Tìm hiểu bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Bài viết được tham vấn chuyên môn bởi ThS.BS Huỳnh An Thiên - Khoa Khám bệnh và Nội khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận là một trong những loại bệnh phổ biến, ảnh hưởng tới giới tính nam. Bệnh tiến triển nhanh chóng và ảnh hưởng tới tuyến thượng thận, hạn chế quá trình sản sinh hormone cortisol.

Loạn dưỡng chất trắng là một nhóm bệnh rối loạn di truyền gây thoái hóa thần kinh. Bệnh có liên quan đến tính toàn vẹn của myelin trong não và dây thần kinh ngoại vi. Loạn dưỡng chất trắng thường gặp ở các nhóm bệnh: do Lysosomal ( bệnh tiêu thể liên quan đến chất trắng), bệnh do peroxisomal (rối loạn tiểu thể), và bệnh do mitochondrial (rối loạn chức năng ti thể biểu hiện ở não). Mỗi nhóm có đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, bệnh học và chẩn đoán hình ảnh khác nhau.

Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Trong rối loạn này, chất béo bao phủ các dây thần kinh trong não và tủy sống dễ bị thoái hóa, làm giảm khả năng chuyển tiếp thông tin đến não. Ngoài ra, tổn thương lớp vỏ thượng thận gây ra tình trạng thiếu một số hormone nhất định (suy thượng thận). Suy thượng thận có thể gây suy nhược, sụt cân, da thay đổi, nôn mửa, hôn mê...

Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận có tỷ lệ mắc 1/10.000 nam giới. Đây là bệnh di truyền rối loạn tiêu thể (peroxisome) thường gặp nhất, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Xq28, hiện đã phân lập được hơn 200 đột biến.

Trẻ em mắc chứng loạn dưỡng chất trắng thượng thận sẽ gặp phải các rối loạn về vấn đề học tập và các triệu chứng liên quan, thường bắt đầu từ 4 đến 10 tuổi. Theo thời gian các triệu chứng xấu đi và những trẻ này có thể gặp khó khăn khi nghe, đọc, viết và hiểu tài liệu. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của dạng ở não bao gồm: hành vi hung hăng, có vấn đề về thị lực, khó nuốt, kém phối hợp và chức năng tuyến thượng thận bị suy yếu. Các rối loạn này tiến triển khác nhau nhưng có thể rất nhanh, thường dẫn đến các khiếm khuyết trong vòng một vài năm. Tuổi thọ của trẻ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu, triệu chứng và rối loạn tiến triển nhanh như thế nào. Trẻ thường chỉ sống được vài năm sau khi các triệu chứng bắt đầu nhưng có thể sống lâu hơn với sự hỗ trợ y tế chuyên sâu.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xuất hiện giữa tuổi trưởng thành hoặc trung niên: bị yếu cơ và xơ cứng ở chân, rối loạn tiết niệu và sinh dục, thường thấy những thay đổi về hành vi và khả năng tư duy. Hầu hết những người mắc loạn dưỡng chất trắng thượng thận cũng bị suy thượng thận. Ở một số người bị ảnh hưởng nặng, có thể dẫn đến não bị tổn thương, bệnh bại não và tổn thương hệ thần kinh, dẫn đến tử vong sớm.

• Test chẩn đoán: Tăng axit béo chuỗi rất dài trong huyết tương của bệnh nhân
• Chụp MRI: Thoái hóa não chất trắng xung quanh sừng chẩm của não thất bên. Giai đoạn đầu, hình ảnh huỷ hoại đối xứng chất trắng 2 bên, xuất hiện ở vùng quanh não thất bên của sừng chẩm. Sau đó tiếp tục tiến triển lên phía trên đến khi toàn bộ chất trắng bị phá huỷ. Vùng vỏ não chất trắng bị tổn thương thường là ở giai đoạn muộn. Vùng trung gian thể hiện hoạt động viêm và phá vỡ hàng rào máu não.

Chú ý chế độ dinh dưỡng nhiều chất béo, ăn dầu lorepos.

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho những bệnh liên quan tới rối loạn di truyền này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc cấy ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã có tác dụng trong một số trường hợp, giúp làm chậm quá trình tiến triển bệnh.

Thạc sĩ Bác sĩ Huỳnh An Thiên có thế mạnh và kinh nghiệm trong khám, tư vấn và điều trị các bệnh thần kinh; hô hấp và các bệnh nội tiết - chuyển hóa

Trước khi là bác sĩ Nội thần kinh tại Khoa khám bệnh và Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng, bác sĩ Thiên từng có kinh nghiệm công tác dài tại bệnh viện Trung Ương Huế