Tổng quan về hội chứng hunter

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Thị Minh Hương - Bác sĩ Hồi sức cấp cứu - Khoa Hồi sức - Cấp cứu - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang. Bác sĩ đã có hơn 06 năm kinh nghiệm khám và điều trị các bệnh lý nội khoa, cấp cứu và hồi sức cấp cứu.

Hội chứng Hunter là bệnh lý do sự khiếm khuyết một loại enzyme gây ra, có khả năng di truyền và mức độ nặng nhẹ của bệnh cũng rất khác nhau ở từng đối tượng. Để phát hiện bệnh kịp thời thì chúng ta cần biết được những triệu chứng hội chứng Hunter để tìm đến bác sĩ sớm nhất có thể.

Hội chứng Hunter được định nghĩa là một hội chứng bệnh lý bị gây ra do sự thiếu đi enzyme Sulfatase Iduronate. Sự thiếu hụt loại enzyme này gây ra một số tổn thương nhất định ở cơ thể con người, có thể nhẹ hoặc rất nặng, ví dụ như não bộ và thể chất bị tổn thương nặng.

Cơ chế gây nên hội chứng Hunter được giải thích như sau khi thiếu hụt những enzyme cần để phá vỡ những phân tử phức tạp thì số lượng những loại phân tử này tích lũy trong cơ thể rất lớn gây tổn thương đến một số tế bào và mô cơ quan, cụ thể là gây những ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển về tâm thần, chức năng của một số cơ quan bên trong cũng như sức khỏe thể chất của con người. Hội chứng Hunter thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới và bắt đầu từ lúc 2 tuổi. Những người mắc phải hội chứng Hunter nếu thể nhẹ thì có thể tuổi thọ của họ lên đến 80 tuổi nhưng nếu mắc phải thể nặng của bệnh thì có thể tử vong từ lúc còn trẻ tuổi do những biến chứng nghiêm trọng về tim mạch và phổi.

Nguyên nhân của hội chứng Hunter là do sự thiếu enzyme Sulfatase Iduronate như đã nói ở trên. Loại enzyme này có chức năng phân giải Glycosaminoglycans nên khi bị thiếu hụt thì sẽ gây ra một số bất thường trong cơ thể. Nguyên nhân trực tiếp gây ra thiếu loại enzyme này bao gồm:

• Di truyền gen từ mẹ
• Di truyền gen từ những người thân trong gia đình. Gen gây bệnh thường là gen lặn trên nhiễm sắc thể X nên khi bị bệnh thì sẽ biểu hiện kiểu hình bệnh lý ở kiểu gen XY nên bé trai sẽ có khả năng bị rất cao.

Hội chứng Hunter có thể để lại một số biến chứng như sau:

• Biến chứng về hô hấp: Lưỡi rộng, lợi đường mũi, khí quản đặc và dày khiến trẻ thở khó, viêm tai, viêm xoang mạn tính, nhiễm trùng hô hấp, viêm phổi, ngừng thở khi ngủ, co thắt khí quản...
• Biến chứng về tim mạch: Van tim dày tiến triển, van tim không đóng đúng như sinh lý, những bộ phận khác không nhận được máu đầy đủ, suy tim...
• Hẹp động mạch chủ, hẹp mạch máu, tăng huyết áp, tăng áp lực động mạch phổi.
• Những biến chứng về xương, khớp, dây chằng làm trẻ di chuyển khó khăn hơn bình thường như đau khớp, cứng khớp, dị dạng xương khớp...
• Thoát vị bẹn, thoát vị rốn.
• Gan, lách to, tăng áp suất ổ bụng.
• Biến chứng về não, thần kinh khiến trẻ có thể bị đau đầu dữ dội, ảnh hưởng đến chức năng của một số cảm giác trong cơ thể, mỏi chân, hội chứng ống cổ tay, hành vi không bình thường, sự phát triển về tâm thần bị ảnh hưởng, động kinh...

Theo các nghiên cứu trên thế giới thì hội chứng Hunter thuộc về những rối loạn MPS là Mucopolysaccharidosis, trong đó hội chứng Hunter có tên gọi là MPS II được phân thành MPS IIA và MPS IIB với những triệu chứng khác nhau như sau:

• MPS IIA

Là giai đoạn khởi phát sớm của hội chứng Hunter, diễn ra phổ biến cũng như nghiêm trọng hơn so với loại MPS IIB, xuất hiện từ 2 đến 4 tuổi. Một số biểu hiện của giai đoạn này như kém phát triển ở độ tuổi 1-3, gương mặt thô, lưới dày, môi, lỗ mũi dày, loe rộng, bàn tay bị quắp lại, lưỡi nhô ra phía trước, dị dạng xương, gan lách to, bụng phình, khó thở, ngừng thở khi ngủ, tim mạch bị rối loạn, dày van tim, cao huyết áp, tắc nghẽn mạch máu, tầm nhìn bị suy giảm, phần da trên cánh tay phía trên và phía sau bị tổn thương, suy giảm thính giác tiến triển, thay đổi hành vi, trở nên hung hăng hơn, cơ thể còi cọc khi lên 4-5 tuổi, cứng cổ...

• MPS IIB

Là giai đoạn khởi phát muộn, mức độ nhẹ hơn và những triệu chứng hội chứng Hunter trong giai đoạn này cũng ít nghiêm trọng hơn. MPS IIB thường xuất hiện khi trẻ được 10 tuổi trở lên, không ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ cũng như khả năng phát triển của trẻ, tuổi thọ có thể lên tới 50 tuổi. Một số dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Hunter trong giai đoạn MPS IIB như sau: xương có kích thước, hình dạng bất thường nhưng nhẹ hơn giai đoạn MPS IIA, cơ thể có còi cọc nhưng ít, tầm nhìn ngoại vi bị giảm đi, cứng cổ, khả năng nghe suy giảm, hội chứng ống cổ tay, ngừng thở khi ngủ.

Hội chứng Hunter là bệnh chỉ di truyền cho con trai, con gái tuy có mang gen bệnh trong cơ thể nhưng không biểu hiện thành bệnh. Nguyên nhân của tình trạng này là do khi gen gây bệnh là gen lặn trên nhiễm sắc thể X thì chỉ biểu hiện thành bệnh nếu kết hợp với nhiễm sắc thể Y, tức là con trai còn nếu con gái thì không biểu hiện thành bệnh được. Chính vì lý do này mà khi bất cứ một cặp vợ chồng nào đã sinh con mắc phải hội chứng Hunter thì khi muốn sinh đứa tiếp theo nên tư vấn với bác sĩ vì nếu sinh con thì khả năng con trai mắc bệnh sẽ là 50%. Nếu chị gái, em gái, cô, dì của đứa trẻ giới tính nam bị hội chứng Hunter thì khả năng đứa trẻ đó mắc bệnh là 50%. Để có thể nhận biết được nguy cơ sinh con ra mắc phải hội chứng Hunter thì bà mẹ khi mang thai có thể thực hiện một số xét nghiệm để kiểm tra trước sinh như xét nghiệm nước ối, tế bào nhau thai để có những nhận định về khả năng sinh con trai mắc phải bệnh lý này.

Hội chứng Hunter là một bệnh lý hiếm gặp nhưng gây một số ảnh hưởng nhất định đến sức khỏe và chất lượng sống của con người, bệnh còn để lại một số biến chứng nguy hiểm về tim mạch, não, hô hấp... Việc biết được những triệu chứng hội chứng Hunter cũng như hội chứng Hunter có di truyền không giúp phát hiện kịp thời bệnh cho trẻ để đưa đến cơ sở y tế cũng như giúp những gia đình mong muốn có con có thể dự đoán được khả năng sinh con ra mắc phải hội chứng Hunter, từ đó giảm thiểu được khả năng này.

XEM THÊM

• Bộ gen người có thể thay đổi không?
• Có thể xét nghiệm ADN huyết thống bằng những loại mẫu nào?
• Bộ gen người có đặc điểm, tính chất gì?