Bệnh thalassemia khi mang thai: Những điều cần biết

12/06/2019
Bệnh thalassemia khi mang thai: Những điều cần biết

Bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Bệnh có thể gây ra nhiều hệ lụy cho chất lượng giống nòi cũng như hệ lụy, gánh nặng cho cộng đồng. Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng khám tiền hôn nhân và tầm soát trước mang thai.

1. Bệnh Thalassemia phải điều trị suốt đời

Thalassemia là bệnh lý di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới. Ở người bình thường, 2 gen tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường này khỏe mạnh, ở người bị bệnh là 2 gen bệnh và người mang gen (không có biểu hiện bệnh) mang 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Người mang gen có thể di truyền đến đời sau, người bị bệnh dễ bị tử vong hoặc phải điều trị suốt đời.

Bệnh Thalassemia có 4 mức độ biểu hiện bệnh tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng: Thai nhi bị phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, dễ bị hỏng thai trước khi sinh.

- Mức độ nặng: Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình: Trẻ thường bị thiếu máu rõ khi 4 - 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ: Người bệnh gần như không có triệu chứng thiếu máu lâm sàng, thường chỉ được phát hiện khi bị nhiễm trùng, kiểm tra trước phẫu thuật, có thai...;

Bệnh thalassemia khi mang thai: Những điều cần biết
Bệnh nhân Thalassemia có thể phải điều trị suốt đời

Các trường hợp bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng và trung bình cần thực hiện điều trị:

  • Truyền máu định kỳ
  • Dùng thuốc thải sắt suốt đời.
  • Khám phòng ngừa biến chứng khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, khó thở, đau tim, sốt cao, phù...
  • Phẫu thuật cắt lách tăng thời gian giữa các đợt truyền máu.
  • Ghép tế bào gốc điều trị bệnh song rất khó khăn vì cần tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, đảm bảo điều kiện sức khỏe, chi phí ghép cao...

Do đó, người mắc bệnh Thalassemia có thể tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ, do các biến chứng bệnh hoặc có thể phải điều trị suốt đời. Người mang gen bệnh có thể truyền cho đời sau. Bệnh Thalassemia mang nhiều hệ lụy cho người bệnh, gia đình và xã hội.

2. Có thể tầm soát sàng lọc sớm Thalassemia

Khi kết hôn, hai người cùng chấm dứt một cuộc sống độc thân, bắt đầu bước vào một cuộc sống gắn với trách nhiệm với bản thân, gia đình, con cái và xã hội...

Ở các nước phát triển, khám sức khỏe trước hôn nhân là việc làm bắt buộc bởi nó mang lại nhiều lợi ích lớn không chỉ về sức khỏe sinh sản mà còn cả về thể chất lẫn tinh thần cho cuộc sống hôn nhân.

Việc chuẩn bị đầy đủ kiến thức, tâm lý cho cuộc sống tình dục vợ chồng sẽ khắc phục được những sợ hãi, lo lắng, rối loạn cảm xúc, không thỏa mãn hoặc nghi ngờ lẫn nhau, giúp tránh lây nhiễm cho nhau và cho con những căn bệnh lây truyền.

Bệnh thalassemia khi mang thai: Những điều cần biết
Có thể tầm soát sàng lọc sớm Thalassemia

Đặc biệt, khám sức khỏe trước hôn nhân giúp các gia đình chủ động kiểm soát việc mang thai, thời điểm mang thai, có con và số con mong muốn, đảm bảo sức khỏe, đặc biệt giúp phát hiện sớm 1 số bệnh di truyền, trong đó có bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh.

Thalassemia là căn bệnh dễ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, phải điều trị suốt đời với chi phí điều trị rất tốn kém. Nếu không điều trị đầy đủ, Thalassemia sẽ gây ra nhiều biến chứng khiến người bệnh chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần.

Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người mang gen bệnh Thalassemia ở các cặp sắp kết hôn và chuẩn bị mang thai là vô cùng quan trọng.

3. Quy trình tầm soát Thalassemia

Để xác định bố hoặc mẹ có mang gen gây bệnh hay không, các cặp vợ chồng sẽ cần làm xét nghiệm phân tích tế bào máu.

Nếu kết quả xét nghiệm máu nhận định được hồng cầu nhỏ, nhược sắc, nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu hơn xem có thực sự mang gen Thalassemia hay không. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn và can thiệp cụ thể giúp các cặp vợ chồng có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Về tầm soát bệnh Thalassemia ở bà bầu, trước khi kỹ thuật Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ra đời, việc tầm soát chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai. Ở những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (nghĩa là không bị bệnh mà chỉ mang gen bệnh) thì vẫn cần theo dõi thai và sinh con. Nếu em bé mang theo 2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh) thì cần đình chỉ thai nghén.

Bệnh thalassemia khi mang thai: Những điều cần biết
Sàng lọc Thalassemia ở mẹ bầu

Tuy nhiên, hiện nay các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền phát triển, các cặp vợ chồng có gen Thalassemia có thể biết chắc chắn từ rất sớm em bé sinh ra có bị bệnh Thalassemia hay không.

Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn chủ động thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền, nếu kết quả phôi bình thường thì sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé khỏe mạnh.

XEM THÊM: