Bệnh viêm khớp dạng thấp có di truyền không?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Dương Tiến - Bác sĩ Nội cơ xương khớp - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Viêm khớp dạng thấp là bệnh lý tự miễn, không di truyền nhưng gây nhiều phiền toái cho người bệnh, ảnh hưởng lên nhiều cơ quan trong cơ thể và gây ra những tổn thương không phục hồi. Bệnh viêm khớp dạng thấp hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc chẩn đoán và phát hiện sớm có thể làm cải thiện triệu chứng và làm chậm diễn biến bệnh.

Bệnh viêm khớp dạng thấp (tên tiếng anh là rheumatoid arthritis) là một trong những bệnh lý tự miễn ảnh hưởng đến các khớp trong cơ thể. Hệ miễn dịch của cơ thể có sai sót trong việc nhận diện và tấn công các khớp, gây ra các tổn thương dạng viêm, sưng đau tại khớp và cả những thương tổn cho nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm mắt, phổi, tim và hệ mạch máu. Bệnh viêm khớp dạng thấp là bệnh lý mãn tính, diễn tiến kéo dài qua nhiều giai đoạn. Bệnh nhân mắc bệnh viêm khớp dạng thấp phải trải qua nhiều đợt cấp của bệnh với các triệu chứng lâm sàng nặng nề, xen kẽ với những giai đoạn ổn định có triệu chứng nhẹ hoặc không có biểu hiện gì.

Hiệp hội thấp khớp học Hoa Kỳ (The American College of Rheumatology) ước tính khoảng 1,3 triệu người Mỹ mắc bệnh. Nguyên nhân chính xác gây ra sự sai lệch trong hoạt động của hệ miễn dịch chưa được hiểu rõ. Tương tự như những bệnh lý tự miễn khác, các nhà nghiên cứu cho rằng sự hiện diện của một vài gen đặc biệt trong cơ thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến gen chịu trách nhiệm cho hơn hai phần ba các yếu tố nguy cơ gây bệnh viêm khớp dạng thấp.

Bệnh viêm khớp dạng thấp có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát tốt. Một số biến chứng thường gặp bao gồm:

• Hội chứng ống cổ tay: đây là một tình trạng phổ biến ở những bệnh nhân viêm khớp dạng thấp. Sự chèn ép các dây thần kinh chi phối cảm giác và vận động bàn tay là nguyên nhân của hội chứng này. Người bệnh viêm khớp dạng thấp mắc hội chứng ống cổ tay phải đối diện với các triệu chứng đau cổ bàn tay, tê rần, dị cảm các ngón tay và bàn tay. Các triệu chứng đáp ứng tốt với thuốc kháng viêm steroid hoặc đeo nẹp cổ tay. Một số trường hợp nặng cần được phẫu thuật giải áp các dây thần kinh, đặc biệt là thần kinh giữa.
• Viêm lan tỏa: bệnh viêm khớp dạng thấp là bệnh lý có thể gây viêm lan tỏa đến nhiều cơ quan khác của cơ thể như viêm phổi, viêm màng ngoài tim, hội chứng Sjogren’s và viêm mạch. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân được điều trị sớm, biến chứng này hiếm khi xảy ra.
• Phá hủy khớp: bệnh nhân viêm khớp dạng thấp không được điều trị sớm hoặc điều trị không có hiệu quả, quá trình viêm nhiễm các khớp có thể dẫn tới tình trạng tổn thương và phá hủy các khớp nặng nề và không hồi phục. Đầu xương, sụn, dây chằng đều có thể bị ảnh hưởng, các khớp bị biến dạng và mất chức năng. Phẫu thuật là phương pháp điều trị thường được chọn lựa để bảo tồn chức năng các khớp.

• Bệnh tim mạch: bệnh nhân mắc bệnh viêm khớp dạng thấp là một đối tượng có nguy cơ cao cho các bệnh lý tim mạch. Nhồi máu cơ tim và đột quỵ là hai bệnh lý tim mạch phổ biến nguy hiểm đến tính mạng. Lý do giải thích cho mối liên quan giữa bệnh tim mạch và bệnh viêm khớp dạng thấp chưa được hiểu rõ. Người bệnh có thể hạn chế khả năng xuất hiện biến chứng này bằng cách ngừng hút thuốc lá, thiết lập chế độ ăn khoa học và luyện tập thể dục thường xuyên.
• Bệnh tủy cổ (tên tiếng anh là cervical myelopathy): bệnh viêm khớp dạng thấp làm tăng nguy cơ mắc bệnh tủy cổ. Đây là một tình trạng bất thường liên quan đến đoạn cột sống cổ. Bệnh nhân mắc viêm khớp dạng thấp bị tổn thương tại nhiều khớp xương, trong đó đoạn cột sống cổ có thể bị ảnh hưởng gây trật khớp đốt sống và chèn ép lên đoạn tủy tương ứng. Tuy không phổ biến nhưng đây là một biến chứng nặng nề ảnh hưởng đến khả năng vận động và những tổn thương lâu dài của đoạn tủy cổ nếu không được phát hiện và phẫu thuật kịp thời.

Viêm khớp dạng thấp không được xếp vào nhóm bệnh có tính di truyền. Nhiều chuyên gia đồng ý rằng nguyên nhân gây bệnh viêm khớp dạng thấp là sự phối hợp giữa các đặc điểm gen và các yếu tố môi trường. Một nghiên cứu chỉ ra rằng những đứa trẻ sống cùng với những người mẹ hút thuốc lá có nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp cao gấp hai lần so với người lớn. Trung tâm kiểm soát và phòng chống bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) khẳng định nguy cơ mắc bệnh của một người đạt ngưỡng cao nhất khi mang gen có mối liên quan đặc hiệu với bệnh, có kèm theo các yếu tố nguy cơ khác như hút thuốc lá hay béo phì. Tuy nhiên, bác sĩ vẫn không thể dự đoán được chính xác liệu một người mang gen gây bệnh có thực sự mắc bệnh trong tương lai hay không.

Hệ miễn dịch ở người bảo vệ cơ thể bằng cách tấn công các tác nhân từ bên ngoài xâm nhập vào bên trong cơ thể như vi khuẩn và vi rút. Thỉnh thoảng, các thành phần trong hệ miễn dịch thất bại và hoạt động không hiệu quả, dẫn đến tình trạng tự tấn công lại chính các thành phần bình thường của cơ thể. Một số gen quy định đáp ứng của hệ miễn dịch làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp. Hơn 100 vị trí gen trên bộ nhiễm sắc thể ở người đã được phát hiện và xác định có mối liên quan đến bệnh viêm khớp dạng thấp, bao gồm:

• HLA: đây là gen chịu trách nhiệm cho việc phân biệt giữa protein người và protein của những sinh vật khác. Một người có vị trí đánh dấu gen HLA có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 5 lần so với những người khác. Gen HLA cũng là yếu tố nguy cơ liên quan đến gen có ý nghĩa nhất tron bệnh viêm khớp dạng thấp.
• STAT4: gen này có tác dụng điều hòa và kích hoạt hệ thống miễn dịch.
• TRAF1 và C5: tham gia vào việc hình thành các phản ứng viêm mãn tính.
• PTPN22: liên quan đến sự khởi phát bệnh viêm khớp dạng thấp và quá trình tiến triển của bệnh.

Mang trong người những gen kể trên làm tăng nguy cơ mắc bệnh nhưng không phải tất cả những bệnh nhân viêm khớp dạng thấp đều có những gen này và không phải tất cả những người mang gen này đều mắc bệnh. Một vài gen có liên quan đến bệnh viêm khớp dạng thấp cũng có liên hệ với các bệnh lý tự miễn khác như tiểu đường type 1 và bệnh đa xơ cứng. Điều này giải thích cho việc có nhiều bệnh nhân mắc đồng thời nhiều bệnh lý tự miễn khác nhau.

Bệnh viêm khớp dạng thấp có nhiều yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh. Lớn tuổi, giới nữ là những yếu tố cố định không thể thay đổi được. Tuy nhiên, một vài yếu tố có thể thay đổi được như hút thuốc lá, béo phì. Người có nguy cơ cao có thể chủ động hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách thực hiện các biện pháp sau:

• Không hút thuốc lá và tránh hít khói thuốc thụ động.
• Duy trì cân nặng bằng các chế độ ăn khỏe mạnh và hợp lý.
• Tập luyện thể dục đều đặn.

Hiện tại, chưa có phương pháp nào có khả năng chữa khỏi hoàn toàn bệnh viêm khớp dạng thấp. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị bệnh sớm có tác dụng giảm quá trình viêm nhiễm tại khớp, giảm đau, ngăn ngừa hoặc trì hoãn các biến chứng như biến dạng, mất chức năng khớp và tổn thương các hệ cơ quan khác.

Quá trình điều trị bệnh viêm khớp dạng thấp đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau. Thuốc đặc hiệu sử dụng cho bệnh nhân được chia làm hai nhóm chính, bao gồm thuốc sinh học và các thuốc chống thấp khớp thay đổi bệnh (DMARDs). Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thêm các loại thuốc điều trị làm nhẹ triệu chứng như thuốc giảm đau, kháng viêm. Việc sử dụng các thuốc cần có sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa để tăng hiệu quả điều trị và hạn chế tối đa các tác dụng phụ. Bên cạnh đó, người bệnh viêm khớp dạng thấp cần được điều trị nâng đỡ bằng vật lý trị liệu để tăng cường sức mạnh cơ và tăng tính linh hoạt cho các khớp. Một số trường hợp không may mắn tuy tuân thủ việc sử dụng thuốc nhưng các khớp vẫn tiếp tục bị phá hủy, vì thế bệnh nhân cần được can thiệp phẫu thuật để sửa chữa các tổn thương, giảm đau và phục hồi chức năng các khớp.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là bệnh viện đa khoa có chức năng thăm khám và điều trị các bệnh lý tự miễn, cơ xương khớp, di truyền,... Tại Vinmec cũng đã thực hiện chẩn đoán, điều trị bệnh bằng các phương pháp y học hiện đại không chỉ đem lại hiệu quả cao mà còn hạn chế tối đa biến chứng bệnh tái phát. Có được thành công lớn là bởi Vinmec luôn trang bị đầy đủ cơ sở vật chất hiện đại, các quy trình thăm khám, điều trị được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn, kinh nghiệm sẽ đem lại kết quả điều trị bệnh tối ưu cho Quý khách hàng.

Nguồn tham khảo: healthline.com, medicalnewstoday.com, nhs.uk