Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới Nextseq 550 sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

14/03/2019
Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới Nextseq 550  sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Trung tâm công nghệ cao- Bệnh viện Vinmec đã và đang sử dụng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới Nextseq 550 cho việc sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp cho việc tìm ra một số những bất thường của thai nhi để từ đó đưa ra những tư vấn thích hợp cho thai phụ và gia đình.

Tên máy: Hệ thống giải trình tự gen Nextseq 550

Hãng sản xuất: Illumina

Ưu điểm:

  • Là hệ thống giải trình tự duy nhất đồng thời có khả năng triển khai ứng dụng chạy giải trình tự và đọc chip sinh học microarray
  • Hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới sử dụng công nghệ đọc trình tự theo nguyên lý tổng hợp: Sequencing by Synthesis – SBS.
  • Toàn bộ quá trình đọc trình tự gen được tiến hành trên các bề mặt các flow cell, tiện lợi sử dụng và dễ dàng thao tác

Ứng dụng:

  • Phát hiện các bệnh di truyền tế bào, phục vụ cho chẩn đoán trước sinh, sử dụng công nghệ Beadchip array- Giải trình tự exome
  • Sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể 13, 18, 21 , X, Y với các thai từ 10 tuần tuổi đối với các trường hợp mang thai tự nhiên, 8 tuần tuổi với trường hợp mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo (In vitro Fertilization)- Giải trình tự toàn bộ hệ gen người
  • Giải trình tự toàn bộ hệ gen người, toàn bộ hệ gene nhỏ, toàn bộ hệ exome, transcriptome, nghiên cứu biểu hiện gen
  • Giải trình tự các gene đích (Targeted sequencing). Có khả năng phát hiện rõ ràng đột biến, phục vụ trong chẩn đoán ung thư và điều trị đích
  • Giải trình tự 16S ARN ứng dụng trong phân tích Metagenomics, phân tích môi trường, xác định tác nhân vi khuẩn gây bệnh
  • - Giải trình tự mARN; small ARN trong nghiên cứu