Các dị tật tim bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ nội trú Dương Văn Sỹ - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bác sĩ đã có 09 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa.

Dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là bệnh hoặc được chẩn đoán trước ngay khi sinh đối với bệnh nặng hoặc khi trẻ lớn lên với một số bệnh nhẹ hơn. Chẩn đoán thường dựa vào thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm tim mạch.

Dị tật tim bẩm sinh là các vấn đề về cấu trúc của tim xảy ra từ lúc mới sinh. Những khiếm khuyết này có thể liên quan đến:

• Thành vách bên trong của trái tim
• Các van tim
• Các động mạch và tĩnh mạch đưa máu đến hoặc ra khỏi tim

Dị tật tim bẩm sinh làm thay đổi lưu lượng máu bình thường qua tim. Có nhiều dạng dị tật tim bẩm sinh từ các dị tật đơn giản không có triệu chứng đến các dị tật phức tạp với các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.

Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng ảnh hưởng đến 8 trong số 1.000 trẻ sơ sinh. Mỗi năm, hơn 35.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với dị tật tim bẩm sinh.

Nhiều trong số các dị tật về tim là dễ hoặc không cần điều trị. Một số ít trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh phức tạp cần được chăm sóc đặc biệt ngay sau khi sinh.

Trong vài thập kỷ qua, việc chẩn đoán và điều trị các dị tật phức tạp này đã được cải thiện rất nhiều. Kết quả là, hầu hết trẻ em bị dị tật tim phức tạp đều sống khỏe mạnh.

Hầu hết những người bị dị tật tim phức tạp khó điều trị cần được chăm sóc tim đặc biệt suốt đời. Người bệnh cần chú ý bảo vệ sức khỏe vì nó có thể ảnh hưởng đến việc làm, mang thai, cũng như các vấn đề liên quan đến sức khỏe khác.

Di truyền có thể đóng một vai trò trong một số dị tật tim. Ví dụ, cha hoặc mẹ bị dị tật tim bẩm sinh có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh này hơn những người khác. Trong một số trường hợp hiếm hoi, có nhiều đứa trẻ trong một gia đình được sinh ra với dị tật tim.

Trẻ bị rối loạn di truyền như hội chứng Down, thường mắc các dị tật tim bẩm sinh. Trên thực tế, một nửa số trẻ mắc hội chứng Down mắc các dị tật tim bẩm sinh.

Ngoài ra, hút thuốc trong thời kỳ mang thai có liên quan đến một số dị tật tim bẩm sinh, như thông liên thất, thông liên nhĩ.

Nhiều dị tật tim bẩm sinh có ít hoặc không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khó có thể khám khi đi khám sức khỏe. Một số dị tật tim có các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng. Các dị tật tim bẩm sinh nặng có thể được biểu hiện thành các triệu chứng sau:

• Thở nhanh
• Tím tái (da, môi và móng tay có màu hơi xanh)
• Mệt mỏi
• Lưu thông máu kém

Dị tật tim bẩm sinh không gây đau ngực hoặc các triệu chứng đau đớn khác. Theo đó, các dị tật ở tim có thể gây lưu thông máu bất thường qua tim, tạo ra tiếng thổi ở tim. Nó có thể được kiểm tra bằng cách nghe tim. Tuy nhiên, không phải tất cả các tiếng thổi đều là dấu hiệu của dị tật tim bẩm sinh. Nhiều trẻ khỏe mạnh cũng có tiếng thổi ở tim.

Sự phát triển bình thường của tim phụ thuộc vào khối lượng công việc và mức độ oxy trong máu. Trẻ bị tim bẩm sinh có thể tím tái và dễ mệt khi bú dẫn đến việc phát triển kém, suy dinh dưỡng. Trẻ lớn bị dị tật tim bẩm sinh có thể dễ bị mệt hoặc khó thở khi hoạt động thể chất.

Nhiều loại dị tật tim bẩm sinh khiến tim phải làm việc nhiều hơn bình thường. Điều này có thể dẫn đến suy tim - tình trạng tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các triệu chứng của suy tim bao gồm:

• Mệt mỏi khi hoạt động thể chất
• Hụt hơi
• Tích tụ của máu và chất lỏng trong phổi
• Sự tích tụ chất lỏng ở bàn chân, mắt cá chân và cẳng chân.

Dị tật tim bẩm sinh nặng thường được phát hiện trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Một số các dị tật ít nghiêm trọng thường chỉ được chẩn đoán khi trẻ lớn hơn. Các dị tật nhỏ thường không xuất hiện triệu chứng. Chúng thường được tình cờ chẩn đoán dựa trên kết quả khám sức khỏe định kỳ vì một lý do khác.

4.1. Ai là người chẩn đoán và điều trị dị tật tim bẩm sinh cho trẻ?

Trẻ được xác định bệnh nhờ bác sĩ nhi khoa chuyên về tim mạch. Điều trị các dị tật tim bẩm sinh được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật tim.

4.2. Thăm khám sức khỏe tim mạch

Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ sẽ thực hiện:

• Nghe tim và phổi bằng ống nghe
• Tìm các dấu hiệu của dị tật tim mạch như tím tái (da, môi hoặc móng tay hơi xanh), khó thở, thở nhanh, chậm phát triển hoặc dấu hiệu suy tim

4.3. Xét nghiệm chẩn đoán

Siêu âm tim: Siêu âm tim là xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chuyển động của tim. Nó giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị các bất thường trong cấu trúc và hoạt động của tim. Trong thời kỳ mang thai, siêu âm thai được sử dụng trong trường hợp nghi ngờ trẻ bị dị tật tim bẩm sinh. Nó thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 đến 22 của thai kỳ. Xác định bệnh ngay trước khi sinh giúp bác sĩ chủ động lên kế hoạch điều trị.

EKG (điện tâm đồ): Điện tâm đồ giúp ghi lại hoạt động điện của tim. Xét nghiệm cho biết tính chất nhịp tim. Nó cũng ghi lại cường độ và thời gian của các tín hiệu điện khi chúng đi qua từng phần của tim. Điện tâm đồ có thể phát hiện hoạt động trong các buồng tim, điều này có thể giúp chẩn đoán vấn đề về tim mạch.

X-quang ngực: Chụp X-quang ngực giúp tạo ra hình ảnh ở các cấu trúc trong lồng ngực như tim và phổi. Xét nghiệm này giúp xác định bất thường trong cấu trúc cơ bản của các buồng tim và phổi.

Khí máu (SpO2): Đo khí máu giúp xác định lượng oxy trong máu. Một cảm biến nhỏ được gắn vào ngón tay hoặc ngón chân giúp ước tính lượng oxy trong máu.

Đặt ống thông tim: Trong quá trình thông tim, ống thông được đưa vào tĩnh mạch ở cánh tay, bẹn hoặc cổ và luồn đến tim. Thuốc nhuộm được tiêm qua ống thông vào mạch máu hoặc buồng tim, giúp bác sĩ quan sát dòng máu qua tim và mạch máu trên hình ảnh X-quang. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể sử dụng phương pháp thông tim để đo áp suất và nồng độ oxy trong các buồng tim và mạch máu. Điều này giúp bác sĩ xác định liệu máu ở hai buồng tim có trộn lẫn hay không. Ngoài ra, đặt ống thông tim cũng được sử dụng để điều trị một số dị tật tim.

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật tim ở trẻ. Các yếu tố khác bao gồm tuổi, kích thước và sức khỏe chung của trẻ. Dị tật tim bẩm sinh được điều trị bằng cách đặt ống thông tim hoặc phẫu thuật.

5.1. Quy trình đặt ống thông tim

Ống thông được đưa vào tim bằng cách đâm kim vào da, rồi đưa vào tĩnh mạch hoặc động mạch. Quá trình khôi phục diễn ra nhanh hơn vì vết cắt nhỏ tương ứng với tính chất của một thủ thuật. Nó phù hợp trong việc sửa chữa nhiều dị tật tim đơn giản như dị tật thông liên nhĩ (ASD) và hẹp van động mạch phổi.

Đối với thông liên nhĩ, ống thông được luồn qua tĩnh mạch đến vách ngăn tim. Ống thông có một thiết bị nhỏ giống như chiếc ô được gấp lại bên trong. Khi đến vách ngăn, thiết bị được đẩy ra khỏi ống thông. Nó được định vị để cắm lỗ giữa tâm nhĩ. Thiết bị được giữ cố định và ống thông sau đó được rút ra khỏi cơ thể.

Đối với bệnh hẹp van động mạch phổi, ống thông qua tĩnh mạch được luồn vào tim đến van động mạch phổi. Quả bóng nhỏ ở cuối ống thông sẽ nhanh chóng được thổi phồng để đẩy "cửa" van ra. Bóng sau đó được xì hơi và được rút ra cùng với ống thông.

Siêu âm tim hoặc siêu âm tim qua thực quản và chụp mạch được sử dụng kết hợp trong quá trình đặt ống thông tim. Siêu âm tim qua thực quản giúp bác sĩ ghi lại hình ảnh mặt sau của tim qua thực quản. Nó cũng thường được sử dụng để kiểm tra các dị tật tim phức tạp.

Các bác sĩ đôi khi cũng kết hợp các thủ thuật đặt ống thông tim và phẫu thuật để sửa chữa các dị tật tim phức tạp.

5.2. Phẫu thuật

Phẫu thuật tim là cần thiết nếu dị tật tim của trẻ không thể điều trị bằng thủ thuật đặt ống thông tim. Trẻ có thể cần phẫu thuật nhiều lần nếu dị tật chưa được sửa chữa hoàn toàn. Phẫu thuật tim được thực hiện để:

• Đóng các lỗ ở tim bằng chỉ khâu hoặc miếng dán
• Sửa chữa hoặc thay thế van tim
• Mở rộng động mạch hoặc van tim
• Sửa chữa các dị tật phức tạp liên quan đến vị trí của các mạch máu gần tim.

Trong trường hợp, trẻ có nhiều dị tật phức tạp cần được cấy ghép tim.

Bệnh tim bẩm sinh là nhóm bệnh lý tương đối phức tạp trong chuyên khoa tim mạch, cả về sinh lý bệnh và nguyên tắc điều trị. Do đó, ý nghĩa của việc thăm khám tim mạch bào thai cũng như việc chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh là vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm và can thiệp đúng cách, cho con có được những ngày đầu đời trọn vẹn nhất và đảm bảo sức khỏe lâu dài về sau.

Nguồn tham khảo: babycenter.com