Vàng da do tăng bilirubin trực tiếp ở trẻ sơ sinh (vàng da ứ mật)

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Khi bilirubin tăng vượt quá giới hạn bình thường trong máu, trẻ sơ sinh sẽ bị nhuốm màu vàng ở da và kết mạc mắt. Vàng da ứ mật là tình trạng tăng bilirubin trực tiếp do bế tắc đường mật trong gan hoặc ngoài gan.

Vàng da sơ sinh do tăng bilirubin trực tiếp được xác định khi:

• Nồng độ bilirubin trực tiếp > 1mg/dl nếu TSB<5mg/dl;
• Nồng độ bilirubin trực tiếp >20% nồng độ TSB nếu TSB >5mg/dl.

Nguyên nhân vàng da sơ sinh do tăng bilirubin trực tiếp là bởi gan không có khả năng bài tiết mật và/hoặc tắc nghẽn đường mật. Vì vậy tình trạng này còn được gọi là vàng da ứ mật / vàng da tắc mật.

2.1. Các nguyên nhân tại tế bào gan

• Viêm gan sơ sinh tự phát
• Viêm gan do nhiễm trùng: Viêm gan siêu vi B, nhóm các nhiễm trùng truyền từ mẹ sang thai nhi TORCH, giang mai bẩm sinh, nhiễm khuẩn listeria, lao,...
• Viêm gan do nhiễm độc: Nhiễm trùng huyết, tắc ruột, nuôi ăn tĩnh mạch kéo dài, hoặc hoại tử do nhồi máu;
• Bệnh lý chuyển hóa: Thiếu α1-Antitrypsin, Galactosemia, Tyrosinemia, Fructosemia, rối loạn dự trữ Glycogen, bệnh chuyển hóa lipid, hội chứng Zellweger, trisomy 21 (dư 1 NST số 21), trisomy 18 (hội chứng Edward), ứ mật trong gan tiến triển năng Byler, suy tuyến yên nguyên phát,...
• Bệnh lý huyết học: Phù nhau thai, rối loạn máu di truyền Porphyria bẩm sinh,...

2.2. Các nguyên nhân do tắc nghẽn đường mật

• Teo đường mật ngoài gan (thể độc lập hoặc Trisomy 18);
• Teo đường mật trong gan;
• Hội chứng Alagille;
• Teo đường mật trong gan kèm phù hệ bạch huyết;
• Nang ống mật chủ...

3.1. Bệnh sử

Cần lưu ý trẻ có các đặc điểm sau hoặc không:

• Nhiễm trùng bào thai;
• Siêu âm tiền sản phát hiện bất thường hệ gan mật và đường ruột;
• Tán huyết miễn dịch;
• Nhiễm trùng sơ sinh (đường tiểu, máu hoặc siêu vi);
• Đã từng bú sữa mẹ hoặc sữa công thức có galactose;
• Chậm lên cân, nôn ói, hay táo bón;
• Phân bạc màu hoặc như đất sét kéo dài (điển hình của vàng da ứ mật);
• Nước tiểu sậm;
• Xuất huyết;
• Anh / chị / em của trẻ có bệnh lý tương tự.

3.2. Khám lâm sàng

Cần khám đầy đủ các phương diện sau:

• Dấu hiệu sinh tồn bao gồm mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở;
• Các thông số phát triển;
• Tổng trạng chung xem có các dị tật ở mũi, mặt và mắt hay không (đặc biệt là hội chứng Alagille);
• Tình trạng vàng da;
• Trương lực cơ;
• Khám đáy mắt ở trẻ bị nhiễm trùng bào thai hoặc bệnh chuyển hóa;
• Âm thổi ở tim (thường xuất hiện trong hội chứng Alagille);
• Khám bụng để xác định kích thước và mật độ gan lách, khối u, tuần hoàn bàng hệ, rốn lồi...
• Tìm dấu xuất huyết;
• Kiểm tra phân và nước tiểu bệnh nhi.

3.3. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm chức năng gan: Bilirubin toàn phần / trực tiếp / gián tiếp, cholesterol, albumin máu, protein toàn phần, điện di protein...
• Xét nghiệm máu: Công thức máu đầy đủ, phết máu ngoại biên, hồng cầu lưới, tiểu cầu, và đông máu toàn bộ;
• Xét nghiệm tầm soát nhiễm trùng: Huyết thanh chẩn đoán TORCH, viêm gan B cả mẹ và con, các xét nghiệm nhiễm trùng khác tùy lâm sàng;
• Xét nghiệm nước tiểu: Cấy nước tiểu, axit mật trong nước tiểu, hay các axit amin bất thường;
• Xét nghiệm hình ảnh học: Siêu âm bụng, xạ hình gan mật, chụp đường mật cộng hưởng từ (MRCP) và chụp đường mật ngược dòng qua nội soi (ERCP);
• Xét nghiệm hỗ trợ: Sinh thiết gan (ở trẻ chưa thể chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm khác), dịch hút tá tràng giúp phát hiện tắc nghẽn đường mật;
• Các xét nghiệm khác: Chức năng tuyến giáp, khí máu động mạch, AFP (Alpha-fetoprotein).

4.1. Nguyên tắc

• Điều trị đặc hiệu theo từng nguyên nhân;
• Điều trị nâng đỡ / hỗ trợ.

4.2. Điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân

• Tắc mật ngoài gan: Hội chẩn ngoại khoa để phẫu thuật Kasai - cắt bỏ đoạn đường mật ngoài gan đã bị hỏng và thay thế bằng một đoạn ruột non của chính trẻ, đóng vai trò như một đường dẫn mật mới.
• Viêm gan do nhiễm trùng huyết: Điều trị nhiễm trùng;
• Galactosemia (thừa galactose trong máu): Tuân thủ chế độ ăn không có galactose.

4.3. Điều trị nâng đỡ / hỗ trợ

• Cung cấp năng lượng bằng 125% so với nhu cầu lý tưởng bằng đường truyền mạch hoặc cho ăn;
• Nếu cung cấp năng lượng bằng đường miệng: Lipid dưới dạng triglyceride chuỗi trung bình;
• Lượng protein: 2-3g/kg/ngày đối với trẻ không tăng amoniac máu;
• Vitamin: Vitamin A, vitamin D, vitamin E và vitamin K với liều lượng theo chỉ định của bác sĩ dựa trên cân nặng của trẻ;
• Ursodeoxycholic axit: 10 - 20mg/kg/ngày để kích thích dòng mật, đẩy và thải các axit mật độc từ gan.

Tóm lại, vàng da ứ mật là hội chứng do nhiều nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa, lưu thông hoặc bài tiết dịch mật. Khi phát hiện vàng da sơ sinh trước tiên cần phân biệt vàng da là do tăng bilirubin trực tiếp hay gián tiếp trên lâm sàng và xét nghiệm. Nếu chẩn đoán xác định là tăng bilirubin trực tiếp gây vàng da tắc mật thì nên nghĩ tới bệnh về gan và đường mật. Đối với biểu hiện vàng da sạm, phân trắng, gan to và dị dạng đường mật bẩm sinh thì trẻ sẽ được điều trị ngoại khoa. Trường hợp vàng da, gan to, phân nước tiểu vàng thẫm, có nhiễm khuẩn, là biểu hiện của viêm gan thì sẽ được điều trị đặc hiệu.