Chọc hút máu cuống rốn trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình - Bác sĩ Chuyên khoa sản - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ có kinh nghiệm trên 13 năm trong lĩnh vực khám chữa bệnh Sản phụ khoa.

Chọc hút máu cuống rốn trong chẩn đoán trước sinh nhằm chẩn đoán những bất thường của thai nhi, được thực hiện khi thai nhi khoảng 11-13 tuần tuổi.

Nhiều yếu tố có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Sự thay đổi của môi trường, khí hậu đã có nhiều ảnh hưởng đến sự sinh sản của con người. Hậu quả nặng nề của chất độc da cam trong thời kỳ chiến tranh đã để lại tình trạng bệnh, tật ảnh hưởng đến nhiều thế hệ.

Hiện nay, bên cạnh một số bệnh nhiễm khuẩn phổ biến, một số bệnh, tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau:

• Sai lệch di truyền bao gồm những bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...
• Trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại như hóa chất, không khí, đất, nước...,
• Người mẹ dùng một số thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ;
• Người mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai ví dụ như: Giang mai, Rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục...

Vấn đề chẩn đoán trước sinh cho phép xác định được hình thái, và những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Qua đó, tùy theo mức độ dị tật của từng trường hợp, các bác sĩ sẽ tiến hành khắc phục hoặc đưa ra lời khuyên cho gia đình nên giữ hay bỏ thai cũng như cách theo dõi và chăm sóc cho em bé sau sinh.

Các biện pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền
• Siêu âm
• Sinh thiết gai rau
• Chọc hút nước ối
• Chọc hút máu cuống rốn
• Xét Nghiệm DNA trong máu mẹ
• Xét nghiệm máu mẹ Triple test.

Phương pháp chọc hút máu cuống rốn trong chẩn đoán trước sinh được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ, nhằm chẩn đoán những bất thường của thai nhi. Kỹ thuật chọc hút máu cuống rốn được thực hiện khi ở thai nhi từ 11-13 tuần

Những chẩn đoán trước sinh trong chọc hút máu cuống rốn bao gồm:

• Phân tích NST: Bất thường
• Phù thai
• Bệnh lý di truyền: Hemophilia, nhược cơ
• Đánh giá nhóm máu: Rh, IPT
• Nhiễm khuẩn: Rubella, Parvo B19, Herpes, CMV
• Đánh giá sức khỏe của thai nhi: PO2, pCO2, pH, Hb

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, tiếp đến vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1-2%.

Tóm lại, có nhiều biện pháp chẩn đoán trước sinh để phát hiện được những dị tật bất thường của thai nhi. Chọc hút máu cuống rốn trong chẩn đoán trước sinh được thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 11-13 của thai kỳ, và được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ nhằm chẩn đoán những vấn đề bất thường.