Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ bệnh down ở thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường về hình thái ở thai nhi, nó làm cho trẻ sau khi sinh ra trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Do vậy việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng down ở thai nhi là việc hết sức quan trọng.

Hội chứng down là hội chứng xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể, cụ thể là do thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21, nó gây nên những đặc điểm về hình thái cũng như sự chậm phát triển tâm thần ở những trẻ mắc hội chứng Down.

Cho đến nay, vẫn chưa tìm được nguyên nhân tại sao hội chứng down lại xuất hiện và các nhà khoa học đã nghiên cứu được rằng những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down.

Đây là một trong những hội chứng thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Thai nhi mắc hội chứng down, khi sinh ra sẽ có những biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.

• Đối với hệ thần kinh: Kém phát triển, khả năng si đần rất cao.
• Đối với hệ sinh dục: Cơ quan sinh dục không phát triển và thường dẫn đến tình trạng vô sinh.
• Đầu trẻ ngắn và nhỏ, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, mặt dẹt trông ngốc.
• Mắt xếch, mũi nhỏ và tẹt, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
• Miệng trẻ thường trề và luôn luôn há, vòm miệng thì cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Thai nhi khi bị Down rất dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
• Ngoài ra trẻ còn mắc các bệnh lý về đường hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa, ung thư máu,...

Hiện nay, bệnh down ở thai nhi là một gánh nặng rất lớn đối với gia đình và xã hội vì nó là một bệnh lý không thể chữa khỏi được. Do vậy việc tầm soát bệnh down ở thai nhi có ý nghĩa rất quan trọng.

Với sự phát triển của Y học ngày nay, con người có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp mắc hội chứng Down từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ.Tuy nhiên để tầm soát bệnh lý này cần phải dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai từ 11 tuần -13 tuần 6 ngày.

Lưu ý, việc sàng lọc này cần được tiến hành khi thai nhi ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi, bởi vì dấu hiệu da gáy này chỉ xuất hiện trong giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi, sau 14 tuần, da gáy trẻ sẽ có xu hướng trở về bình thường nhưng điều này không có nghĩa là thai sẽ bình thường.

Khi trẻ còn trong bụng mẹ, không phải ở giai đoạn nào cũng có thể phát hiện được bệnh down ở thai nhi. Đặc biệt có những trường hợp những bé Down mà trên siêu âm hầu như không có dấu hiệu đặc biệt nào. Do vậy các bà mẹ khi mang thai cần tìm hiểu kỹ các kiến thức về chăm sóc thai nhi, phải khám thai định kỳ để được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám, tư vấn sức khỏe thai nhi và đặc biệt là tầm soát các dị tật có nguy cơ gặp phải ở trẻ.

Hội chứng Down hiện chưa thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh NIPT với nhiều ưu điểm:

• Không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi. NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thậm chí có thể là lựa chọn đầu tay cho các mẹ bầu trong sàng lọc lệch bội ở quý 1.
• Độ chính xác lên đến 99,9%
• Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Vinmec được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh các thể lệch bội. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ bới các bác sĩ Y học bào thai có nhiều năm kinh nghiệm về các vấn đề có thể gặp phải khi thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Bên cạnh hội chứng Down, NIPT cũng sàng lọc được một số bệnh khác có nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể như Patau, Edward, Turner, Klinefelter, ...

Bác sĩ Nguyễn Anh Tú có kinh nghiệm 6 năm về siêu âm sản phụ khoa, đặc biệt được nghiên cứu, đào tạo chuyên sâu về siêu âm thai - chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ Tú đã hoàn thành các khóa học về siêu âm - chẩn đoán trước sinh của hiệp hội Y học bào thai Quốc tế FMF; được đào tạo về tư vấn và thực hiện các kĩ thuật can thiệp chẩn đoán trong y học bào thai và tham gia nhiều hội nghị, hội thảo chuyên sâu về Y học bào thai. Hiện đang là bác sĩ tại Khoa Sản phụ khoa Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng