Biến chứng giãn đường mật bẩm sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Trần Văn Trọng - Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi, phẫu thuật Tạo hình - Thẩm mỹ - Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng

Giãn đường mật bẩm sinh hay còn gọi là giãn đường mật trong gan là bệnh lý di truyền thường gặp hiện nay ở châu Á, đặc biệt là khu vực Đông Á. Bệnh lý giãn đường mật trong gan rất hay bị nhầm lẫn với những bệnh lý gan mật khác nên cần lưu ý trong quá trình khám và chẩn đoán bệnh.

Nguyên nhân giãn đường mật bẩm sinh được giải thích là do đột biến nhiễm sắc thể thường gây nên, một số trường hợp rất khó phát hiện ra thì do đột biến nhiễm sắc thể lặn gây nên. Theo thống kê thì tỷ lệ người nữ mắc bệnh giãn đường mật bẩm sinh nhiều hơn nam giới và tập trung chủ yếu ở độ tuổi không quá 22 tuổi. Một số trường hợp khác, bệnh cũng có thể xuất hiện đối với trẻ sơ sinh hoặc người lớn hơn. Bệnh giãn đường mật trong gan thường liên quan đến những yếu tố về gia đình, trong đó có tiền sử gia đình có người mắc bệnh về thận và gan. Biến chứng thường gặp do bệnh lý này gây ra bao gồm viêm đường mật, nhiễm khuẩn máu, ung thư đường mật, sỏi ống mật chủ... Ngoài ra, giãn đường mật bẩm sinh còn gây ra hiện tượng lách to, nôn ra máu, đi cầu phân có màu đen và cuối cùng dẫn đến bệnh lý tăng huyết áp.

Về phân loại, bệnh lý giãn đường mật bẩm sinh được phân thành những dạng như sau:

• U nang ống mật chủ hay còn gọi là giãn ống mật chủ đơn thuần
• Túi thừa bên ở ống mật chủ
• Túi sa ở ống mật chủ
• Giãn rất nhiều nang ở đường mật bên trong và bên ngoài của gan
• Giãn đường mật trong gan đơn thuần.

Các triệu chứng giúp nghi ngờ biến chứng giãn đường mật bẩm sinh bao gồm:

• Sốt
• Đau bụng
• Gan to
• Vàng da
• Xuất hiện khối u ở ổ bụng
• Một số bệnh lý đi kèm như thận đa nang, áp xe đường mật, sỏi mật, nhiễm khuẩn máu, viêm đường mật, suy thận, xơ gan, ung thư đường mật...

Các kỹ thuật cận lâm sàng cũng góp phần vào việc chẩn đoán chính xác hơn bệnh lý giãn đường mật bẩm sinh:

• Siêu âm đường mật thấy hình ảnh giãn túi mật
• Chụp X – quang cũng sẽ cho kết quả giãn đường mật trong gan
• Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ cũng cho các kết quả hình ảnh tương tự, ngoài ra khi chụp cắt lớp thì sẽ phân biệt được hình ảnh khác nhau giữa 2 bệnh lý giãn đường mật trong gan và bệnh lý sỏi mật.

Trước đây, phương pháp điều trị giãn đường mật bẩm sinh có thể điều trị bảo tồn bằng cách nối nang bị giãn với một số cơ quan tiêu hóa như: tá tràng, hỗng tràng, dạ dày... nhưng phương pháp này không còn được áp dụng vì nó gây ra một số biến chứng nguy hiểm cho bệnh nhân như: tình trạng nhiễm trùng ngược dòng đối với đường mật, xơ gan ứ mật hoặc tiến triển thành ung thư từ phần nang trước đó. Hiện nay, có rất nhiều phương pháp để điều trị biến chứng giãn đường mật bẩm sinh, phụ thuộc vào triệu chứng lâm sàng xuất hiện trên bệnh nhân cũng như dạng tổn thương đường mật mà bác sĩ điều trị sẽ có chỉ định phù hợp với từng bệnh nhân cụ thể:

• Đối với bệnh nhân giãn đường mật trong gan mà tổn thương chỉ xuất hiện giới hạn ở một thùy của gan thì phương pháp điều trị hiệu quả sẽ là phẫu thuật nhằm cắt bỏ thùy gan mang tổn thương để giúp bệnh nhân điều trị các triệu chứng của giãn đường mật bẩm sinh ̧ giảm thiểu nguy cơ tiến triển thành ung thư đường mật. Phương pháp này thường giúp bệnh nhân có thể duy trì cuộc sống nhiều năm sau đó.
• Bệnh giãn đường mật bẩm sinh có thể được điều trị nội khoa bằng cách sử dụng một số loại thuốc kháng sinh để khắc phục tình trạng viêm ống mật. Bên cạnh đó, để điều trị tình trạng sỏi ống mật chủ thì bác sĩ sẽ chỉ định Acid Ursodeoxycholic hoặc đối với tình trạng sỏi mật thì có thể dùng Ursodiol.
• Đối với tình trạng bệnh lý giãn đường mật bẩm sinh đã tiến triển đến giai đoạn ung thư và có di căn đến một số cơ quan trong cơ thể thì bệnh nhân sẽ được điều trị bảo tồn và nội soi.

Bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc phải giãn đường mật bẩm sinh và được điều trị thì cần làm những xét nghiệm kiểm tra cũng như theo dõi, khai thác tiền sử của các thành viên trong gia đình để dự đoán những khả năng có thể xảy ra, đảm bảo phát hiện kịp thời và bảo vệ sức khỏe của những thành viên chưa phát hiện mắc phải bệnh lý này.

Giãn đường mật bẩm sinh là bệnh lý di truyền đường mật thường gặp ở vùng Đông Á, có nguy cơ phát triển thành ung thư nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Vì bệnh giãn đường mật trong gan thường có một số bệnh lý khác kèm theo nên rất khó để chẩn đoán xác định, đặc biệt hay chẩn đoán nhầm với những bệnh lý về thận, gan... nên ngay khi có những dấu hiệu bất thường, bệnh nhân cần đến những cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và kiểm tra để khẳng định chẩn đoán, từ đó có biện pháp điều trị phù hợp.

Khoa Nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,... Với trang thiết bị hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám không còn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán ung thư đường mật