Tổng quan về hội chứng Floating Harbor

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

Hội chứng Floating-Harbour (FHS) là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi vẻ ngoài đặc biệt trên khuôn mặt, các dị dạng xương khác nhau, tuổi xương chậm phát triển, chậm diễn đạt và tiếp thu ngôn ngữ. Chúng ta sẽ cùng tìm hiểu rõ hơn về hội chứng này ở bài viết dưới đây.

Floating Harbor (FHS) là một hội chứng di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi bộ mặt bất thường đặc biệt, bất thường xương ở nhiều mức độ khác nhau, chậm phát triển ngôn ngữ diễn đạt và tiếp thu. Trẻ thường có tầm vóc thấp hơn so với trẻ cùng lứa tuổi và chậm phát triển thần kinh ở mức độ nhẹ cho đến trung bình. Mức độ biểu hiện của hội chứng FHS có thể khác nhau ở mỗi người. Hội chứng FSH do một đột biến xảy ra trên gen SRCAP. Đây là đột biến trội nằm trên nhiễm sắc thể thường và thường xảy ra ngẫu nhiên (de novo mutation). Việc điều trị cho hội chứng FHS hiện nay chỉ có thể điều trị triệu chứng và hỗ trợ chức năng.

Hội chứng FHS lần đầu tiên được mô tả vào năm 1970 và được đặt tên theo 2 bệnh viện đã phát hiện ra hội chứng là bệnh viện Boston Floating và bệnh viện Harbor General tại California.

Mặc dù các chuyên gia đã tổng hợp các dấu hiệu đặc trưng nhất của hội chứng thành nhóm “triệu chứng lõi – core symptoms” nhưng nó vẫn chưa hoàn toàn được hiểu rõ. Có thể, một số yếu tố đã khiến cho việc hiểu biết và mô tả chính xác hội chứng còn chưa rõ ràng như là số lượng bệnh nhân được chẩn đoán còn ít, thiếu các nghiên cứu lâm sàng và còn có thể có nhiều gen khác cũng có liên quan tới hội chứng mà chưa được biết. Điều này khiến cho các chuyên gia y tế chưa có được bức tranh tổng thể về hội chứng và tiên lượng điều trị. Chính vì vậy, đối với các gia đình có trẻ mắc bệnh thì cần phải được trao đổi kỹ lưỡng với chuyên gia nhi khoa về các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Trong một số trường hợp thì chậm phát triển có thể thấy ngay từ trước khi sinh dẫn tới trẻ sinh thiếu cân. Điển hình là chậm phát triển ở những năm đầu sau khi sinh, trẻ mắc bệnh thường có tầm vóc thấp hơn so với trung bình (khoảng 5 phân vị), đầu nhỏ. Trẻ thường chậm lớn và chậm trưởng thành xương, tức là tỷ lệ phát triển và canxi hóa chậm hơn so với bình thường. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có bộ mặt bất thường điển hình như: Khuôn mặt hình tam giác, tai thấp, mắt sâu và lông mi dài bất thường, môi mỏng, miệng rộng, mũi hình tam giác, sụn xương mũi có thể bị lệch thấp, lỗ mũi to, rãnh từ mũi tới môi trên ngắn. Mặc dù các đặc điểm này có thể thay đổi theo độ tuổi của người bệnh nhưng những dấu hiệu đặc trưng vẫn giữ nguyên.

Gặp khó khăn về nói và ngôn ngữ là đặc điểm phổ biến ở trẻ mắc hội chứng FHS. Sự thiếu hụt về ngôn ngữ diễn đạt là đặc điểm đặc trưng nhất và ảnh hưởng nặng nhất ở trẻ mắc bệnh. Ngôn ngữ diễn đạt bao gồm cả khả năng nói, viết, biểu cảm bằng khuôn mặt và cử chỉ.

Một số trẻ còn gặp khó khăn về ngôn ngữ tiếp thu, tức là trẻ không có khả năng hiểu được từ và cử chỉ. Trẻ có thể bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ từ nhẹ tới trung bình, do đó, gặp khó khăn trong học tập. Các dị dạng xương có thể gặp như là ngón tay, ngón chân ngắn, ngón út bị cong gập và nhiều bất thường ở các cơ quan bộ phận khác,... Trẻ cũng có thể gặp ảnh hưởng về phát triển tâm lý như tăng động, dễ kích động, khả năng tập trung kém, dễ nóng nảy,...

Nguyên nhân của hội chứng là do đột biến trên gen SRCAP. Gen SRCAP nằm trên nhiễm sắc thể 16 (vị trí 16p11). Đây là một gen mã hóa cho yếu tố xúc tác lõi của rất nhiều protein trong phức hệ tái cấu trúc chromatin SRCAP. Protein mã hóa là một loại enzyme ATPase cần thiết cho sự kết hợp của histon H2AZ với nucleosome. Nó có thể hoạt động như một yếu tố kích hoạt phiên mã qua trung gian Notch, CREB hoặc qua thụ thể steroid.

Đột biến trên gen SRCAP gây hội chứng FHS là đột biến biến trội và thường là đột biến mới, tức là người có mang đột biến sẽ có biểu hiện bệnh. Mặc dù vậy, vẫn có một số trường hợp đột biến này được di truyền từ thế hệ cha mẹ cho con cái ở một vài gia đình. Trong trường hợp này, tỷ lệ di truyền từ bố mẹ sang con cái là 50% ở mỗi lần sinh.

Hiện nay, con số chính xác người mắc hội chứng FHS chưa được biết rõ do nhiều trường hợp không được chẩn đoán. Tính tới năm 2014 thì khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng FHS đã được báo cáo.

Chẩn đoán hiện nay dựa trên các đặc điểm đặc trưng của hội chứng. Chẩn đoán di truyền có thể thực hiện bởi phát hiện đột biến trên gen SRCAP bằng các phương pháp sinh học phân tử.

Việc điều trị cho hội chứng FHS cần sự kết hợp của các chuyên gia: Nhi khoa, thần kinh, cơ xương, răng hàm mặt, tai mũi họng, ngôn ngữ,... Can thiệp và điều trị sớm sẽ mang lại hiệu quả tốt hơn cho trẻ. Ngoài ra, còn cần các hỗ trợ về giáo dục và xã hội cho trẻ.

Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để cập nhật nhiều thông tin hữu ích khác.