Những điều cần biết về sinh thiết gai nhau

Bài viết được viết bởi ThS.BS Nguyễn Thị Lệ - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng

Sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn bào thai.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ. Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng, trong một số ít trường hợp trong đường cổ tử cung. Thủ thuật được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm.

Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ.

Nguy cơ sảy thai của thủ thuật sinh thiết gai nhau vào khoảng 1/500, nghĩa là cứ 500 thai phụ thực hiện thì có 1 trường hợp bị sảy thai. Vì vậy, trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, thai phụ sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.

Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 12 - 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.

Bác sĩ thường không khuyên thực hiện sinh thiết gai nhau định kỳ khi sàng lọc mà chỉ những trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho thấy con bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền (các xét nghiệm: NIPT, combined test: độ mờ da gáy và double test, triple test).

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi sinh thiết gai nhau bao gồm:

• Bệnh lý nhiễm sắc thể – như hội chứng Down (rối loạn gây ra chậm phát triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình khác) hay hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sảy thai, sinh non hay mất khả năng phát triển).
• Rối loạn di truyền – như xơ nang làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức năng của một vài cơ quan nhất định.
• Rối loạn hệ cơ xương – như nhược cơ Duchenne, một tình trạng rối loạn di truyền dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn.
• Rối loạn về máu – như thalassaemia, một bệnh lý ảnh hưởng tới khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, hay thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu đưa oxy đi khắp cơ thể như thế nào.
• Rối loạn trong việc trao đổi chất – như thiếu hụt antitrypsin, cơ thể không thể sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.
• Bệnh lý thần kinh – như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, là tình trạng ảnh hưởng tới vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Ngoài những bệnh lý trên, còn có những bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng việc thực hiện sinh thiết gai nhau.

• Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ có thể được về nhà ngay, nghỉ ngơi khoảng 24 tiếng, cần tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày.
• Trường hợp thai phụ thấy nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng dần, lúc này thai phụ nên đến bệnh viện ngay vì có khả năng đã bị dọa sảy thai.
• Theo dõi thân nhiệt của người mẹ sau khi thực hiện sinh thiết gai rau, nếu thấy xuất hiện sốt, rất có thể thai phụ đã bị nhiễm trùng, cần đến viện để kiểm tra ngay.
• Thông thường, sẽ mất từ 7 - 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 - 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền.