Sự nguy hiểm của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Quốc Ánh - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ có hiểu biết về loại bệnh này.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do sự thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ dẫn đến tử vong.

Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh, có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng sẽ rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải. Các triệu chứng này cũng đồng thời trùng lặp với biểu hiện nhiều bệnh khác, gây rất nhiều khó khăn cho cả gia đình lẫn bác sĩ phân biệt và nhận biết đúng bệnh trẻ đang mắc phải.

Triệu chứng ngay sau sinh (đột ngột), trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài với các biểu hiện sau:

• Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh mặc dù không có tiền sử bị ngạt khi sinh
• Bụng phình
• Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường
• Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật

Trẻ qua khỏi giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn bệnh diễn biến từ từ, các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi dùng một loại thực phẩm, thuốc men nào đó, hoặc sau một đợt mất nước, bệnh nhẹ... bao gồm:

• Động kinh, hôn mê
• Chán ăn, đau bụng, nôn, nước tiểu, hơi thở, mồ hôi, hoặc nước bọt có mùi bất thường
• Sụt cân, không tăng cân, chậm phát triển, người gầy rọc
• Vàng da kéo dài

Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Rối loạn chuyển hóa xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.

• Đây là căn bệnh quái ác, trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường.
• Bệnh khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác.
• Bệnh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.
• Trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là những người mang gen gây bệnh. Tuy nhiên, xác định bố mẹ có mắc bệnh chứng này thì không đơn giản.
• Trong bào thai và lúc sinh ra trẻ hầu như không có biểu hiện gì, việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ và khi chào đời gần như không thể. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình.
• Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hàng trăm thể bệnh khác nhau.
• Chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó.

• Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%
• Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được bị di chứng về sức khỏe, tâm thần, tránh được tử vong.
• Dựa trên việc phát hiện sớm và đúng bệnh, phương pháp điều trị bệnh hiệu quả: trẻ chỉ cần tránh sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa được là có thể duy trì được cuộc sống khỏe mạnh.

Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao với:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ về Nhi khoa: gồm các chuyên gia có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
• Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám - chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
• Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
• Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.

Thạc sĩ. Bác sĩ Vũ Quốc Ánh đã có kinh nghiệm gần 10 năm là bác sĩ nội trú và bác sĩ điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế và Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà nẵng. Hiện tại, đang là Bác sĩ Nhi khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.