Pheochromocytoma là gì?

U tủy thượng thận (Pheochromocytoma) là những khối u nội tiết thần kinh hiếm gặp của tuyến thượng thận. Chúng thường gây ra cơn tăng huyết áp đột ngột và nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được kiểm soát kịp thời.

Pheochromocytoma hay U tủy thượng thận là bệnh lý xảy ra khi có tình trạng quá sản các tế bào tủy thượng thận, rất hiếm gặp và đa phần lành tính. Tuyến thượng thận của người mắc sẽ sản xuất ra các hormone catecholamine (adrenalin, noradrenalin,...) nhiều hơn bình thường và gây ra các triệu chứng như tim đập nhanh, nhức đầu và ra mồ hôi.

Thông thường, nếu u tủy thượng thận nằm ngoài tuyến thượng thận thì sẽ có trọng lượng từ 20 - 40g với kích thước nhỏ hơn 5cm. Các hệ hạch giao cảm ở ruột, mạc treo tràng trên, mạc treo tràng dưới là những vị trí hay bắt gặp u tủy thượng thận ngoài tuyến. Số Pheochromocytoma ở các hệ hạch giao cảm ngực chiếm khoảng 10%, xấp xỉ 3% tại hệ hạch giao cảm cổ và 1% trong bàng quang. Nếu Pheochromocytoma tại tuyến thượng thận, tỷ lệ ác tính là 11%. Tỷ lệ ác tính sẽ lên tới 30% nếu là u tủy thượng thận ngoài tuyến.

Hiện nay nguyên nhân cụ thể gây ra bệnh Pheochromocytoma vẫn chưa được tìm ra. Theo đó, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% u tủy thượng thận có tính chất gia đình và được chứng minh là do đột biến gen.

U tủy thượng thận cũng được cho là một biểu hiện của hội chứng đa u tuyến nội tiết týp IIA và IIB do đột biến gen RET. Bên cạnh đó, các nghiên cứu cũng tìm thấy sự liên quan giữa u tủy thượng thận và bệnh lý đa u xơ thần kinh (neurofibromatosis), một bệnh tương đối hay gặp trên lâm sàng.

Những người có các rối loạn bệnh lý dưới đây sẽ có nguy cơ mắc bệnh u tủy thượng thận cao hơn người khác:

• Bệnh Von Hippel-Lindau: Cơ thể người mắc bệnh sẽ dần xuất hiện u ở nhiều vị trí khác nhau, thường là ở hệ thần kinh trung ương, tuyến tụy và thận, các tuyến nội tiết;
• Bệnh u hạch đối giao cảm di truyền: Các khối u sản sinh ở tủy thượng thận và hạch phó giao cảm;
• Bệnh u sợi thần kinh loại 1: Người bệnh sẽ có các khối u phát triển trong dây thần kinh thị giác, u trên da và những điểm tăng sắc tố trên da;
• Bệnh u tân sinh đa tuyến nội tiết: Đây là bệnh lý làm sản sinh ra các khối u nội tiết ở nhiều nơi trên cơ thể người bệnh. Những nơi u thường phát triển bao gồm: tuyến giáp, tuyến cận giáp, lưỡi và đường tiêu hóa.

Bệnh u tủy thượng thận thường trở thành lý do dẫn đến các cơn tăng huyết áp kịch phát với các biểu hiện như:

• Bệnh nhân bị những cơn đau đầu dữ dội tấn công;
• Khi đo huyết áp tăng rất cao;
• Có triệu chứng đánh trống ngực;
• Cơ thể bệnh nhân ra nhiều mồ hôi;
• Mặt tái đi, cảm giác lo sợ;
• Cảm thấy chóng mặt khi đứng;
• Ăn uống kém dẫn đến sụt cân;
• Tính tình thay đổi và thường dễ mệt mỏi.

Tần suất các cơn đau sẽ tịnh tiến theo thời gian, ban đầu xảy ra nhỏ lẻ hàng tuần hoặc hàng tháng, càng về sau sẽ càng dày đặc và nặng hơn. Các cơn kịch phát thường xảy ra rất đột ngột, thời gian kéo dài từ vài phút tới hàng giờ, có đôi khi sẽ lâu hơn. Ngoài ra, cũng có thể xuất hiện cơn kịch phát khi người bệnh thay đổi tư thế, hoặc cúi gập người, ép bụng, vặn lưng, hít sâu nhiều lần,...

Bên cạnh đó, nếu triệu chứng cao huyết áp ở người bệnh không được can thiệp kịp thời có thể dẫn đến mất thị lực, bệnh thận, bệnh tim và đột quỵ. Mặt khác, các triệu chứng như đau ngực hay đau bụng vùng trên rốn cũng hay xuất hiện trong cơn, có thể kèm theo ói mửa, buồn nôn và táo bón.

XEM THÊM: Xét nghiệm kích thích và ức chế u tủy thượng thận chẩn đoán bệnh u tuỷ thượng thận

Để chẩn đoán bệnh Pheochromocytoma, bước đầu tiên, bác sĩ chuyên khoa sẽ hỏi thăm về bệnh sử và tiến hành khám lâm sàng triệu chứng. Tiếp đó, để đo lường mức độ hormone do khối u tiết ra, bệnh nhân sẽ được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu trong 24 giờ. Trước khi làm xét nghiệm, bạn không nên uống rượu, cà phê hoặc dùng một số thuốc chống trầm cảm hay amphetamines, benzodiazepines hoặc lithium vì có thể dẫn đến sai sót trong kết quả xét nghiệm.

Để đưa ra chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ kết hợp với phương pháp chẩn đoán hình ảnh, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp CT và một số kỹ thuật khác để tìm kiếm và xác định khối u. Đối với các khối u ở bên ngoài tuyến thượng thận, có thể cần kết hợp thêm hình ảnh toàn thân cùng các xét nghiệm y học đặc biệt.

Hướng điều trị chính của bệnh u tủy thượng thận là thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối u. 90% các ca bệnh đều có thể được chữa khỏi bằng phương pháp điều trị này. Trong thời gian chờ phẫu thuật, bác sĩ có thể cho bạn sử dụng các loại thuốc hạ huyết áp. Khi áp dụng phương pháp điều trị này có thể gây ra một số biến chứng cho bệnh nhân bao gồm chảy máu và nhiễm trùng, tuy nhiên điều này rất hiếm khi xảy ra.

Đối với các trường hợp mắc u tủy thượng thận thể ác tính và đã di căn thì phương pháp phẫu thuật không còn hiệu quả. Lúc này, để kiểm soát tình trạng bệnh thì bệnh nhân sẽ được điều trị bằng kỹ thuật hóa trị và xạ trị.

Cũng giống như các bệnh nội tiết khác, để có thể phòng tránh bệnh u tủy thượng thận (Pheochromocytoma) thì điều quan trọng là mỗi người nên xây dựng cho mình một chế độ ăn uống lành mạnh và có lối sống khoa học. Bên cạnh đó, nếu trong gia đình có người thân bị mắc các bệnh u nội tiết thì các thành viên nên được khám tầm soát bằng các xét nghiệm cận lâm sàng.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ thăm khám, chẩn đoán và điều trị bệnh được nhiều khách hàng tin tưởng lựa chọn. Tại Vinmec quy tụ đội ngũ chuyên gia y bác sĩ có trình độ cao, giàu kinh nghiệm cùng thái độ tận tâm và chuyên nghiệp. Với sự hỗ trợ đầy đủ của hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, Vinmec luôn đảm bảo cung cấp cho mỗi khách hàng dịch vụ chăm sóc sức khỏe toàn diện và hiệu quả.