Ung thư vú và gen của bạn

Mỗi tế bào trong cơ thể có khoảng 20.500 gen. Gen là những đoạn ADN nhỏ điều khiển cách thức hoạt động của tế bào. Bạn được sinh ra từ một bản sao gen từ bố và từ mẹ.

Các gen có thể phát triển bất thường làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào, đây được gọi là đột biến gen. Bất thường (hay còn gọi là đột biến) ở hai gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư vú có di truyền.

Hầu hết các trường hợp ung thư vú di truyền có liên quan đến đột biến ở hai gen: BRCA1 (BReast CAncer gene one) và BRCA2 (BReast CAncer gene two).

Mọi người ai cũng đều có gen BRCA1 và BRCA2. Chức năng của gen BRCA là sửa chữa tổn thương tế bào và giữ cho vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình thường.

Nhưng khi các gen này chứa các đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến các gen này không hoạt động bình thường nên khiến vú, buồng trứng và các cơ quan khác có nguy cơ mắc ung thư tăng lên. Các đột biến BRCA1 và BRCA2 có thể chiếm tới 10% trong số tất cả các bệnh ung thư vú, hoặc cứ 10 trường hợp thì có 1 trường hợp mắc bệnh.

Có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không có nghĩa là bạn sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu các đột biến khác trong các mảnh nhiễm sắc thể hay còn được gọi là điểm đa hình đơn nucleotide (tên tiếng Anh là single nucleotide polymorphisms và viết tắt là SNPs) có thể có liên quan đến nguy cơ ung thư vú cao hơn ở những phụ nữ bị đột biến gen BRCA1 cũng như những phụ nữ không bị đột biến gen ung thư vú.

Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú và có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 thường có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Tuy nhiên, hầu hết những người bị ung thư vú không thừa hưởng đột biến gen liên quan đến ung thư vú và không có tiền sử gia đình có mắc bệnh ung thư.

Về cơ bản, bạn có nhiều khả năng bị đột biến gen liên quan đến ung thư vú nếu:

• Bạn có họ hàng huyết thống (bà, mẹ, chị gái, dì) đã được chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi.
• Có cả ung thư vú và ung thư buồng trứng ở cùng một phía của gia đình hoặc trong một cá nhân.
• Bạn có người thân có ung thư vú bộ ba âm tính (triple-negative breast cancer).

• Người thân trong gia đình có những bệnh ung thư khác ngoài vú, chẳng hạn như tuyến tiền liệt, khối u ác tính, tuyến tụy, dạ dày, tử cung, tuyến giáp, đại tràng và/hoặc sarcoma.
• Phụ nữ trong gia đình bạn bị ung thư ở cả hai vú.
• Nam giới trong gia đình bạn đã bị ung thư vú.
• Có một gen ung thư vú bất thường trong gia đình bạn.
• Nếu một thành viên trong gia đình có đột biến gen liên quan đến ung thư vú, điều đó không có nghĩa là tất cả các thành viên trong gia đình cũng sẽ có gen này.

Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc đột biến BRCA2 (hoặc cả hai) có thể có tới 72% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú trong suốt cuộc đời. Ung thư vú liên quan đến đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có xu hướng phát triển ở phụ nữ trẻ và xảy ra thường xuyên hơn ở cả hai vú so với ung thư ở phụ nữ không có các đột biến gen này.

Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng có nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, ruột kết và ung thư tuyến tụy và khối u ác tính.

Những người đàn ông có đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn những người đàn ông không mắc bệnh, khoảng 8% khi họ 80 tuổi. Con số này lớn hơn khoảng 80 lần so với trung bình.

Đàn ông có đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn một chút. Đàn ông có đột biến BRCA2 có khả năng mắc ung thư tuyến tiền liệt cao gấp 7 lần so với nam giới không bị đột biến. Các nguy cơ ung thư khác, chẳng hạn như ung thư da hoặc đường tiêu hóa, cũng có thể cao hơn một chút ở nam giới có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Nghiên cứu sơ bộ cho thấy đột biến BRCA2 ở trẻ em và thanh thiếu niên có thể liên quan đến nguy cơ mắc bệnh ung thư hệ thống hạch (Non hodgkin Lymphoma) cao hơn.

Các đột biến di truyền ở các gen khác cũng liên quan đến ung thư vú. Những thay đổi gen bất thường này ít phổ biến hơn nhiều so với đột biến BRCA1 và BRCA2 và các trường hợp này khá hiếm gặp. Ngoài ra, hầu hết trong số loại đột biến này không làm tăng nguy cơ ung thư vú cao như các gen BRCA1 và BRCA2 có đột biến. Tuy nhiên, vì những đột biến gen này rất hiếm, nên chúng chưa được nghiên cứu nhiều như gen BRCA.

Dựa trên nghiên cứu cho đến nay, các chuyên gia đã ước tính mức độ rủi ro ung thư vú có thể liên quan đến từng đột biến gen. Mức độ rủi ro di truyền thường được định nghĩa là:

• Nguy cơ cao: Nguy cơ ung thư vú suốt đời được ước tính lớn hơn 50%.
• Nguy cơ từ trung bình đến cao: Ước tính rủi ro ung thư vú suốt đời nằm trong khoảng từ 25% đến hơn 50%.
• Nguy cơ vừa phải: Nguy cơ ung thư vú suốt đời ước tính khoảng 25% đến 50%.
• Nguy cơ không chắc chắn: Không có đủ bằng chứng từ các nghiên cứu chỉ ra có mối liên kết giữa đột biến với sự gia tăng nguy cơ ung thư vú, nhưng nó có liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng và có thể các bệnh ung thư khác.

Các gen khác ngoài BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến ung thư vú gồm: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 và/hoặc MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Nếu bạn có một trong những đột biến ở các gen này, hãy nhớ rằng nguy cơ ung thư vú có thể thấp hơn hoặc cao hơn các rủi ro được ước tính, tùy thuộc vào chi tiết về tiền sử của gia đình bạn. Khi tiếp tục xem xét kỹ lưỡng hơn, mức độ rủi ro liên quan đến từng đột biến có khả năng thay đổi.

Ngoài ra, phần lớn ước tính mức độ rủi ro được dành cho phụ nữ, vì hầu hết các nghiên cứu này không tập trung vào nam giới. Có một số bằng chứng liên quan đến đột biến ATM, CHEK2 và PALB2 với ung thư vú ở nam, cùng với BRCA1 và BRCA2, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu rõ hơn.

Bài viết tham khảo nguồn: webmd.com, breastcancer.org