Biểu đồ xét nghiệm di truyền trước khi sinh

12/06/2019
Biểu đồ xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh cung cấp cho bố mẹ thông tin về việc thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không. Trong hầu hết các trường hợp, cả bố và mẹ đều phải mang gen của bệnh di truyền để thai nhi có thể bị ảnh hưởng.

1. Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ và mầm bệnh có từ trong phôi. Bệnh di truyền được gây ra bởi những biến đổi nhiễm sắc thể hoặc gen. Những biến đổi này có thể gây ra thể dị bội (aneuploidy) - tình trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể.

Trong các hội chứng trisomy, đột biến thừa một nhiễm sắc thể có thể gây ra các bệnh như hội chứng Patau (thừa một nhiễm sắc thể thứ 13), hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể thứ 18), hoặc hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể thứ 21). Trong các hội chứng monosomy, đột biến thiếu một nhiễm sắc thể gây ra các bệnh như hội chứng Williams (thiếu một sắc thể thứ 7) hoặc hội chứng Turner (tình trạng người phụ nữ mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể X).

2. Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y học dùng để xác định những biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, gen hoặc protein. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ nghi ngờ về các bệnh di truyền hoặc xác định sự phát triển hoặc nguy cơ truyền bệnh.

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là biến đổi gen, nhiễm sắc thể, hoặc protein cụ thể đã được phát hiện. Tùy thuộc vào mục đích của xét nghiệm, kết quả này có thể xác nhận chẩn đoán, xác định đột biến gen cụ thể và nguy cơ phát triển bệnh (như ung thư) trong tương lai hoặc khuyến cáo làm thêm xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm dương tính cũng có thể có ý nghĩa đối với một số họ hàng của người xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là không có sự biến đổi gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Kết quả này có thể chỉ ra rằng một người không bị ảnh hưởng bởi một rối loạn cụ thể, không mang đột biến gen cụ thể hoặc không tăng nguy cơ phát triển bệnh di truyền.

Biểu đồ xét nghiệm di truyền trước khi sinh
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh

3. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Các loại xét nghiệm di truyền trước khi sinh bao gồm dựa trên biểu đồ xét nghiệm di truyền trước khi sinh:

3.1 Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Những xét nghiệm này cho sản phụ biết khả năng thai nhi có số lượng nhiễm sắc thể bất thường (dị bội) và các rối loạn khác.

  • Sàng lọc quý I thai kỳ- tuần thai thứ 10 - 13:
    • Xét nghiệm máu
    • Đo độ mờ da gáy
    • Sàng lọc hội chứng Down và trisomy 18
  • Sàng lọc quý II thai kỳ - tuần thai thứ 15 - 22:
  • Xét nghiệm máu
  • Sàng lọc hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bệnh nhiệt đới bị lãng quên
  • Siêu âm cơ bản - tuần thai thứ 18 - 22
    • Sàng lọc dị tật thai nhi
  • Sàng lọc tích hợp và sàng lọc tuần tự - tuần thai thứ 10-22:
    • Kết hợp kết quả sàng lọc quý I và quý II thai kỳ
    • Sàng lọc hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bệnh nhiệt đới bị lãng quên
  • Sàng lọc DNA tự do ngoại bào (hay còn gọi là “DNA không có tế bào”) - từ tuần thai thứ 10 trở đi:

Biểu đồ xét nghiệm di truyền trước khi sinh
Sàng lọc DNA tự do ngoại bào (hay còn gọi là “DNA không có tế bào”)

    • Xét nghiệm máu
    • Sàng lọc hội chứng Down, trisomy 18, và trisomy 13 (trong một số trường hợp)
    • Xét nghiệm này có tính chính xác hơn đối với phụ nữ có nguy cơ cao hoặc phụ nữ có kết quả xét nghiệm dương tính
  • Xét nghiệm thể mang - có thể được thực hiện ở bất kỳ tuần thai nào, tuy nhiên trước khi mang thai là thời gian lý tưởng để thực hiện xét nghiệm này
    • Các xét nghiệm được thực hiện trên máu hoặc mô tế bào má
    • Xác định nguy cơ mang gen đột biến ở bố và mẹ

3.2 Xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh

Những xét nghiệm này có thể xác định các biến đổi và rối loạn cụ thể. Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào của thai nhi hoặc bánh rau từ thủ thuật chọc ối hoặc lấy gai rau.

  • Sinh thiết gai rau - từ tuần thai thứ 10 - 13:
    • Thực hiện xét nghiệm trên tế bào thai nhi được thu thập từ thủ thuật lấy gai rau
    • Phát hiện hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bệnh di truyền (theo yêu cầu của sản phụ)
  • Chọc ối - từ tuần thai thứ 15 - 20:
Biểu đồ xét nghiệm di truyền trước khi sinh
Chọc ối từ thai tuần thứ 15- 20

Sau khi nhận được kết quả, bác sĩ sản khoa hoặc cố vấn di truyền sẽ trao đổi về kết quả kiểm tra sàng lọc và giúp thai phụ quyết định các bước tiếp theo.

Bài viết tham khảo nguồn Acog.org

XEM THÊM: