Bệnh Von Hippel-Lindau là bệnh gì?

Nếu không được điều trị, Hội chứng Von Hippel Lindau có thể dẫn đến chứng mù lòa, tổn thương não hoặc nguy hiểm hơn là tử vong cho người bệnh. Nguyên nhân tử vong thường là do các biến chứng của u mạch máu đa nang hoặc ung thư biểu mô tế bào thận gây ra.

Bệnh von Hippel Lindau (VHL) hay còn được gọi hội chứng von Hippel Lindau, đây được xem là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Bệnh von Hippel Lindau là một bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt... và nó có thể diễn tiến từ tính chất lành tính sang ác tính tùy vào các trường hợp.

Nguyên nhân chính gây nên hội chứng Von Hippel Lindau đó chính là một rối loạn di truyền, điều này có nghĩa là nguy cơ phát triển bệnh và các đặc trưng khác của bệnh sẽ được truyền từ thế hệ này sang các thế hệ khác. Gene gây ra hội chứng này là gene VHL. Sự đột biến trong gen VHL sẽ khiến cho một người tăng nguy cơ phát triển ung thư thận cũng như các triệu chứng khác của hội chứng Von Hippel Lindau. Hầu hết những người mắc hội chứng này đều có đột biến gen VHL nhận thấy rõ ràng.

Tuy nhiên, có khoảng 20% số các trường hợp mắc bệnh Von Hippel Lindau không có tiền sử gia đình. Do đó, tùy theo vị trí gen bị đột biến, các tuýp cũng như các tổn thương phối hợp như ung thư thận, chứng đa hồng cầu hay u tủy thượng thận kèm theo. Trường hợp này được gọi là đột biến De novo.

Hội chứng Von Hippel Lindau được đặc trưng bởi sự gia tăng nguy cơ phát triển của những khối u được liệt kê như sau:

• Khối u nguyên bào mạch máu (thường là u lành tính) ở não và cột sống;
• U máu võng mạc;
• U tủy thượng thận ngoài hoặc trong tuyến thượng thận;
• Ung thư biểu mô tế bào thận (khối u ung thư thận).

Trong một số trường hợp hiếm hơn, có người bệnh sẽ phát triển khối u túi cùng nội bạch huyết, khối u tụy, dây chằng rộng hoặc u nang mào tinh hoàn. Các biểu hiện khác bao gồm u tuyến tụy và u nang thận.

Là một bệnh hiếm gặp nhưng nếu Hội chứng Von Hippel Lindau không được điều trị thì có thể dẫn đến chứng mù lòa, tổn thương não hoặc nguy hiểm hơn là tử vong cho người bệnh. Nguyên nhân tử vong thường là do các biến chứng của u mạch máu đa nang hoặc ung thư biểu mô tế bào thận gây ra.

Do đó, nếu người bệnh có nhiều u nguyên bào mạch máu ở não, tủy sống, mắt hoặc bị ung thư tế bào thận, u nang tuyến tụy, u tủy thượng thận, có một u nguyên bào mạch máu và khối u túi cùng nội bạch huyết hoặc u nang mào tinh hoàn thì có thể là dấu hiệu của Hội chứng Von Hippel Lindau.

Bên cạnh đó, đối với những người trẻ, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh Von Hippel Lindau nếu có dấu hiệu triệu chứng rõ ràng của ung thư biểu mô tế bào thận 2 bên. Còn trường hợp nếu bạn có bệnh sử gia đình mắc hội chứng này thì bác sĩ sẽ có thể yêu cầu làm các xét nghiệm để kiểm tra gen VHL có sự đột biến hay không.

Ở những người mắc hội chứng Von Hippel-Lindau thì có khoảng 40% trường hợp phát triển thành ung thư thận. Do đó, cần phải có phương pháp điều trị thích hợp. Phần lớn các phương pháp điều trị ung thư thận liên quan đến hội chứng Von Hippel-Lindau sẽ tương tự nhau cho dù người bệnh có mắc hội chứng Von Hippel-Lindau không. Tuy nhiên, hầu hết bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật cho người mắc bệnh ung thư thận kèm theo hội chứng Von Hippel Lindau nếu kích thước khối u từ 3cm trở lên.

Quan trọng nhất của việc phẫu thuật là bảo tồn chức năng thận với mục đích ngăn ngừa cũng như trì hoãn quá trình lọc máu. Ngoài ra, trong quá trình thực hiện phẫu thuật, bác sĩ sẽ cố gắng giữ lại càng nhiều thận càng tốt và loại bỏ các khối u thận. Và nếu các khối u đạt đến kích thước nhất định hoặc gây ra các triệu chứng khó chịu cho người bệnh thì bác sĩ cũng đề nghị phẫu thuật cho các khối u ở các cơ quan khác.

Hội chứng Von Hippel Lindau có thể tầm soát được, một số biện pháp sau đây giúp bạn có thể sớm hội chứng này như:

• Phương pháp kiểm tra mắt định kỳ để tầm soát u mạch võng mạc, đánh giá thính giác định kỳ và kiểm tra sức khỏe định kỳ có thể giúp phát hiện hội chứng Von Hippel Lindau;
• Xét nghiệm máu hàng năm hoặc xét nghiệm nước tiểu để sàng lọc catecholamine tăng cao, giúp tầm soát hội chứng này;
• Ngoài các phương pháp trên, bạn có thể được siêu âm bụng định kỳ để kiểm tra thận, tuyến tụy cũng như tuyến thượng thận ở trẻ. Còn đối với người trưởng thành, bác sĩ sẽ đổi phương pháp tầm soát hội chứng Von Hippel Lindau sang chụp cắt lớp vi tính bụng (CT hoặc CAT) hoặc MRI

Tuy nhiên, thời gian tầm soát hội chứng Von Hippel Lindau còn tùy thuộc vào tốc độ tăng trưởng của khối u cũng như sự hiện diện của các triệu chứng để bác sĩ điều chỉnh cho phù hợp.

Để nâng cao hiệu quả điều trị, người bệnh cần đến bệnh viện uy tín để tiến hành thăm khám ngay khi có dấu hiệu của bệnh Von Hippel Lindau. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện uy tín hàng đầu cả nước, được đông đảo người bệnh tin tưởng thăm khám và điều trị bệnh. Không chỉ có hệ thống cơ vật chất, trang thiết bị hiện đại: 6 phòng siêu âm, 4 phòng chụp X- quang DR (1 máy chụp toàn trục, 1 máy tăng sáng, 1 máy tổng hợp và 1 máy chụp nhũ ảnh), 2 máy chụp Xquang di động DR, 2 phòng chụp cắt lớp vi tính đa dãy đầu thu (1 máy 128 dãy và 1 máy 16 dãy), 2 phòng chụp Cộng hưởng từ (1 máy 3 Tesla và 1 máy 1.5 Tesla), 1 phòng chụp mạch máu can thiệp 2 bình diện và 1 phòng đo mật độ khoáng xương....Vinmec còn là nơi quy tụ đội ngũ các y, bác sĩ giàu kinh nghiệm sẽ hỗ trợ phần nhiều trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của cơ thể người bệnh. Đặc biệt, với không gian được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn 5 sao, Vinmec đảm bảo sẽ mang đến cho người bệnh sự thoải mái, thân thiện, yên tâm nhất.