Bệnh động kinh có di truyền không?

Động kinh là một trong những bệnh về thần kinh phổ biến nhất trên toàn cầu. Nỗi sợ hãi, hiểu lầm, phân biệt đối xử của xã hội đã bao vây bệnh động kinh trong nhiều thế kỷ khiến không ít người đặt ra những câu hỏi như: Bệnh động kinh có di truyền không và nếu trẻ sinh ra mắc động kinh phải làm như thế nào?

Để trả lời cho câu hỏi bệnh động kinh có di truyền không chúng ta sẽ đi tìm hiểu lần lượt qua các nguyên nhân gây bệnh. Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh động kinh nhưng nói chung, các nguyên nhân của chứng động kinh có thể được phân thành ba loại lớn sau đây:

• Nguyên nhân do các yếu tố di truyền;
• Căn nguyên ẩn – cryptogeni;
• Nguyên nhân từ các tổn thương não mắc phải.

Với loại động kinh do nhóm nguyên nhân mắc phải như chấn thương đầu, tổn thương não trước khi sinh của trẻ, u não, dị dạng mạch máu não, đột quỵ, viêm màng não, viêm não do virus,... thì không có tính chất di truyền.

Còn với nhóm căn nguyên ẩn - cryptogenic thì cũng chưa thể kết luận được bệnh động kinh có di truyền không.

Và nhóm nguyên nhân cuối cùng đáng lưu ý nhất là động kinh do các yếu tố di truyền. Có phải tất cả người bị động kinh do nguyên nhân từ các yếu tố di truyền đều là do di truyền từ người thân của họ không? Câu trả lời là không.

Có một số loại động kinh trong gia đình, truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các chứng bệnh động kinh này có tính chất di truyền và được di truyền lại.

Nhưng cũng có loại động kinh do đột biến trong gen (thường là những gen kiểm soát sự hưng phấn của các tế bào thần kinh trong não), xảy ra lần đầu tiên ở một cá nhân. Ở những trường hợp này, người bệnh có thể không có bất kỳ tiền sử về bệnh động kinh nào trong gia đình. Như vậy, không phải tất cả bệnh động kinh có nguyên nhân do các yếu tố di truyền đều do di truyền lại từ người trong gia đình. Tuy nhiên, vẫn có nhiều người bị đột biến gen có thể không bao giờ phát triển chứng động kinh. Các chuyên gia cho rằng, trong nhiều trường hợp, khuynh hướng di truyền kết hợp với điều kiện môi trường mới dẫn đến bệnh động kinh.

Nói chung, nếu một người có mẹ, cha, anh chị em ruột mắc chứng động kinh, thì nguy cơ phát triển bệnh ở tuổi 40 là từ 1- 20%. Nguy cơ có phần khác nhau giữa động kinh khu trú và toàn thể. Tăng nguy cơ phát triển chứng động kinh nếu mẹ, cha, anh chị em ruột bị động kinh toàn thể hơn là khu trú.

Bệnh động kinh là do sự phóng điện đột ngột quá mức từ vỏ não hoặc qua vỏ não của những nhóm noron, gây rối loạn chức năng thần kinh trung ương. Cho đến hiện tại người ta chưa tìm ra được bất kì con đường nào khiến bệnh động kinh lây từ người này sang người khác.

Tổ chức y tế thế giới cũng đã nói động kinh là một bệnh mạn tính không lây nhiễm, vì thế bạn có thể hoàn toàn yên tâm khi tiếp xúc với người bệnh mà không cần lo bệnh động kinh lây sang bản thân mình.

3. Bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh

Chẩn đoán bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh cũng như người lớn là dựa trên lâm sàng cơn co giật có tính chất như đã nói ở phần đầu kết hợp với điện não đồ.

Các nguyên nhân gây ra bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh:

• Nguyên nhân cấu tạo: Trẻ sinh đúng giờ nhưng bị thiếu oxy lên não, ngạt lúc sinh, chấn thương sản khoa, chảy máu sọ não, sự phát triển bất thường của não, mẹ bị nhiễm trùng trong khi mang thai cũng có thể gây tổn thương não,...;
• Nguyên nhân trao đổi chất: Hạ glucose, canxi hoặc magie trong máu
• Nguyên nhân truyền nhiễm: Bị mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm màng não hoặc viêm não,...;
• Nguyên nhân di truyền: Thừa hưởng yếu tố di truyền gây ra bệnh động kinh.

Các triệu chứng bệnh động kinh của trẻ sơ sinh phụ thuộc vào loại co giật. Các triệu chứng chung hoặc dấu hiệu cảnh báo của cơn động kinh có thể bao gồm:

• Nhìn chằm chằm, chớp mắt nhanh;
• Các động tác giật ở tay và chân như: Cử động đạp xe, hai chân giật lên phía bụng, đầu gối co lại,...;
• Cứng cơ thể, mất ý thức;
• Khó thở hoặc ngừng thở;
• Mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang;
• Trong 1 thời gian ngắn không thấy trẻ phản ứng với tiếng ồn hoặc lời nói;
• Có vẻ bối rối hoặc mơ hồ;
• Gật đầu nhịp nhàng, khi có liên quan đến mất nhận thức hoặc ý thức;
• Trong cơn co giật, môi của trẻ có thể chuyển sang màu xanh và hơi thở của trẻ có thể không bình thường. Sau cơn co giật, trẻ có thể buồn ngủ hoặc mơ hồ.

Mục tiêu của điều trị bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh là kiểm soát, ngừng hoặc giảm tần suất xuất hiện các cơn co giật. Điều trị thường được thực hiện bằng thuốc. Nhiều loại thuốc được sử dụng để điều trị co giật và động kinh. Thuốc được lựa chọn để điều trị bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh dựa trên loại co giật, độ tuổi, tác dụng phụ, chi phí và mức độ dễ sử dụng. Điều quan trọng là bạn phải cho trẻ uống thuốc đúng giờ và đúng chỉ định. Liều lượng thuốc có thể được điều chỉnh để kiểm soát cơn co giật tốt nhất. Không ngừng cho trẻ uống thuốc, vì làm vậy có thể gây ra các cơn co giật nhiều hoặc tồi tệ hơn.

Trẻ mắc bệnh động kinh có thể không cần dùng thuốc suốt đời. Một số trẻ được bắt đầu giảm liều và ngừng thuốc nếu chúng không bị co giật trong vài năm liên tiếp. Quá trình điều trị bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh nên được bác sĩ có chuyên môn theo dõi giám sát tư vấn để đạt hiệu quả điều trị tốt nhất.

Ngoài việc điều trị bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh bằng thuốc có thể kết hợp chế độ ăn sinh ceton (chất béo), ít hydrat cacbon và protein. Một số trường hợp có thể thực hiện phẫu thuật để loại bỏ phần não nơi các cơn co giật đang xảy ra, giúp ngăn chặn sự lan truyền của các dòng điện xấu qua não. Phẫu thuật có thể là một lựa chọn nếu các cơn co giật của trẻ khó kiểm soát và luôn bắt đầu ở một phần não không ảnh hưởng đến lời nói, trí nhớ hoặc thị lực.