......

Sàng lọc sơ sinh tại Vinmec Phú Quốc

Bài viết bởi Bác sĩ Ma Văn Thấm và Bác sĩ Nguyễn Nam Phong, Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Xét nghiệm sàng lọc là sử dụng các phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, không làm ảnh hưởng tới sức khỏe, nhằm xác định các cá thể có nguy cơ cao mắc một bệnh nào đó. Để dễ hình dung, chúng ta có thể lấy hình ảnh một cái sàng. Sau xét nghiệm sàng lọc, phần lớn các cá thể sẽ lọt qua sàng (nguy cơ thấp), còn một bộ phận nhỏ nằm lại trên sàng. Những cá thể đó được coi là có nguy cơ cao mắc các bệnh đang được sàng lọc.

1. Sàng lọc sơ sinh

  • Sàng lọc sơ sinh bao gồm các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh nhằm tìm kiếm và xác định những trẻ có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nào đó nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu trẻ được phát hiện bệnh kịp thời, điều trị can thiệp sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
  • Dù trẻ sinh ra ở bệnh viện, nhà hộ sinh, hay tại nhà riêng, mẫu máu gót chân trẻ nên được lấy trong khoảng 2-6 ngày sau sinh. Tùy thuộc vào kết quả sàng lọc mà trẻ có thể được yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm tiếp theo. Do đó, cần phải cung cấp đầy đủ thông tin giúp các bác sĩ có thể liên lạc để tư vấn, theo dõi sức khỏe của trẻ trong trường hợp cần thiết.

1.1 Khác biệt giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán

  • Xét nghiệm sàng lọc chỉ giúp xác định nguy cơ mắc bệnh là cao hay thấp. Một số trẻ được xác định có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nào đó, nhưng thực tế trẻ lại không mắc bệnh (dương tính giả), và ngược lại, một số trẻ được xác định có nguy cơ mắc bệnh thấp nhưng thực tế trẻ lại có bệnh (âm tính giả).
  • Sau xét nghiệm sàng lọc, những trẻ được xác định có nguy cơ cao mắc bệnh sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm chẩn đoán để xác định chắc chắn trẻ có mang bệnh hay không. Kết quả chẩn đoán mới là kết luận cuối cùng về tình trạng bệnh lý của trẻ.
  • Nếu trẻ được yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm sau sàng lọc, gia đình cần khẩn trương làm theo hướng dẫn của bác sĩ.
Trẻ sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện giúp xác định nguy cơ mắc bệnh

1.2 Vì sao trẻ nên tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh?

  • Những bệnh được sàng lọc thường không phát hiện được từ trước khi sinh, tuy nhiên, những bệnh này có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng tới nhiều hệ cơ quan, đặc biệt là não, hệ thần kinh, và/hoặc có thể gây ra tử vong cho trẻ nếu không điều trị kịp thời. Do các triệu chứng thường không dễ nhận biết sau khi sinh, sàng lọc sơ sinh là cách duy nhất để phát hiện những bệnh lý này trước khi những tổn thương vĩnh viễn có thể xuất hiện. Điều trị sớm có thể giúp trẻ phát triển khỏe mạnh nhất có thể.
  • Những bệnh này thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh được phát hiện sớm và trẻ được điều trị kịp thời, có thể phòng ngừa hoặc giảm thiểu các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nếu quá trình điều trị được duy trì liên tục, lâu dài, phần lớn trẻ có thể trưởng thành, phát triển bình thường, khỏe mạnh.

2. Các bệnh được sàng lọc tại Vinmec Phú Quốc

2.1. Các bệnh cơ bản được sàng lọc

2.1.1. Bệnh thiếu enzyme G6PD

  • Bệnh thiếu men G6PD gây tan huyết, thiếu máu từ nhẹ đến nặng.
G6PD
Thiếu enzyme G6PD
Cơ chế di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X của bệnh thiếu enzyme G6PD.

  • Thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh phổ biến nhất trong tất cả các bệnh gây ra do thiếu hụt enzyme. Bệnh thiếu men G6PD ảnh hưởng đến gần 400 triệu người trên toàn thế giới.
  • Thiếu men G6PD là bệnh di truyền gây ra do gen lặn liên kết trên nhiễm sắc thể X. Nam giới do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên bệnh xuất hiện phổ biến hơn ở nam giới.

2.1.2.Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

  • Bệnh suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hoóc-môn (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể, khiến trẻ chậm phát triển thể chất lẫn tâm thần.
  • Bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3000 - 1/4000 trẻ mới sinh, là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chậm phát triển tâm thần ở trẻ nhỏ.

Điều trị:

  • Nguyên tắc điều trị: uống hoóc-môn thay thế suốt đời và phải được bác sĩ chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ, lâu dài.
  • Trẻ bị suy giáp bẩm sinh vẫn có một chế độ ăn như trẻ bình thường khác.
Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Hình ảnh trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

2.1.3. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

  • Bệnh gây nam hóa, dậy thì sớm, nặng có thể dẫn đến mất muối, shock thậm chí dẫn đến tử vong.
  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh có yếu tố di truyền. Từ “tăng sản” có nghĩa là lớn quá mức. Trẻ bị CAH có tuyến thượng thận lớn quá mức bình thường.
  • Tuyến thượng thận là một cặp cơ quan hình tam giác, nằm trên thận, sát với thành sau của khoang bụng, tiết ra nhiều hoóc-môn quan trọng với cơ thể, trong đó có các hoóc-môn:
  • Cortisol (hoóc-môn kháng viêm)
  • Aldosterone (hoóc-môn giữ muối)
  • Androgen: là nhóm các hoóc-môn điều hòa phát triển
  • Tuyến thượng thận được điều khiển bởi tuyến yên nằm ở hố yên trên nền sọ. Khi tuyến thượng thận không sản xuất đủ cortisol, tuyến yên sẽ tiết hoóc-môn ACTH kích thích tuyến thượng thận để yêu cầu sản xuất thêm.
  • Ở trẻ bị mắc CAH, do rối loạn tổng hợp enzyme (Ví dụ: 21-hydroxylase) ở tuyến thượng thận nên không sản xuất đủ Cortisol cho cơ thể. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích tuyến thượng thận sản xuất thêm Cortisol. Do đó, tuyến thượng thận hoạt động quá mức và bị phình to (tăng sản).
Cơ chế điều hòa hoóc-môn tuyến yên
Hình 6. Cơ chế điều hòa hoóc-môn tuyến yên

  • Trẻ mắc bệnh CAH:
  • Thiếu cortisol
  • Thiếu hormone giữ muối: mất nước và thiếu muối trong cơ thể.
  • Thừa testosterone: dậy thì sớm, nam hóa ở trẻ gái.
  • Những người mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh vẫn có sức khỏe tốt nếu được điều trị và nhờ đó có cơ hội phát triển bình thường.

Điều trị

  • CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa trị dứt điểm được, không thể thay thế enzyme. Tuy nhiên, có thể điều trị bằng hoóc-môn thay thế. Việc điều trị này phải được tuân thủ nghiêm ngặt hàng ngày, suốt đời.
Ảnh hưởng của thiếu enzyme 21
Hình 7. Ảnh hưởng của thiếu enzyme 21 hydroxylase tới chu trình chuyển hóa, làm giảm nồng độ cortisol, hoóc-môn giữ muối và tăng nồng độ testosterone trong cơ thể

Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Sàng lọc sơ sinh nằm trong chương trình Chăm sóc Thai sản trọn gói, 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.

Thai sản trọn gói Vinmec
Khách hàng sử dụng gói dịch vụ thai sản trọn gói tại Vinmec

Để tìm hiểu về sàng lọc sơ sinh và chương trình chăm sóc Thai sản trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

XEM THÊM:

115 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan