Bệnh Lupus ban đỏ sơ sinh: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Lupus ban đỏ sơ sinh là một bệnh tự miễn hiếm gặp xuất hiện ngay sau khi trẻ chào đời. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường xuất hiện các mẩn đỏ đặc trưng trên da. Biến chứng tiềm ẩn đáng kể nhất là rối loạn nhịp tim bẩm sinh.

Nếu không được điều trị trong vài tháng đầu đời, trẻ có thể cần đến máy tạo nhịp tim vĩnh viễn hoặc có thể nguy kịch đến tính mạng. Chính vì vậy, lupus ban đỏ ở trẻ em cần được chẩn đoán và tích cực điều trị trong những ngày đầu tiên, cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ.

Lupus ban đỏ sơ sinh là một bệnh tự miễn, xảy ra khi các tự kháng thể được truyền từ mẹ sang em bé.

Các tự kháng thể này có thể ảnh hưởng đến da, tim, gan, máu và não của trẻ. Bệnh Lupus ban đỏ rất hiếm gặp ở trẻ mới sinh, với tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 20.000 ca mang thai. Đồng thời, hầu hết các bà mẹ trong quá trình mang thai không có bất kỳ triệu chứng nào và thường không biết rằng họ có tự kháng thể lưu hành.

Lupus ban đỏ sơ sinh bị gây ra bởi tự kháng thể lưu hành trong máu. Các kháng thể được tạo ra bởi hệ thống miễn dịch giúp cơ thể có thể chống lại các chất lạ, được gọi là kháng nguyên. Kháng nguyên bao gồm các vi sinh vật có khả năng gây bệnh, độc tố và các chất khác. Khi mang thai, các kháng thể di chuyển qua nhau thai từ mẹ đến máu của thai nhi đang phát triển.

Đây là một quá trình bình thường và quan trọng vì thai nhi không thể tự tạo kháng thể để bảo vệ chính mình. Trong lupus sơ sinh, một số kháng thể được gọi là tự kháng thể cũng vượt qua nhau thai. Tự kháng thể là các kháng thể gây nhầm lẫn gây tổn thương mô khỏe mạnh (tự kháng nguyên).

Các tự kháng thể này tấn công các mô thai nhi khỏe mạnh, dẫn đến các triệu chứng khác nhau liên quan đến bệnh lupus sơ sinh. Trong khoảng 80% trường hợp trẻ mắc phải bệnh Lupus ban đỏ, kháng thể Ro dương tính khá mạnh. Trong 50% trường hợp đó, kháng thể La cũng đồng thời dương tính. Với một đánh giá hồi cứu gần đây, 100% bà mẹ sinh ra trẻ mắc bệnh Lupus ban đỏ được báo cáo là có kháng thể kháng nhân (ANA) trong máu. Đây là tự kháng thể rất thường gặp trong các tình trạng tự miễn dịch như lupus ban đỏ hoặc hội chứng Sjogren.

Cho đến nay, quá trình làm cho các tự kháng thể của mẹ ảnh hưởng đến thai nhi vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Đồng thời, lupus sơ sinh là một tình trạng hiếm gặp thường xảy ra ở các bé gái hơn so với các bé trai.

Lupus sơ sinh ở da có thể giống lupus da nhìn thấy ở người lớn. Đây cũng là triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến lupus sơ sinh. Dạng phát ban biểu hiện là các tổn thương da đỏ, hình vòng và thoáng qua, thường phát triển trong vài tuần đầu tiên của trẻ và sẽ sạch hoàn toàn sau vài tháng. Chỉ một số ít trường hợp, tổn thương da có thể tồn tại suốt thời thơ ấu.

Ban đỏ thường ở mặt và da đầu, ít xảy ra trên thân, cánh tay và chân. Một số trẻ sơ sinh bị bệnh cũng có thể biểu hiện sự nhạy cảm bất thường với ánh sáng mặt trời và nó được xem là một yếu tố kích hoạt sự phát triển của phát ban.

Ngoài phát ban da, 60% các trường hợp trẻ bị lupus ban đỏ sơ sinh còn có biểu hiện rối loạn nhịp tim và đây là nguyên nhân chính dẫn đến tỷ lệ tử vong của bệnh lên đến 30%. Sự xuất hiện của rối loạn nhịp tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể phổ biến như phát ban da. Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất khi dẫn truyền cơ tim của trẻ bị tắc nghẽn hoàn toàn, kéo dài vĩnh viễn và có khả năng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, tim của trẻ còn có nguy cơ cao gặp phải các khiếm khuyết cấu trúc trong tim, suy tim.

Trẻ sơ sinh bị lupus cũng có thể có số lượng hồng cầu thấp, số tiểu cầu thấp làm suy giảm chức năng đông máu. 50% bệnh nhân gặp phải những bất thường về gan với kích thước gan lớn bất thường và viêm gan ứ mật.

Đây là một tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi sự ngừng hoặc giảm lưu lượng mật từ gan, gây ra ứ mật, dẫn đến viêm gan và vàng da. May mắn là các men gan chỉ tăng thoáng qua và trẻ cũng không có triệu chứng bất thường nặng nề nào khác.

Việc chẩn đoán ban đầu dựa trên các biểu hiện trên da của trẻ và sau đó là tìm sự hiện diện của các tự kháng thể trong máu thông qua các xét nghiệm.

Tuy nhiên, lupus ban đỏ sơ sinh đã có thể bị nghi ngờ trong khi mang thai nếu nhịp tim của thai nhi được phát hiện là chậm. Lúc này, sản phụ sẽ được siêu âm tim thai đồng thời cũng được kiểm tra ngay lập tức các kháng thể chống Ro và La. Sinh thiết da có thể không cần thiết nếu em bé có phát ban hình vòng cổ điển của lupus sơ sinh và người mẹ cũng có kết quả xét nghiệm máu điển hình.

Tuy nhiên, tổn thương trên da của trẻ bị lupus sơ sinh cũng cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý mắc phải hay tự miễn khác cũng có các triệu chứng tương tự, như bệnh mô bào tế bào Langerhans, bệnh u hạt, viêm da cơ địa, bệnh vẩy nến... Bên cạnh đó, một số bệnh nhiễm trùng có thể xảy ra trong vài tuần ngay trước hoặc sau khi sinh, bao gồm rubella bẩm sinh, giang mai bẩm sinh, nhiễm cytomegalovirus và Streptococcus nhóm B...

Mặc dù đối với trẻ bị lupus sơ sinh thể da đã được xác nhận, trẻ vẫn cần phải được kiểm tra thể chất toàn diện, tầm soát các tổn thương khác do lupus . Trong đó, đặc biệt quan trọng là theo dõi nhịp tim. Các xét nghiệm cần thiết khác là công thức máu toàn phần, xét nghiệm chức năng thận và gan. Từ kết quả của các xét nghiệm, trẻ sẽ được chẩn đoán xác định và quyết định điều trị tại chuyên khoa thấp khớp nhi hay chuyên khoa tim mạch.

Việc điều trị lupus sơ sinh cần cụ thể hóa ở mỗi bệnh nhân. Các triệu chứng ở da thường tự khỏi mà không cần điều trị đặc hiệu trong vài tháng đầu đời. Dù vậy, trẻ cần được tích cực bảo vệ khỏi ánh sáng mặt trời, ví dụ bôi kem chống nắng chuyên dành cho trẻ mới sinh và che quần áo khi ra ngoài trời.

Những tổn thương da nặng hơn có thể được xem xét bôi steroid tại chỗ.

Đối với biến chứng rối loạn nhịp tim, nếu bệnh lupus sơ sinh làm cho nhịp tim trẻ chậm quá mức thì nên được chỉ định cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn sớm, phòng tránh đột tử. Nếu đánh giá thấy bệnh tim ít nghiêm trọng thì trẻ nên được theo dõi định kỳ chức năng tim trong suốt thời kỳ thơ ấu. Các điều trị khác trên hệ tim mạch chỉ là nhằm cải thiện triệu chứng và hỗ trợ.

Trong trường hợp sự tấn công của các kháng thể của bệnh lý tự miễn này là quá nặng nề, phá hủy cấu trúc và chức năng các hệ cơ quan, trẻ cần được chỉ định dùng ức chế miễn dịch bằng steroid. Ngoài ra, các nhóm thuốc khác cũng có thể chỉ định như thuốc chống sốt rét hydroxychloroquine, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch...

Đối với các bà mẹ đã sinh con mắc phải lupus ban đỏ sơ sinh, cần phải được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa miễn dịch hoặc bác sĩ thấp khớp có kinh nghiệm trong lĩnh vực này để đánh giá bệnh tự miễn và lên kế hoạch phòng ngừa cho việc mang thai trong tương lai.

Lupus ban đỏ sơ sinh dù là một bệnh tự miễn hiếm gặp nhưng có thể biểu hiện rất nặng nề. Việc phát hiện sớm bệnh lý này trong giai đoạn tiền sản và chu sinh là đặc biệt có ý nghĩa tiên lượng và dự hậu của trẻ, phòng tránh được những tổn thương nặng nề trên các cơ quan do kháng thể tự miễn trong lupus ban đỏ ở trẻ em gây ra.

Trong quá trình mang thai, thai phụ nên siêu âm và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc đầy đủ để sớm phát hiện ra bệnh và có phương hướng xử lý. Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:

• Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao
• Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
• Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
• Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện

Thạc sĩ. Bác sĩ. Nguyễn Minh Tuấn đã có trên 27 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa. Bác sĩ nguyên là Phó khoa Nhi Tổng hợp - Bệnh viện Phụ sản nhi Đà Nẵng trước khi là Bác sĩ Nhi tại khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng như hiện nay.

Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov, dermcoll.edu.au, rarediseases.org