Fabry - Bệnh hiếm gặp

Bệnh Fabry là bệnh lý liên quan đến sự rối loạn tích trữ mỡ, có tính chất di truyền và nguyên nhân của bệnh Fabry là di sự thiếu hụt men alpha – Galactosidase cũng như thiếu hụt GlA trong cơ thể người bệnh. Bệnh Fabry gây nên những bất lợi cho cơ thể người bệnh như dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim... vì vậy cần thăm khám ngay khi có những dấu hiệu nghi ngờ.

Bệnh Fabry hay còn có tên khoa học là Sponge Lipidosis là một loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa có tính di truyền, đặc trưng bởi thiếu men alpha – Galactosidase gây ra một số tình trạng bệnh lý như u mạch sừng hóa, đục giác mạc, dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim... Bệnh Fabry được xem là một bệnh lý di truyền rất hiếm gặp trên lâm sàng, có nguồn gốc từ nhóm bệnh rối loạn tích trữ Lysosome, tức là những lysosome trong cơ thể bị ngăn cản thực hiện quá trình phá vỡ chất béo phức tạp nên bị tích tụ dần dần cùng với những phân tử không được phá vỡ khiến các tế bào trong cơ thể không thực hiện được chức năng của mình.

Bệnh Fabry khiến cho những tế bào lưu trữ chất béo trong cơ thể gọi là Globotriaosylceramide GL – 3 tồn tại trong các tế bào tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động cũng như cơ quan mắt của người bệnh. Sau khi xảy ra quá trình tích tụ GL – 3 trong cơ thể thì những tế bào và mô cơ quan sẽ bắt đầu bị tổn thương. Theo một số nghiên cứu thì bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới vì gen gây bệnh có liên hệ với nhiễm sắc thể giới tính X, tuy nhiên nữ vẫn có khả năng mắc phải bệnh Fabry những các triệu chứng sẽ nhẹ hơn so với nam giới khi mắc bệnh.

Triệu chứng của bệnh Fabry có thể xuất hiện ngay từ nhỏ hoặc trong thời gian phát triển ở một bệnh nhân, mỗi độ tuổi có những triệu chứng khác nhau như sau:

Thời thơ ấu / từ tuổi thiếu niên đến tuổi thiếu niên

• Đau dây thần kinh ngoại biên ở tay, chân
• Xuất hiện những đốm nhỏ trên da, có màu sẫm
• Suy giảm một số chức năng của hệ thần kinh như tăng tiết nhiều mồ hôi dẫn đến suy giảm chức năng thận, tim

Độ tuổi thiếu niên:

• Đau tê tứ chi
• Xuất hiện một số tĩnh mạch có hình dáng như mạng nhện ở một số vị trí trong cơ thể như mắt, tai...
• Bọng mắt trên bắt đầu hiện lên rõ
• Xuất hiện các đốm nhỏ trên da, có màu sẫm, đặc biệt xuất hiện nhiều ở vị trí hông và đầu gối của người bệnh
• Loạn dưỡng giác mạc
• Các triệu chứng ở hệ tiêu hóa như đau bụng, đại tiện thường xuyên, chuột rút...

Độ tuổi tuổi trẻ:

• Tĩnh mạch mạng nhện xuất hiện dày đặc hơn
• Hiện tượng sưng phù chân, phù mạch bạch huyết
• U mạch máu, đốm nhỏ màu đen bắt đầu xuất hiện trên da
• Tiết mồ hôi giảm nhưng bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của khó điều chỉnh thân nhiệt

Người trưởng thành:

• Bệnh nhân mắc phải những vấn đề tim mạch, trong đó điển hình là tình trạng rối loạn nhịp tim
• Tai biến mạch máu não
• Bệnh lý liên quan đến thận
• Xơ cứng

Tuổi già:

• Tổn thương những mạch máu nhỏ sẽ làm suy giảm chức năng một số cơ quan trong cơ thể, trong đó có thận
• Mất tự chủ
• Khó khăn trong việc điều hòa thân nhiệt
• Giảm tiết mồ hôi đáng kể, có trường hợp có thể không tiết mồ hôi

Một số triệu chứng khác có thể gặp ở bệnh nhân mắc bệnh Fabry đó là:

• Khó thở
• Viêm phế quản mãn tính
• Thở khò khè
• Loãng xương
• Chóng mặt, ù tai
• Cơ thể mệt mỏi
• Bồn chồn, lo lắng

Ngoài những triệu chứng lâm sàng kể trên thì để củng cố cho chẩn đoán bệnh Fabry, bệnh nhân cần thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng khác bao gồm:

• Xét nghiệm enzyme: lấy mẫu máu để khảo sát mức độ hoạt động của enzyme alpha – Gal A trong bạch cầu của cơ thể.
• Xét nghiệm di truyền
• Sinh thiết: thường được thực hiện ở một số cơ quan trong cơ thể người bệnh như thận, da...
• Chụp cộng hưởng từ sọ não trong trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ

Để điều trị bệnh Fabry thì hiện nay có rất nhiều phương pháp đã được nghiên cứu và áp dụng thực tế trên bệnh nhân, cụ thể là những phương pháp sau đây:

Liệu pháp thay thế enzyme:

Agalsidase cùng với Agalsidase Alpha là những chất thay thế enzyme alpha – Gal A, có khả năng hoạt động tương tự với loại enzyme này được đưa vào cơ thể để giải quyết tình trạng thiếu hụt enzyme alpha – Gal A là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh Fabry. Chất này được đưa vào cơ thể bệnh nhân bằng cách tiêm tĩnh mạch 2 lần/tuần

Điều trị nội khoa:

• Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị các triệu chứng bệnh Fabry như sau:
• Thuốc chống co giật, xử lý tình trạng đau tê tay chân ở bệnh nhân: Carbamazepine, Phenytoin
• Thuốc điều trị các triệu chứng đường tiêu hóa: Metoclopramide
• Thuốc ổn định lượng enzyme alpha – Gal A để chống những rối loạn chức năng: Migalastate

Phương pháp khác:

Một số phương pháp khác được dùng để điều trị bệnh Fabry như lọc thận và cấy ghép thận trong trường hợp bệnh nhân xuất hiện những tổn thương liên quan đến chức năng thận

Bệnh Fabry là bệnh lý di truyền có tỉ lệ gặp trên lâm sàng rất thấp nhưng lại ảnh hưởng đến rất nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, vì vậy người bệnh không nên có tâm lý chủ quan trước căn bệnh này mà cần theo dõi thật kỹ tình trạng sức khỏe của bản thân, khi có bất cứ dấu hiệu nghi ngờ nào thì cần đến ngay cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và phát hiện bệnh Fabry kịp thời.