Xét nghiệm FISH được sử dụng để chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2 như thế nào?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên - Bác sĩ Siêu âm thai - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Ung thư vú HER2 dương tính là dạng ác tính cao của ung thư vú. Ung thư vú dương tính với HER2 có xu hướng phát triển mạnh hơn các loại ung thư vú khác. Vì vậy, xét nghiệm để kiểm tra ung thư vú dương tính HER2 hay âm tính là một việc rất quan trọng. Trong đó, phương pháp xét nghiệm FISH được coi là có tính chính xác cao trong việc xác định gen HER2 đột biến để chẩn đoán ung thư vú.

1. Chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2

Gen thụ thể yếu tố tăng trưởng 2 (HER2) là biểu bì chịu trách nhiệm sản xuất protein HER2. Protein HER2 có mặt trên bề mặt của một số tế bào ung thư vú. Khi chúng bị kích hoạt, chúng báo hiệu cho các tế bào ung thư vú phân chia và nhân lên.

Thông thường, protein HER2 điều chỉnh và kiểm soát sự phát triển của các tế bào vú. Nhưng khi gen HER2 bị đột biến, đó là 1 trong 5 khả năng gây ung thư vú, nó tạo ra quá nhiều protein HER2. Điều này dẫn đến các tế bào vú phát triển và phân chia ra khỏi tầm kiểm soát.

Điều này được gọi là ung thư vú dương tính HER2.

2. Tại sao nên xét nghiệm HER2?

Ung thư vú dương tính với HER2 thường mạnh hơn ung thư vú âm tính HER2. Chúng cũng có nhiều khả năng tái phát. May mắn thay, đã có sẵn thuốc điều trị HER2. Những loại thuốc này rất hiệu quả trong việc điều trị loại ung thư vú dương tính với HER2.

Nếu bị chẩn đoán ung thư vú, bạn cần biết liệu đây là ung thư vú dương tính HER2 hay âm tính. Xét nghiệm này rất quan trọng. Kết quả xét nghiệm sẽ là cơ sở để bác sĩ đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp.

2.1 Các loại xét nghiệm

Để xác định xem ung thư vú dương tính với HER2 hay không, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành xét nghiệm một mẫu mô. Hai loại xét nghiệm được phê chuẩn để chẩn đoán HER2 là: hóa mô miễn dịch (IHC) và lai tại chỗ (ISH hoặc FISH).

2.2 Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC)

Các xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC) được thực hiện để xem liệu các tế bào ung thư vú có quá nhiều thụ thể protein HER2 hay không. Diễn giải của xét nghiệm này như sau:

Kết quả bằng 0 là âm.
Kết quả 1+ cũng coi là âm tính.
Kết quả của 2+ được coi là không rõ ràng (không chắc chắn).
Kết quả của 3+ là tích cực.

Trong một thử nghiệm IHC, các nhà nghiên cứu bệnh học phân tích mô vú dưới kính hiển vi. Họ sử dụng các vết bẩn đặc biệt để xem có bao nhiêu thụ thể hiện diện trên các tế bào ung thư vú. Không cần kiểm tra thêm nếu kết quả là 0 hoặc 1+. Kết quả 2+ được coi là không chắc chắn và sẽ phải kiểm tra thêm.

Xét nghiệm FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật sử dụng các đoạn DNA huỳnh quang bám vào gen HER2 trong các tế bào, qua đó có thể phát hiện được các gen bất thường.

Xét nghiệm này có thể được sử dụng để kiểm tra các gen cụ thể hoặc các phần của bộ gen. Xét nghiệm FISH được thực hiện trên mô ung thư vú đã được loại bỏ trong khi sinh thiết để xem liệu các tế bào có thêm bản sao của gen HER2 hay không. Càng có nhiều bản sao của gen HER2, càng có nhiều thụ thể của HER2. Các thụ thể HER2 này nhận được tín hiệu để kích thích sự phát triển của các tế bào ung thư vú.

Kết quả xét nghiệm FISH sẽ cho biết rằng đây là ung thư vú dương tính HER2 hay âm tính (đôi khi kết quả hiển thị là “0”).

Xét nghiệm FISH không phổ biến bằng phương pháp xét nghiệm IHC (ImmunoHistoChemology). Tuy nhiên, xét nghiệm FISH được coi là chính xác hơn. Trong nhiều trường hợp, một phòng thí nghiệm sẽ thực hiện kiểm tra IHC trước, và chỉ yêu cầu xét nghiệm FISH nếu kết quả IHC không được hiển thị rõ ràng để biết các tế bào là HER2 dương tính hay âm tính.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số kết quả xét nghiệm HER2 có thể sai. Điều này có thể là do mỗi phòng thí nghiệm có các quy tắc khác nhau để phân loại trạng thái HER2 tích cực và tiêu cực. Mỗi nhà nghiên cứu bệnh học cũng có thể sử dụng các tiêu chí hơi khác nhau để quyết định xem kết quả là dương tính hay âm tính. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra khi kết quả xét nghiệm nằm ở đường biên - có nghĩa là chúng không thể hiện rõ là ung thư vú Dương tính HER2 hay âm tính.

Ngân hàng mô — Trong nhiều trường hợp, một phòng thí nghiệm sẽ thực hiện kiểm tra IHC trước, và chỉ yêu cầu xét nghiệm FISH nếu kết quả IHC không được hiển thị rõ ràng

Trong một số trường hợp khác, mô từ một khu vực của ung thư vú có thể cho kết quả HER2 dương tính nhưng mô từ một khu vực khác của ung thư có thể cho kết quả HER2 âm tính.

Kết quả xét nghiệm HER2 không chính xác có thể khiến phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú không nhận được liệu pháp chữa bệnh phù hợp. Nếu tất cả hoặc một phần của ung thư vú dương tính với HER2 nhưng kết quả xét nghiệm phân loại nó là âm tính HER2, các bác sĩ sẽ không thể cho bệnh nhân dùng các loại thuốc chống ung thư vú dương tính với HER2 - mặc dù trên thực tế là cần thiết.

Nếu ung thư vú âm tính HER2 nhưng kết quả xét nghiệm phân loại nó là HER2 dương tính, các bác sĩ có thể đề nghị phương pháp điều trị chống HER2 - mặc dù người bệnh không nhận được bất kỳ lợi ích nào và có nguy cơ gặp phải các phản ứng có hại từ thuốc.

Có sáu loại thuốc chống ung thư vú dương tính với HER2:

Enhertu (tên hóa học: fam-trastuzumab-deruxtecan-nxki)
Herceptin (tên hóa học: trastuzumab)
Kadcyla (tên hóa học: T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine)
Nerlynx (tên hóa học: neratinib)
Perjeta (tên hóa học: pertuzumab)
Tykerb (tên hóa học: lapatinib)

Nếu kết quả xét nghiệm HER2 là âm tính, bạn có thể hỏi bác sĩ về tính chính xác của xét nghiệm và có thể làm thêm xét nghiệm HER2 khác.

Nếu kết quả xét nghiệm HER2 của bạn nằm ở đường biên, bạn có thể hỏi bác sĩ để có thêm ý kiến đánh giá từ những nhà giải phẫu bệnh khác. Nếu không hỏi được ý kiến của ít nhất 2 nhà nghiên cứu bệnh học về kết quả xét nghiệm HER2, bạn có thể yêu cầu xem xét lại kết quả.

FISH được thực hiện tốt trên mô đã được bảo quản bằng sáp hoặc hóa chất, thay vì trên mô tươi hoặc đông lạnh.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.