Phát hiện sớm hội chứng Patau nhờ xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ (NIPT)

Hội chứng Patau là một trong những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gặp phải ở thai nhi, khiến trẻ chế khi trong bào thai hoặc tử vong sau năm sống đầu tiên. Xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ (NIPT) giúp phát hiện sớm hội chứng Patau, an toàn và chính xác

Hội chứng Patau là dị tật bẩm sinh do bất thường thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp thứ 13, gọi là trisomy 13. Các thai nhi mắc phải hội chứng này thường phát triển chậm, kèm theo nhiều bất thường khác. Nếu thai nhi mắc hội chứng Patau có thể sinh ra sẽ gặp phải những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ là 1/16000 thai kỳ, hay gặp ở bé gái hơn, nguy cơ mắc tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ mắc hội chứng Patau được sinh ra chết trong năm đầu tiên, 95% chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Vẫn có những trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng rất hiếm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau hiện chưa được biết rõ, do đó, sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để cha mẹ phòng tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau.

Có nhiều phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh truyền thống như Double Test, Triple Test,... nhưng phát hiện muộn, nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, tỷ lệ sai số cao nên chưa đáp ứng được nhu cầu của sản phụ. Xét nghiệm thai nhi trong máu mẹ (NIPT) là phương pháp sàng lọc trước khi sinh mới, hiện được áp dụng tại nhiều nước trên thế giới.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay. Xét nghiệm này phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó giúp phát hiện các bất thường NST từ thời điểm thai nhi rất sớm với độ chính xác rất cao. Kết quả của xét nghiệm máu thai không bị ảnh hưởng bởi những lần mang thai trước.

NIPT chỉ cần lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên là phương pháp chẩn đoán tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi, hiện đang được áp dụng tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống như chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như: làm tăng nguy cơ sảy thai, chảy máu âm đạo, rò dịch ối, nhiễm trùng, ...

Còn phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm thì vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì do dương tính giả cao, từ đó khiến tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết tăng.

Do đó, sàng lọc trước sinh NIPT đáp ứng tốt nguyện vọng của thai phụ trong sàng lọc ADN trước sinh, không nhất thiết phải chọc ối, sinh thiết rau, không xâm lấn nên an toàn hơn hẳn.

Hơn nữa, sàng lọc NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, giúp phát hiện rất sớm những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, trong đó có hội chứng Patau. Chỉ mất từ 3 – 5 ngày, sản phụ đã có thể nhận được kết quả thai nhi có bất thường NST, mắc hội chứng Patau không.

Kỹ thuật xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ NIPT có thể sàng lọc được bất thường số lượng dạng tam nhiễm của 23 cặp Nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.

Phương pháp NIPT dựa trên xét nghiệm ADN ngoại bào thông qua xét nghiệm máu của sản phụ, có thể dự đoán chính xác tới 99% nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, 98% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Edward và 80% ở hội chứng Patau.

Dưới đây là bảng so sánh khả năng sàng lọc của NIPT với các hội chứng bất thường NST thường gặp, trong đó có hội chứng Patau so với hai phương pháp phổ biến là Double test và Triple test.

Như vậy, xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ NIPT là phương pháp chẩn đoán hiện đại, an toàn, hiệu quả cao, giúp phát hiện sớm hội chứng Patau và các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội như:

• Hệ thống phòng sạch đảm bảo tiêu chuẩn
• Hệ thống tách và lưu trữ tế bào gốc tự động AXP – Thermogenesis và Bio-Archive
• Máy phân tích, kiểm tra tế bào flowcytometer Navios – Beckman Coulkter
• Máy ly tâm Eppendorf, Adiplus

Vinmec cũng cam kết:

• Khách hàng sẽ được tư vấn, đầy đủ các thông tin về NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền
• Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có việc tư vấn di truyền
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012
• Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
• Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại
• Được bảo hiểm hỗ trợ khi kết quả Dương tính hoặc âm tính giả