Yếu tố di truyền của bệnh ung thư vú

Bệnh ung thư vú có yếu tố di truyền, nếu một thành viên trong cùng gia đình mắc bệnh ung thư vú thì khả năng nguy cơ mang gen bất thường làm tăng nguy cơ ung thư vú cao.

Khi quá trình thụ thai xảy ra, thai nhi thừa hưởng một nửa số gen từ bố và một nửa còn lại từ mẹ. Gen di truyền quyết định các yếu tố như màu da, mắt, tóc...

Ngoài ra có thể thai nhi còn có thể nhận một số gen bệnh lý từ bố hay mẹ, trong đó có bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng.

Khi trong gia đình có người mắc bệnh ung thư vú thì nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn. Do thừa hưởng gen bất thường (đột biến gen) làm tăng nguy cơ ung thư vú. Đột biến gen xảy ra ở hai gen chính là gen BRCA1 và gen BRCA2 là nguyên nhân chính gây ung thư vú.

Bình thường hai gen BRCA1 và gen BRCA2 có tác dụng thiết lập để phục hồi tổn thương tế bào và giúp phục hồi các tế bào vú khỏe mạnh bình thường.

Khi xảy ra đột biến thì chúng không thực hiện đúng chức năng của mình gây ra sự phát triển bất thường của các tế bào vú, hoạt động bất thường này làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và có thể di truyền gen đột biến này cho thế hệ sau.

Khi mang gen đột biến cũng không có nghĩa bạn chắc chắn bị ung thư. Tuy nhiên khi một phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và/hoặc gen BRCA2 có thể có tới 80% nguy cơ bị ung thư vú.

Để phát hiện có mang gen đột biến BRCA hay không cần tiến hành xét nghiệm di truyền.

3.1. Khi nào nên xét nghiệm di truyền?

• Đã từng bị chẩn đoán ung thư vú.
• Ung thư vú ở nam giới.
• Sàng lọc chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, đặc biệt ở những người có một hoặc nhiều người thân bị ung thư.
• Tiền sử gia đình cùng huyết thống có ≥ ba loại ung thư ( bao gồm ung thư vú, ruột kết và ung thư tụy).

3.2. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm gen đột biến di truyền

Khi có kết quả âm tính không có nghĩa là không có nguy cơ bị ung thư vú và dương tính cũng không có nghĩa là chắc chắn bị ung thư vú.

• Dương tính nghĩa là có mang gen đột biến một BRCA1 hoặc BRCA2 hay cả hai gen: Điều này có nghĩa là có khả năng nguy cơ bị ung thư. Tuy nhiên không có nghĩa người bệnh đang bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ bị ung thư
• Âm tính nghĩa là không mang gen BRCA đột biến: Tuy nhiên với kết quả này không loại trừ có nguy cơ ung thư do di truyền vì không phải tất cả mọi đột biến đều được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền.
• Kết quả âm tính thật: Nghĩa là đã có đột biến xảy ra ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình nhưng bạn lại không mang gen đột biến. Vậy nguy cơ ung thư của bạn tương ứng với những phụ nữ khác.
• Người bệnh có đột biến gen nhưng không có ý nghĩa lâm sàng: Nghĩa là bạn có đột biến di truyền nhưng không rõ có làm tăng nguy cơ ung thư vú hay không.

3.3 Làm gì khi có xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA

Khi có xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA người bệnh nên:

• Thường xuyên sàng lọc ung thư buồng trứng và ung thư vú.
• Uống thuốc để làm giảm nguy cơ.
• Có thể phẫu thuật dự phòng ( cắt tuyến vú, buồng trứng để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư).