Biện pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Hỏi

Chào bác sĩ, con của em được bác sĩ chẩn đoán bị đột biến gen gây rối loạn chuyển hoá trong cơ thể. Bé có triệu chứng vàng da và men gan cái ở mức 600, cho em hỏi bác sĩ có biện pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh không ạ và chế độ dinh dưỡng của bé như thế nào? Em xin chân thành cảm ơn.

Trần Văn Thời (1993)

Trả lời

Chào bạn, đối với thắc mắc về “biện pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh”, bác sĩ xin được trả lời như sau:

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ. Bạn nên mang theo hồ sơ của bé và đến khám bác sĩ chuyên ngành nội tiết chuyển hóa để có được lời khuyên phù hợp nhất cho bé.

Cảm ơn bạn đã tin tưởng và chia sẻ những lo lắng tới Hệ thống Y tế Vinmec. Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Nam Phong - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc