Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

NIPT (non-invasive prenatal test) – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn.

• Bạn có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: siêu âm, test kết hợp cho kết quả nguy cơ cao
• Bạn không có kết quả xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu do trễ thời gian hoặc nơi bạn ở không có xét nghiệm này
• Bạn muốn biết bạn có nguy cơ cao trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, vốn vẫn có nguy cơ thấp gây sảy thai
• Bạn có nguy cơ cao (ví dụ như thai phụ cao tuổi hoặc em bé trước đã được chẩn đoán Down hoặc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể khác)

• Khách hàng sẽ được tư vấn, tham khảo đầy đủ về nguyên lý, ý nghĩa, kết quả có thể xảy ra khi thực hiện NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền
• Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có việc tư vấn di truyền
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012 và gửi tới Viện nghiên cứu Gen BGI đặt tại Hong Kong để phân tích
• Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
• Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại

Được bảo hiểm hỗ trợ khi kết quả Dương tính hoặc âm tính giả
+ Đối với kết quả dương tính: các chuyên gia sẽ giải thích cụ thể hơn, chuyển cho bác sĩ sản khoa để cho chỉ định tiếp theo. Nếu cần thực hiện các biện pháp xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau,...) để đánh giá lại nguy cơ mắc bệnh, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí khi thực hiện tại các bệnh viện/cơ sở y tế được chứng nhận và có thể xuất hóa đơn VAT.

+ Đối với kết quả âm tính giả: chỉ < 0,1% xảy ra trường hợp kết quả xét nghiệm là nguy cơ thấp nhưng con sinh ra vẫn mắc bệnh (danh sách bệnh theo hợp đồng bảo hiểm), khi đó gia đình sẽ nhận được bồi thường theo cam kết của BGI

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc đặt hẹn trên website để được phục vụ.