Tìm hiểu bệnh mất điều hòa (thất điều)

Bài viết được tham vấn chuyên môn bởi ThS.BS Huỳnh An Thiên - Khoa Khám bệnh và Nội khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Bệnh mất điều hòa (thất điều) là thuật ngữ chỉ một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến sự phối hợp, thăng bằng và giọng nói. Thất điều ảnh hưởng tới bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, tuy nhiên người bị thất điều gặp khó khăn trong một số hoạt động như: Đi lại và giữ thăng bằng, nói, nuốt, hoạt động đòi hỏi sự tập trung cao như viết và ăn, nhìn. Triệu chứng và mức độ của thất điều phụ thuộc vào từng nguyên nhân gây thất điều.

Có 3 nhóm thất điều chính:

• Thất điều mắc phải: Do các nguyên nhân như chấn thương, đột quỵ, u não, bệnh đa xơ cứng, thiếu dinh dưỡng hoặc nguyên nhân khác gây tổn thương não bộ và hệ thống thần kinh.
• Thất điều di truyền: Triệu chứng tiến triển chậm trong nhiều năm, gây ra bởi đột biến gen di truyền từ cha mẹ, thường gặp là thất điều Friedreich.
• Thất điều tiểu não vô căn khởi phát muộn: Não bộ bị tổn thương tăng dần theo thời gian không rõ nguyên nhân

Thất điều thường gây ra bởi sự tổn thương 1 bộ phận của não là tiểu não. Tuy nhiên, thất điều cũng có thể do các rối loạn ở tủy sống và các dây thần kinh.

2.1 Tủy sống

Tủy sống là một bó các dây thần kinh dài chạy dọc các đốt sống và liên kết não với tất cả các bộ phận khác của cơ thể.

2.2 Tiểu não

Tiểu não là bộ phận chịu trách nhiệm điều chỉnh các hoạt động sau:

• Bước đi và thăng bằng
• Sự phối hợp chi thể
• Chuyển động mắt
• Lời nói

Tổn thương tiểu não có thể là hậu quả của chấn thương, bệnh lý (thất điều mắc phải) hoặc thoái hóa tiểu não/ thoái hóa tủy sống do nguyên nhân di truyền (thất điều di truyền).

Một vài trường hợp không tìm thấy nguyên nhân rằng tại sao tiểu não và tủy sống bị tổn thương (thất điều tiểu não vô căn khởi phát chậm)

2.3 Thất điều mắc phải

Thất điều mắc phải các nguyên nhân gây thất điều mắc phải bao gồm:

• Chấn thương sọ não (ví dụ sau tai nạn giao thông)
• Nhiễm trùng thần kinh: Viêm màng não, viêm não
• Nhiễm vi rút: Sởi, ho gà có thể xâm nhiễm thần kinh trung ương (mặc dù tỷ lệ rất hiếm)
• Một số tình trạng cản trở cấp máu cho não ví dụ: Đột quỵ, chảy máu não hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua
• Bại não: Xảy ra khi não phát triển bất thường hoặc bị tổn thương trước đó (trong thời gian sơ sinh).
• Đa xơ cứng: Tình trạng tổn thương sợi thần kinh của hệ thống thần kinh trung ương.
• Lạm dụng rượu kéo dài
• Suy giáp trạng
• Thiếu vitamin B12
• U não
• Chất độc thần kinh ví dụ như thủy ngân hoặc một số dung môi có thể gây thất điều nếu bị phơi nhiễm quá mức cho phép
• Tác dụng phụ của 1 số thuốc như benzodiazepine có thể gây thất điều.

2.4 Thất điều di truyền

Thất điều mắc phải gây ra bởi sự sai sót trong gen. Có 2 loại thất điều di truyền chính bao gồm:

• Thất điều di truyền lặn nhiễm sắc thể thường: Thất điều Friedreich và thất điều-giãn mạch (Ataxia-telangiectasia)
• Thất điều di truyền trội nhiễm sắc thể thường: Thất điều từng đợt (Episodic ataxia) và thất điều gai-tiểu não (Spinocerebellar ataxia).

Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng không giải thích như rối loạn phối hợp động tác, giữ thăng bằng, khó đi lại hoặc khó khăn trong nói chuyện hay nuốt thì hãy đến cơ sở y tế khám bệnh. Các bác sĩ sẽ khai thác và làm một số xét nghiệm trong chẩn đoán thất điều như sau:

3.1 Tiền sử và bệnh sử

• Bác sĩ có thể hỏi về tiền sử gia đình có ai mắc bệnh thất điều hay không. Ngoài ra bác sĩ còn hỏi về quá trình diễn biến của các triệu chứng cũng như đánh giá sơ bộ khả năng phối hợp động tác, giữ thăng bằng và bước đi của bệnh nhân.
• Bác sĩ có thể hỏi về tiền sử sử dụng rượu và các thuốc khác của bệnh nhân bởi vì lạm dụng rượu và 1 số thuốc có thể gây nên các triệu chứng tương tự thất điều.

3.2 Các xét nghiệm có thể thực hiện

• Một số xét nghiệm có thể được chỉ định để loại trừ các nguyên nhân khác gây thất điều, chẳng hạn như nhiễm trùng (có thể là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu).
• Xét nghiệm gen: Bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm ADN tìm các đột biến gen đã biết gây thất điều. Hiện tại các xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các đột biến trong thất điều Friedreich, thất điều-giãn mạch và đa số các thất điều gai tiểu não.
• Các chẩn đoán hình ảnh não: Các chẩn đoán hình ảnh não giúp phát hiện các bất thường thực thẻ ở não có thể gây thất điều. 2 chỉ định thường được áp dụng nhiều nhất là chụp MRI não và chụp cắt lớp vi tính.
• Xét nghiệm khác: Chọc dịch não tủy để phát hiện nhiễm trùng hoặc các bất thường khác. Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và điện cơ để đánh giá hoạt động điện trong các dây thần kinh và cơ; điện não đồ. Nội soi video chụp X-quang liên tục được thực hiện trong khi nuốt các loại thức ăn và đồ uống khác nhau. Điện tim hoặc siêu âm tim.

Điều trị thất điều phụ thuộc vào nguyên nhân và từng loại thất điều.

Đôi khi có thể điều trị các nguyên gây thất điều để cải thiện hoặc ngăn bệnh tiến triển. Tuy nhiên trong hầu hết các trường hợp thì điều này là không thể và bác sĩ chỉ có thể điều trị để giảm các triệu chứng.

4.1 Ngôn ngữ trị liệu

Ngôn ngữ trị liệu có vai trò trong điều trị 2 triệu chứng phổ biến nhất của thất điều là nói chậm và vấn đề nuốt

Nhà vật lý trị liệu sẽ đưa ra lời khuyên về làm thế nào để giọng nói của bạn rõ ràng hơn.

Các phương pháp có thể bao gồm:

• Thay đổi tư thế giúp cải thiện chất lượng giọng nói
• Thực hiện các bài tập giúp tăng sức mạnh của cơ khi nói
• Nói chậm lại để nhấn mạnh mỗi từ
• Sử dụng các kỹ thuật thở để cải thiện giọng nói

Nếu giọng nói tiến triển xấu đi, bạn có thể xem xét sử dụng các thiết bị hỗ trợ nói như một laptop được kết nối với bộ tổng hợp giọng nói. Chuyên gia trị liệu có thể tư vấn cho bạn về các thiết bị có sẵn.

Điều trị khó nuốt, bác sĩ có thể hướng dẫn bạn tập các bài tập kích thích dây thần kinh điều khiển phản xạ nuốt và làm tăng sức mạnh cơ khi nuốt. Bạn có thể gặp bác sĩ dinh dưỡng sử dụng các thức ăn dễ nuốt.

4.2 Vật lý trị liệu

• Giúp duy trì các hoạt động chức năng của tay và chân; ngăn chặn sự yếu cơ hoặc co cứng cơ.
• Đưa các bài tập vật lý giúp tăng sức mạnh và làm giảm cơ.

4.3 Điều trị thất điều đã biết nguyên nhân

• Thất điều do thiếu vitamin E: Bổ sung vitamin E
• Thất điều từng đợt: Acetazolamide và tránh stress, rượu và cafein
• Thất điều mắc phải: Phụ thuộc vào từng nguyên nhân. Ví dụ kháng sinh đối với thất điều do nhiễm trùng.
• Với các trường hợp tổn thương não nặng như đột quỵ hay chấn thương sọ não, bệnh có thể không được chữa khỏi hoàn toàn. Trong các trường hợp đó kiểm soát triệu chứng là mục tiêu điều trị.

Bên cạnh đó người bệnh cũng nên kết hợp quá trình điều trị bệnh với các phương pháp khám tâm lý để giúp kết quả điều trị đạt hiệu quả cao hơn và nhanh hơn.

Thạc sĩ Bác sĩ Huỳnh An Thiên có thế mạnh và kinh nghiệm trong khám, tư vấn và điều trị các bệnh thần kinh; hô hấp và các bệnh nội tiết - chuyển hóa

Trước khi là bác sĩ Nội thần kinh tại Khoa khám bệnh và Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng, bác sĩ Thiên từng có kinh nghiệm công tác dài tại bệnh viện Trung Ương Huế