Tìm hiểu bệnh tạo xương bất toàn ở trẻ (xương thủy tinh)

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh tạo xương bất toàn hay bệnh giòn xương ở trẻ là một bệnh lý hiếm gặp trên lâm sàng nhưng gây nhiều phiền toái. Bệnh đặc trưng với sự suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt collagen trong cơ thể vì thế những đứa trẻ mắc bệnh thường xuyên bị gãy xương tự phát không do chấn thương hoặc gãy cùng lúc nhiều xương.

Bệnh tạo xương bất toàn còn có tên gọi khác là bệnh xương thủy tinh hoặc bệnh giòn xương. Đây là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt hàm lượng collagen và mô liên kết. Sự tổn thương về mặt di truyền trong các gen quy định việc tổng hợp collagen được xem là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh. Những đứa trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn rất dễ gặp phải các trường hợp gãy xương hoặc biến dạng xương sau các sang chấn dù nhẹ do xương trở nên giòn và giảm khả năng chịu lực. Một số trường hợp thậm chí có thể xuất hiện sau ho hoặc hắt xì hơi hay không gặp phải sang chấn gì.

Bệnh giòn xương hay tạo xương bất toàn ở trẻ em tương đối hiếm gặp trong cộng đồng với tỷ lệ khoảng 1/20000. Tỷ lệ mắc và độ nặng của bệnh không có sự khác biệt giữa các khu vực địa lý, chủng tộc hay giới tính. Hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu được tiến hành để tìm ra các phác đồ chuẩn được trị bệnh tạo xương bất toàn. Các nhà khoa học đang nỗ lực tìm hiểu về nhiều khía cạnh khác của bệnh, bao gồm các loại gen gây bệnh tạo xương bất toàn, thuốc hỗ trợ làm tăng độ cứng chắc của xương, và các phương tiện hỗ trợ trong phẫu thuật.

Bệnh tạo xương bất toàn ở trẻ em là một bệnh lý có tính di truyền theo nhiễm sắc thể. Những đột biến trên gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen trong cơ thể người dẫn đến các rối loạn và gây sụt giảm chất lượng xương. Collagen là một trong những thành phần cấu tạo nên bộ xương, đóng vai trò trong việc duy trì độ cứng của xương, giúp xương vững chắc. Khi collagen được tạo ra không đủ về số lượng hoặc chất lượng, xương trở nên “giòn” và dễ gãy hơn. Bố mẹ mắc bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho đứa trẻ được sinh ra đời. Thông thường những đứa trẻ mắc bệnh giòn xương thường chỉ nhận một gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hiếm khi nhận được đồng thời từ cả hai. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn đều do nhận gen bệnh từ thế hệ trước. Các đột biến gen xuất hiện ngay sau khi thụ thai cũng là nguyên nhân gây bệnh giòn xương trong một vài tình huống.

Những đứa trẻ không may mắc bệnh tạo xương bất toàn thường có biểu hiện lâm sàng đặc trùng với tình trạng gãy xương lặp lại nhiều lần hoặc gãy nhiều xương. Mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn thay đổi khác nhau theo từng bệnh nhân. Tổn thương xương xuất hiện sau các chấn thương nhẹ hoặc thậm chí không khai thác được tiền sử chấn thương trong nhiều trường hợp. Đây cũng là triệu chứng phổ biến nhất khiến bố mẹ đưa trẻ nhập viện, và là triệu chứng đầu tiên giúp các bác sĩ định hướng chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn ở trẻ. Những bất thường khác ở xương có thể gặp phải ở trẻ mắc bệnh là biến dạng xương, khuôn mặt dị dạng, lồng ngực biến dạng hình thùng, cột sống cong vẹo, khung xương nhỏ kém phát triển khiến trẻ thấp lùn, lỏng các khớp

Bất thường trong việc sản xuất collagen khiến biểu hiện của bệnh trở nên đa dạng vì collagen là thành phần cấu tạo nên nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm: da, dây chằng, răng, củng mạc mắt. Trẻ mắc bệnh giòn xương còn có thể phải đối mặt với các triệu chứng khác như biến dạng răng, răng giòn dễ gãy, mắt xanh, suy giảm thính lực.

Việc chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn trên thực tế thường dựa vào các triệu chứng đặc trưng trên lâm sàng. Bác sĩ thường phối hợp các thông tin khai thác được về tiền sử bệnh của gia đình và bản thân người bệnh, những triệu chứng lâm sàng thăm khám được và kết quả của các phương tiện cận lâm sàng. Phim chụp Xquang xương giúp chẩn đoán xác định các biến dạng xương và tình trạng gãy một hoặc nhiều xương. Tuy nhiên, muốn chẩn đoán xác định bệnh, các phương tiện cận lâm sàng cao cấp hơn cần được sử dụng. Lẫy các mẫu collagen từ các tổ chức trong cơ thể, thường thấy nhất là da hoặc các xét nghiệm phân tích bộ gen của người bệnh thường là những phương án được lựa chọn trên lâm sàng. Các xét nghiệm này mất nhiều thời gian để thực hiện tuy nhiên độ chính xác mà chúng mang lại khá cao.

Bệnh tạo xương bất toàn gây ra do các bất thường trên gen quy định tổng hợp collagen trong cơ thể nên hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Sửa chữa gen lỗi là một phương pháp tuy đòi hỏi nhiều nguồn lực nhưng hiện vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Các trẻ em mắc bệnh tạo xương bất toàn thường được áp dụng các biện pháp điều trị chủ yếu nhằm hỗ trợ cải thiện và kiểm soát triệu chứng.

Nguyên tắc điều trị bệnh tạo xương bất toàn cần đảm bảo những nội dung sau:

• Điều trị xương gãy
• Chăm sóc các răng gãy
• Kiểm soát triệu chứng đau bằng thuốc hoặc can thiệp
• Tập vật lý trị liệu
• Phục hồi chức năng cho trẻ bằng các phương tiện hỗ trợ trong việc đi lại, di chuyển, phổ biến nhất là xe lăn

Điều trị xương gãy thường được tiến hành bằng phương pháp phẫu thuật. Bác sĩ kết hợp các mảnh gãy của xương bằng các phương tiện hỗ trợ như đinh, nẹp vít. Lựa chọn phương pháp phẫu thuật ngoài việc giúp cố định xương còn có vai trò điều chỉnh các biến dạng hay việc tạo xương bất thường.

Điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và sửa chữa vì thế công tác dự phòng đóng vai trò quan trọng trong cải thiện chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc bệnh. Một số lưu ý trong việc chăm sóc trẻ hằng ngày mà bố mẹ cần biết bao gồm:

• Duy trì tốt cân nặng cho trẻ. Một đứa trẻ thừa cân hoặc béo phì làm tăng tỷ lệ gãy xương vì khung xương yếu ớt của trẻ không có khả năng chịu được trọng lượng quá lớn.
• Tập thể dục: nhiều phụ huynh thường sợ hãi và không muốn cho con em mình luyện tập thể dục thể thao khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh tạo xương bất toàn. Tuy nhiên một chế độ luyện tập hợp lý như đi bộ, bơi lội có thể giúp xương trở nên cứng cáp hơn.
• Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng
• Không dùng các loại thuốc thuộc nhóm corticoid vì chúng làm suy giảm chất lượng xương.