TS. BS Bùi Thị Phương Hoa với gần 10 năm làm việc trong lĩnh vực Di truyền Y học, BS Hoa có nhiều kinh nghiệm trong thăm khám và tư vấn bệnh lý di truyền đa chuyên khoa: sản, y học bào thai, hỗ trợ sinh sản, nhi, ung bướu.

BS Hoa tốt nghiệp chuyên ngành Bác sĩ đa khoa - Đại học Y Hà Nội, sau đó được đào tạo Thạc sĩ Sinh học ung thư tại trường Đại học Kingston, Vương quốc Anh; Tiến sĩ Di truyền tại trường Đại học Salford, Vương quốc Anh.

Hiện nay, TS. BS Bùi Thị Phương Hoa là bác sĩ Tư vấn di truyền - Đơn nguyên Di truyền lâm sàng và bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

• Bui TPH, Nguyen NT, Ngo VD, Nguyen HN, Ly TTH, Do HD, Huynh MT. Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report. BMC Med Genet. 2020 Jan 30;21(1):18. doi: 10.1186/s12881-020-0962-0. PMID: 32000717; PMCID: PMC6993522

• Le VS, Tran KT, Bui HTP, Le HTT, Nguyen CD, Do DH, Ly HTT, Pham LTD, Dao LTM, Nguyen LT. A Vietnamese human genetic variation database. Hum Mutat. 2019 Oct;40(10):1664-1675. doi: 10.1002/humu.23835. Epub 2019 Jul 3. PMID: 31180159

• Tran KT, Le VS, Bui HTP, Do DH, Ly HTT, Nguyen HT, Dao LTM, Nguyen TH, Vu DM, Ha LT, Le HTT, Mukhopadhyay A, Nguyen LT. Genetic landscape of autism spectrum disorder in Vietnamese children. Sci Rep. 2020 Mar 19;10(1):5034. doi: 10.1038/s41598-020-61695-8. PMID: 32193494; PMCID: PMC7081304

• Nguyen Thanh L, Nguyen HP, Ngo MD, Bui VA, Dam PTM, Bui HTP, Ngo DV, Tran KT, Dang TTT, Duong BD, Nguyen PAT, Forsyth N, Heke M. Outcomes of bone marrow mononuclear cell transplantation combined with interventional education for autism spectrum disorder. Stem Cells Transl Med. 2021 Jan;10(1):14-26. doi: 10.1002/sctm.20-0102. Epub 2020 Sep 9. PMID: 32902182; PMCID: PMC7780798

• Le Thi Thanh H, Do Thi Diem T, Duy CV, Thanh HLT, Phuong HBT, Thanh LN. Spectrum of MECP2 mutations in Vietnamese patients with RETT syndrome. BMC Med Genet. 2018 Aug 6;19(1):137. doi: 10.1186/s12881-018-0658-x. PMID: 30081849; PMCID: PMC6090653

• Chẩn đoán sớm trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể bằng phương pháp sinh thiết gai nhau kết hợp kỹ thuật prenatal bobs – tạp chí Y học Việt Nam

• Poster hội thảo Di truyền người Châu Á Thái Bình Dương APCHG 2017 tại Thái Lan. Tiêu đề: “Preliminary results of array CGH test in Vietnamese children with autism spectrum disorder”

• Poster hội thảo Di truyền Úc 2018. Tiêu đề: “Diagnostic yeild of Microarray CGH test in Vietnamese children with autism spectrum disorder”

Bài báo:

• Hoa Thi Phuong Bui*1, Tu Ngoc Nguyen2, Lien Thi Ha1, Huong Thi Thu Han1, Quy Van Hoang1, Ha Thi Thanh Ly1, Hung Van Nguyen1, Nhung Phuong Dinh1, Huyen Thi Thanh Tran1, Huong Thi Thanh Tran1 and Hinh Duc Nguyen*2  "Prenatal Detection of Complete Atrioventricular Septal Defect - A Down - Klinefelter Syndrome Case Report from Vietnam,"Biomedical Journal of Scientific & Technical Research, Biomedical Research Network+, LLC, vol. 36(2), pages 28433-28437, June.
• Bui TPH, Nguyen NT, Ngo VD, Nguyen HN, Ly TTH, Do HD, Huynh MT. Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report. BMC Med Genet. 2020 Jan 30;21(1):18. doi: 10.1186/s12881-020-0962-0. PMID: 32000717; PMCID: PMC6993522.
• Liem Thanh Nguyen Duc M. Hoang Kien T. Nguyen Duc M. Bui Hieu T. Nguyen Hong T.A. Le Van T. Hoang Hue T. H. Bui Phuong T.M. Dam Xuan T.A. Hoang Anh T.L. Ngo Hang M. Le Nhi Y. Phung Duc M. Vu Trung T. Duong Tu D. Nguyen Lien T. Ha Hoa T.P. Bui Hoa K. Nguyen Michael Heke Anh V. Bui. Type 2 diabetes mellitus duration and obesity alter the efficacy of autologously transplanted bone marrow-derived mesenchymal stem/stromal cells. STEM CELLS Transl Med.  2021; 10( 9): 1266– 1278.
• Liem Nguyen Thanh Hoang-Phuong Nguyen Minh Duy Ngo Viet Anh Bui Phuong T. M. Dam Hoa Thi Phuong Bui Doan Van Ngo Kien Trung Tran Tung Thi Thanh Dang Binh Duc Duong Phuong Anh Thi Nguyen Nicholas Forsyth Michael Heke. Outcomes of bone marrow mononuclear cell transplantation combined with interventional education for autism spectrum disorder. STEM CELLS Transl Med.  2021; 10: 14– 26.
• Lý Thị Thanh Hà, Đinh Phương Nhung, Nguyễn Văn Hưng, Đỗ Phước Huy, Bùi Thi Phương Hoa, Trần Thị Thanh Huyền and Tien Anh Ngo. A Novel HBA1 Gene Polymorphism in Vietnamese Population: C.172G>A (P. Gly58Ser). Am J Biomed Sci & Res. 2021 - 12(5). 
• Tran, K.T., Le, V.S., Bui, H.T.P. et al. Genetic landscape of autism spectrum disorder in Vietnamese children. Sci Rep 10, 5034 (2020).
• Vinh S. Le,  Kien T. Tran,  Hoa T. P. Bui,  Huong T. T. Le,  Canh D. Nguyen,  Duong H. Do,  Ha T. T. Ly,  Linh T. D. Pham,  Lan T. M. Dao,  Liem T. Nguyen. A Vietnamese human genetic variation database. Hum Mutat. 2019 Oct.
• LE THI THANH, H., DO THI DIEM, T., DUY, C. V., THANH, H. L. T., PHUONG, H. B. T. & THANH, L. N. 2018. Spectrum of MECP2 mutations in Vietnamese patients with RETT syndrome. BMC Medical Genetics, 19, 137.
• Lien HT, Huong LTT, Hoai NT, Tu NN, Hoa BTP, Huong TTT
• Early prenatal diagnosis of some chromosomal abnormalities by means of tassel biopsy combined with Prenatal Bobs techniques
• Vietnam Medical Journal 2017.
• Huy Duong Do, Thi Phuong Hoa Bui, Thi Thanh Ha Ly, Thi Dieu Linh Pham, Trung Kien Tran, Thi Thanh Huong Le, Sy Vinh Le*, Thanh Liem Nguyen*,
• Preliminary results of array CGh test in Vietnamese children with autism spectrum disorder. APCHG 2017 Poster Presentation
• Hoa Thi Phuong Bui1,2, Duong Huy Do1, Ha Thi Thanh Ly1, Linh Thi Dieu Pham1, Kien Trung Tran1, Kien Trung Nguyen1, Sy Vinh Le1*, Arijit Mukhopadhyay2*, Thanh Liem Nguyen1*
• Diagnostic yield of microarray CGH test in Vietnamese children with autism spectrum disorder. HGSA 42nd meeting, 2018. Poster presentation