Tìm hiểu về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ em

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tâm đã có 15 năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ nhỏ là một căn bệnh di truyền, thường phát sinh khi cơ thể của trẻ không sản xuất ra đủ lượng hồng cầu tự nhiên. Khi không được điều trị sớm, nguy cơ tử vong ở là rất cao.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một chứng rối loạn máu di truyền, khiến cho các tế bào hồng cầu vốn mang hình dạng tròn trở nên cứng và biến dạng trông giống như hình lưỡi liềm. Khi đó, những tế bào hồng cầu hình liềm này không thể di chuyển được qua các mạch máu để cung cấp oxy cho cơ thể. Chúng sẽ bị mắc kẹt lại, gây đau và làm tổn thương đến các cơ quan, đồng thời tăng khả năng bị nhiễm trùng.

Ngoài ra, các tế bào hồng cầu hình liềm chỉ tồn tại được khoảng 10-20 ngày, thay vì 120 ngày như các tế bào hồng cầu bình thường. Do cơ thể gặp khó khăn trong việc thay thế các tế bào này đủ nhanh nên có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu hồng cầu.

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được di truyền từ cả bố và mẹ sang cho con cái. Một đứa trẻ khi sinh ra sẽ được thừa hưởng 2 gen tạo ra hemoglobin, bao gồm một gen từ mẹ và một gen từ cha. Nếu đứa trẻ đó thừa hưởng gen hemoglobin S từ cả bố và mẹ thì nó sẽ bị mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hay còn được gọi là bệnh hemoglobin SS.

Trong trường hợp một đứa trẻ khi sinh ra được thừa hưởng một gen hemoglobin S và một gen hemoglobin A bình thường sẽ không mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng đứa trẻ đó sẽ là người mang gen có thể truyền đặc điểm này này sang cho con mình sau này. Tình trạng này còn được gọi là SCT (sickle cell trait).

Khi một đứa bé thừa hưởng một gen hemoglobin S và một gen thuộc một loại hemoglobin bất thường khác có thể dẫn đến một dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác, chẳng hạn như bệnh hemoglobin SC hoặc bệnh S-beta thalassemia.

Theo nghiên cứu cho thấy, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hơn 72.000 người ở Hoa Kỳ, hầu hết trong số họ đều là người gốc Phi. Trên thực tế, cứ 500 người Mỹ gốc Phi thì có 1 người mắc phải căn bệnh này.

Các nhà khoa học cho rằng gen tế bào hình liềm phát triển phổ biến hơn cả ở khu vực Châu Phi nhiệt đới, bởi vì khi mang những đặc điểm này có thể mang lại một số lợi ích nhất định, chẳng hạn như bảo vệ chống lại bệnh sốt rét – căn bệnh do một loại ký sinh trùng sống trong tế bào hồng cầu gây ra cho những người dân nơi đây từ thời cổ đại.

Người mang mầm bệnh là người có một gen tế bào hình liềm và gen bình thường trong cơ thể. Những đối tượng này thường không mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và không có bất kỳ triệu chứng cụ thể nào của bệnh.

Tuy nhiên, những người mang mầm bệnh có khả năng phải đối mặt với những rủi ro sức khỏe nhất định trong một số điều kiện khắc nghiệt. Chẳng hạn như, gắng sức ở độ cao lớn có thể khiến người mang hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị mất nước, đột quỵ do nhiệt hoặc thậm chí tiểu ra máu.

Nếu con bạn thừa hưởng một gen hemoglobin S và một gen hemoglobin A thì rất có thể bé sẽ tạo ra cả hại loại hemoglobin, trong đó hemoglobin bình thường sẽ giữ cho máu lưu thông trơn tru trong cơ thể. Ngoài ra, đứa trẻ này sẽ có 50/50 cơ hội truyền gen tế bào hồng cầu hình liềm sang cho con cái của mình sau này.

Thực hiện xét nghiệm máu có thể cung cấp cho bác sĩ cái nhìn toàn diện về hemoglobin trong cơ thể của trẻ. Hiện nay, hầu hết các quốc gia trên thế giới đều yêu cầu sàng lọc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khi sinh, cùng với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thông thường khác.

Bên cạnh đó, xét nghiệm máu cũng giúp xác định xem liệu con bạn có phải là người mang đặc điểm hồng cầu hình liềm hay không. Trong trường hợp trẻ chưa được thực hiện xét nghiệm sàng lọc khi sinh, các bậc phụ huynh vẫn nên cho trẻ đi xét nghiệm càng sớm càng tốt.

Khi trẻ bị mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ có nguy cơ cao gặp phải các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng. Ngoài chứng thiếu máu mãn tính khiến cơ thể bé trở nên yếu đuối và mệt mỏi, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ còn có thể gây ra một số vấn đề như:

Đau từng cơn:

Những cơn đau thường xuất hiện đột ngột và dữ dội ở một bộ phận nhất định của cơ thể - nơi mà các tế bào hình liềm bị mắc kẹt và ngăn chặn dòng oxy đến các mô. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất cứ cơ quan nào, phổ biến nhất là ở ngón tay, ngón chân (hội chứng bàn tay-chân), hoặc ở ngực và các xương dài của cơ thể. Những cơn đau dữ dội này có thể khiến trẻ phải nhập viện hoặc cần đến sự hỗ trợ từ y tế để giúp trẻ cảm thấy thoải mái hơn. Nhìn chung, các cơn đau có thể xảy ra không thường xuyên, khoảng 1 lần/năm, hoặc nhiều hơn 15 lần trong một năm.

Các vấn đề liên quan đến lá lách:

Các tế bào hồng cầu hình liềm đôi khi có thể tích tụ lại trong lá lách, dẫn đến tình trạng giảm huyết sắc tố đột ngột, vô cùng nguy hiểm và làm thiếu máu trầm trọng hơn. Do lượng máu tăng lên, lá lách sẽ trở nên phình to ra và gây đau đớn, điều này được gọi là chứng giam hãm các tiểu cầu trong lách (splenic sequestration). Nếu tình trạng ứ đọng lách xảy ra thường xuyên có thể dẫn đến nguy cơ phải cắt bỏ lá lách bị tổn thương. Vấn đề này thường ảnh hưởng nhiều nhất tới trẻ em dưới 4 tuổi. Khi phải cắt bỏ lá lách, mặc dù cơ thể của trẻ vẫn có thể hoạt động nhưng sẽ gặp khó khăn hơn trong việc chống lại sự nhiễm trùng.

Mắc các bệnh nhiễm trùng do vi rút hoặc vi khuẩn

Lá lách khỏe mạnh sẽ bảo vệ cơ thể chống lại sự nhiễm trùng bằng cách tiêu diệt các loại vi khuẩn trong máu. Khi các tế bào hồng cầu hình liềm làm tổn thương lá lách, cơ quan này sẽ không thể hoạt động trơn tru như bình thường. Kết quả là, trẻ em có các tế bào hồng cầu hình liềm sẽ rất dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là bệnh viêm phổi do liên cầu khuẩn. Trên thực tế, nhiễm trùng phế cầu là một căn bệnh cực kỳ nguy hiểm, có thể nhanh chóng gây tử vong. Vì vậy, điều quan trọng đối với các bậc cha mẹ có con bị bệnh hồng cầu hình liềm là phải cảnh giác với những dấu hiệu nhiễm trùng, bao gồm sốt, nôn mửa, thở nhanh, hôn mê, ho hoặc đau đớn.

Đột quỵ:

Có thể xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm làm tắc nghẽn các mạch máu trong não. Theo nghiên cứu, có khoảng 10% trẻ em mắc căn bệnh này bị đột quỵ, và thường gặp nhất ở độ tuổi từ 4-6. Tình trạng đột quỵ ở trẻ em sẽ cần được điều trị bằng cách truyền hồng cầu để ngăn ngừa những tổn thương nghiêm trọng hơn. Một số dấu hiệu thường gặp của đột quỵ bao gồm đau đầu dữ dội, chóng mặt, khó nói, mất thị lực, hôn mê, cơ thể yếu đột ngột, tê ở mặt, cánh tay hoặc chân (thường tê một nửa cơ thể).

Thiếu máu bất sản

Tình trạng này xảy ra khi trẻ bị mắc một căn bệnh nhiễm trùng (thường do vi rút parvovirus B19 ở người) khiến cho quá trình sản xuất hồng cầu bị ngưng lại trong khoảng 10 ngày. Nó thường không quá nghiêm trọng nếu người mắc thiếu máu bất sản là một người khỏe mạnh, bởi vì các tế bào hồng cầu bình thường có thể sống trong vòng 120 ngày. Tuy nhiên, đối với những trẻ bị mắc bệnh hồng cầu hình liềm thì nó có thể khiến cho số lượng hồng cầu giảm xuống một cách nguy hiểm vì các tế bào hình liềm trong cơ thể chúng chỉ có thể sống được từ 10-20 ngày. Các triệu chứng phổ biến của thiếu máu bất sản thường bao gồm nhức đầu, sốt, xanh xao, hôn mê hoặc ngất xỉu. Lúc này, truyền máu có thể giúp nâng cao số lượng máu của trẻ cho đến khi cơ thể bắt đầu tạo hồng cầu trở lại.

Hội chứng ngực cấp (Acute chest syndrome)

Đây là một biến chứng phổ biến của bệnh hồng cầu hình liềm do nhiễm trùng đường hô hấp hoặc do các tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong phổi gây ra. Tương tự như viêm phổi, hội chứng ngực cấp có thể gây khó thở, đau ngực, sốt, thậm chí tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời. Trên thực tế, hội chứng ngực cấp là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Các vấn đề về mắt

Nếu võng mạc ở phía sau mắt không nhận đủ lượng oxy từ máu có thể khiến cho thị lực bị ảnh hưởng nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến mù lòa. Để ngăn ngừa mất thị lực ở những trẻ bị mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng phương pháp laser.

Vàng da:

Trong cơ thể, gan giữ chức năng lọc các chất độc hại ra khỏi máu. Tuy nhiên, khi gan gặp khó khăn trong việc bắt kịp sự phân hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu, bilirubin (một số sắc tố do sự phân hủy của hemoglobin) sẽ tích tụ lại tại đó. Điều này có thể gây ra vàng mắt và vàng da.

Nếu trẻ đang khỏe mạnh nhưng đột ngột cảm thấy có các dấu hiệu bất thường, các phương pháp điều trị tại nhà như cho trẻ uống nhiều nước, hoặc thuốc giảm đau thường được khuyến cáo trước khi đưa trẻ đi bệnh viện. Tuy nhiên, trong trường hợp trẻ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nguy cơ nhiễm trùng đe dọa đến tính mạng thường rất cao, vì vậy bạn nên liên hệ ngay đến bác sĩ nếu trẻ có các dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Hiện nay, không có biện pháp điều trị dứt điểm dành cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc các dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác ở trẻ, nhưng bác sĩ có thể giúp giảm đau cho bé và ngăn ngừa các nguy cơ gây nhiễm trùng.

Đối với cơn đau không quá nghiêm trọng đôi khi có thể được kiểm soát bằng thuốc giảm đau, chẳng hạn như acetaminophen và thuốc chống viêm. Trong trường hợp trẻ có biểu hiện đau dữ dội thì khả năng cao phải cho trẻ nhập viện để theo dõi và điều trị, đặc biệt nếu con bạn không thể uống nước do nôn mửa hoặc quá đau đớn.

Để giảm đau cho bé, bác sĩ sẽ truyền dịch qua ống truyền tĩnh mạch (IV), cũng như thuốc giảm đau. Đôi khi, truyền máu được sử dụng để giúp ngăn ngừa đột quỵ, điều trị thiếu máu và bảo vệ lá lách cho trẻ.

Ngoài ra, Penicillin đã được chứng minh là có khả năng làm giảm tới 85% nguy cơ mắc nhiễm trùng ở những trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Vì vậy, trẻ có thể sử dụng loại thuốc này hàng ngày khi đã được khoảng 2 tháng tuổi cho đến khi trẻ ít nhất 5 tuổi.

Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ được tiêm phòng định kỳ giống như những đứa trẻ khác, bao gồm cả tiêm vắc- xin liên hợp phế cầu khuẩn, hoặc PCV7 – được tiêm vào lúc 2, 4, 6, 12 đến 15 tháng để bảo vệ trẻ khỏi vi khuẩn viêm phổi do liên cầu. Hơn nữa, trẻ cũng có thể được tiêm chủng thêm một loại vắc-xin phế cầu khuẩn bổ sung – PPV23 (Pneumovax) để điều trị các vi khuẩn liên quan khi được 2 và 5 tuổi. Vắc-xin viêm não mô cầu có thể được tiêm sau khi trẻ được 2 tuổi để bảo vệ chống lại Neisseria meningitidis, một loại vi khuẩn có khả năng gây nhiễm trùng máu nghiêm trọng hoặc viêm màng não. Ngoài ra, trẻ cũng nên được cho tiêm phòng cúm hàng năm.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị cho trẻ bổ sung thêm axit folic để kích thích tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu mới.

Hiện nay, chúng ta hoàn toàn có thể phát hiện được bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ trước khi sinh thông qua xét nghiệm tiền sản.

Ngay từ kỳ tam cá nguyệt đầu tiên, các bác sĩ có thể lấy mẫu mô nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc CVS) để phát hiện xem liệu trẻ có mang các gen dẫn đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay đặc điểm hồng cầu hình liềm hay không. Sau 17 tuần, phụ nữ mang thai có thể thực hiện chọc ối để xét nghiệm lượng nước ối.

Bạn có thể giúp cho bé luôn khỏe mạnh bằng cách cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, vệ sinh thường xuyên và cho trẻ đến khám bác sĩ định kỳ, đồng thời để trẻ cân bằng giữa vui chơi và nghỉ ngơi.

Ngoài ra, bạn hãy cho trẻ uống nhiều nước, tránh căng thẳng và hạn chế để trẻ tiếp xúc với nhiệt độ quá lạnh, vì những điều kiện này có thể góp phần gây ra khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Ngoài ra, bạn cũng nên để trẻ tránh xa bất kỳ ai bị mắc bệnh để ngăn ngừa nguy cơ nhiễm trùng.

Khi con bạn được khoảng 2 tuổi trở lên, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện phương pháp siêu âm doppler xuyên sọ. Phương pháp này giúp tạo ra hình ảnh của não để xác định xem con bạn có nguy cơ cao bị đột quỵ hay không. Nếu khả năng trẻ bị đột quỵ hoặc có các triệu chứng hồng cầu hình liềm nghiêm trọng, trẻ có thể được truyền máu thường xuyên.

Trong trường hợp cho trẻ đi máy bay, hãy đảm bảo rằng bạn cho trẻ ở khoang cabin có điều áp. Khi ở trong môi trường cabin không có áp suất có thể gây ra khủng hoảng hồng cầu hình liềm do nồng độ oxy trong không khí hạ thấp. Rủi ro này cũng xảy ra tương tự nếu cho trẻ đến khu vực có độ cao lớn.

Nguồn tham khảo: babycenter.com