Dị tật khe hở môi, vòm miệng có thể phát hiện qua siêu âm thai?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi các Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng

Hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh tuy không nguy hiểm đến tính mạng và có thể chỉnh sửa nhờ phẫu thuật, nhưng có ảnh hưởng không nhỏ tới đời sống và sức khỏe của trẻ. Phát hiện sớm dị tật hở hàm ếch giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý và những điều cần thiết trong quá trình sinh, chăm sóc trẻ sau sinh.

Siêu âm thai là phương pháp sử dụng sóng siêu âm phát qua đầu do đến các cơ quan trong cơ thể và thu về hình ảnh, giúp quan sát được các cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi ở trong tử cung.

Siêu âm không xâm lấn, không gây đau đớn và hiện tại chưa có nghiên cứu nào chỉ ra siêu âm gây hại cho sức khỏe của sản phụ và thai nhi. Khi siêu âm thai để theo dõi sự phát triển của thai và tầm soát dị tật thì có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Tuy vậy cũng không nên quá lạm dụng, siêu âm nhiều chỉ cần siêu âm theo dõi vào các mốc quan trọng theo chỉ định của bác sĩ.

Rất nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện sớm bằng việc khám thai định kỳ, siêu âm thai và các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Phát hiện sớm dị tật từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, hạn chế tối đa trẻ dị tật từ trong bụng mẹ hay chuẩn bị chăm sóc trong quá trình sinh và sau sinh tốt nhất, hạn chế tỷ lệ tử vong sau sinh do một số dị tật bẩm sinh gây ra.

Khi mang thai thì việc sàng lọc dị tật bẩm sinh được khuyến cáo cho mọi đối tượng. Tuy nhiên một số đối tượng sau có nguy cơ cao thai nhi mắc dị tật bẩm sinh thì nên làm các xét nghiệm tầm soát và siêu âm thai phát hiện dị tật bẩm sinh.

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, bố tuổi trên 55.
• Kết hôn cận huyết.
• Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hay từng sinh con dị dạng.
• Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non chưa rõ nguyên nhân.
• Thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ: Rubella, cảm cúm...
• Bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất, tiếp xúc với tia xạ.
• Bố mẹ mắc bệnh nội khoa như đái tháo đường, tăng huyết áp.

Trong các dị tật bẩm sinh ở trẻ thì sứt môi và hở hàm ếch hay gặp nhất với tỷ lệ từ 1 trên 700 đến 1 trên 600 trẻ sinh ra. Hở hàm ếch là hiện tượng phát triển không đều ở ở phần môi trên và vòm miệng, một dạng dị tật hình thái thai nhi có thể phát hiện được nhờ siêu âm thai.

Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi (Là những dị tật có thể nhìn thấy được bằng mắt), còn những rối loạn về chức năng hoạt động của các cơ quan như thế nào thì không chẩn đoán được. Các rối loạn chức năng có thể phát hiện được sau khi em bé ra đời.

Trong khoảng thời gian thai nhi từ 21-24 tuần nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt, tư thế thai nhi thuận lợi ( tuy nhiên tư thế của thai nhi có thể thay đổi trong quá trình siêu âm) bác sĩ siêu âm có kinh nghiêm thì việc siêu âm thai lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, giãn não thất, nứt đốt sống, thoát vị hoành, teo thực quản, hẹp tá tràng, thoát vị rốn, hở thành bụng, ngắn chi, chân tay khoèo, bất sản thận, dị dạng bàng quang...

Trong khoảng thời gian những tuần này việc phát hiện dị tật có ý nghĩa trong trường hợp dị tật thai nhi nặng nề như não úng thủy, bất sản thận...Vẫn có thể đình chỉ thai nghén trước 28 tuần tuổi.

Tuy nhiên đối với sứt môi, hở hàm ếch không phải là dị tật nguy hiểm đến tính mạng nên cần theo dõi sát và có kế hoạch chăm sóc sau sinh.

Siêu âm thai là biện pháp an toàn tầm soát được hầu hết các dị tật thai nhi. Trong đó có thể phát hiện được dị tật sứt môi hở hàm ếch. Tuy nhiên việc siêu âm thai có phát hiện được các dị tật hay không còn phụ thuộc vào yếu tố từ người thực hiện kỹ thuật, chất lượng hình ảnh...Trong đó quan trọng nhất là người thực hiện siêu âm có kinh nghiệm. Nên khi cần siêu âm để tầm soát dị tật thai, sản phụ nên đến những cơ sở uy tín, bác sĩ có chuyên môn và kinh nghiệm tốt để hạn chế tình trạng bỏ sót dị tật thai bẩm sinh.