừa trong não, chẳng hạn như:

• Phiền muộn
• Lo lắng
• Tâm trạng lâng lâng
• Hành vi hung hăng, tinh thần không ổn định

Biểu hiện bên ngoài của đồng dư thừa trong não, chẳng hạn như:

• Khó nói và nuốt
• Run rẩy
• Cơ bắp cứng nhắc
• Vấn đề với sự cân bằng và đi bộ

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể phức tạp và cần được đánh giá bởi bác sĩ kinh nghiệm với các loại xét nghiệm khác nhau. Vì bệnh tương đối hiếm, các dấu hiệu phổ biến như triệu chứng tâm thần hoặc viêm gan lúc đầu có thể được quy cho các nguyên nhân khác.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu - để đánh giá chức năng gan, công thức máu và đo mức độ ceruloplasmin (một loại protein mang đồng thường thấp trong bệnh Wilson). Các xét nghiệm nước tiểu để tìm kiếm đồng dư thừa được bài tiết qua nước
• Khám mắt (thường là bởi bác sĩ nhãn khoa) - để tìm màu nâu, hình vòng trong giác mạc (vòng Kayser-Fleischer)
• Sinh thiết gan - một mẫu mô gan nhỏ được lấy ra và xét nghiệm đồng thừa
• Xét nghiệm di truyền để phát hiện ra bệnh từ sớm

Các xét nghiệm này có thể cho thấy bệnh Wilson trước khi các triệu chứng xuất hiện. Đây là lý do tại sao các bác sĩ đề nghị tất cả anh chị em của những người mắc bệnh Wilson được xét nghiệm.

Với điều trị thích hợp, bệnh Wilson có thể được ngăn chặn tiến triển và các triệu chứng thường có thể được cải thiện. Mục tiêu của điều trị là loại bỏ đồng thừa, ngăn đồng tích tụ lại và cải thiện triệu chứng.

Thuốc là phương pháp điều trị chính cho bệnh Wilson. Chúng thường bao gồm:

• Kẽm acetate
• Penicillamine
• Trientine

Những loại thuốc này ngăn ngừa sự tích tụ đồng trong gan, nhưng chúng không thể chữa khỏi vấn đề tiềm ẩn gây ra sự tích tụ. Để duy trì sức khỏe, bệnh nhân phải tiếp tục điều trị trong suốt cuộc đời. Bệnh nhân ngừng dùng thuốc này có thể bị bệnh nặng, đôi khi trong một khoảng thời gian khá ngắn.

Khi bệnh Wilson đã gây ra suy gan cấp tính, ghép gan thường là lựa chọn tốt. Tương tự như vậy, nếu bệnh Wilson đã gây ra bệnh xơ gan với chức năng gan kém thì việc ghép gan có thể là cần thiết.

Hiện tại, không có hướng dẫn để ngăn ngừa bệnh Wilson ở trẻ em, mặc dù có các chẩn đoán sàng lọc trước sinh cho bệnh này. Tuy nhiên, khi được xác định sớm, điều trị có thể ngăn ngừa sự phát triển của các triệu chứng.